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el valor diagnóstico de saccades en pacientes con trastornos del movimiento: una guía práctica y revisión

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Saccades son uno de los tipos más útiles de movimientos oculares en la evaluación del paciente con trastornos del movimiento. La presencia de anormalidades sacádicas características puede ser enormemente útil para guiar el diagnóstico en el ambulatorio., Presentamos una revisión simplificada de la anatomía de las sacades horizontales y verticales, discutimos aspectos prácticos de su examen y revisamos las anomalías sacádicas en los trastornos del movimiento hipercinético e hipocinético. Además, proporcionamos un algoritmo que ilustra el valor de las anomalías sacádicas en el diagnóstico diferencial del paciente con trastornos del movimiento. El objetivo es proporcionar una guía práctica para la evaluación de cabecera de saccades en el contexto del paciente con trastornos del movimiento., Como tal, la cobertura completa de la anatomía y fisiología motora ocular normal y anormal no se incluye y el lector se remite a la cobertura completa en otros lugares .

definición de saccades

hay múltiples tipos de movimientos oculares que incluyen persecución suave, saccades, reflejos vestibulares y optocinéticos, y vergencia . Las Saccades se refieren a movimientos oculares conjugados rápidos que desplazan los ojos de un objetivo a otro, enfocando un objeto de interés en la fóvea donde la agudeza visual es más alta., Las Saccades son los movimientos oculares más rápidos (hasta aproximadamente 500 grados por segundo) y son muy breves en duración (típicamente menos de 100 mseg) . Revisaremos la anatomía, las características clínicas básicas y el examen de saccades normales, y luego revisaremos los trastornos del movimiento en los que las anomalías sacádicas ayudan en el diagnóstico.

Fisiología y anatomía de los saccades

La iniciación de un saccade requiere un «pulso» de aumento de la activación de las neuronas de explosión excitatoria en el tronco cerebral que resulta en un estallido de alta frecuencia de actividad fasica en los músculos extraoculares agonistas ., Cuando los ojos alcanzan la nueva posición, un nuevo nivel de inervación tónica o «paso» es requerido por los integradores neuronales para mantener los ojos en esta posición y superar la elasticidad de los tejidos orbitales (Figura 1) . La altura del pulso es proporcional a la densidad del potencial de acción durante la generación de saccadas y a la velocidad máxima de saccadas, es decir, cuanto más pequeño es el pulso, más lenta es la velocidad máxima de saccada. La amplitud del pulso o el área bajo la curva del pulso (altura del pulso × anchura) refleja la amplitud de saccades, es decir., el aumento anormal del área bajo la curva está relacionado con sacades hipermétricas . En ausencia de actividad saccade, las neuronas de explosión excitatorias son inhibidas por neuronas omnipausas. La iniciación del pulso sacádico se produce cuando la neurona de explosión se libera de su inhibición tónica.

Fig. 1

el Pulso de paso los comandos de los movimientos sacádicos. El eje X representa la actividad de las neuronas o músculos responsables, y el eje y representa el tiempo., En el inicio de saccades, el comando de pulso se genera por el aumento de la activación de las neuronas de explosión excitatoria, que son la formación reticular Pontina paramediana (PPRF) en el pons y el núcleo intersticial rostral del fascículo longitudinal medial (RIMLF) en el midbriain, para las saccades horizontales y verticales, respectivamente., Cuando los ojos alcanzan la nueva posición, step command mantiene los ojos con el nuevo nivel de disparo tónico de las neuronas responsables, que son el núcleo vestibular medial (MVN) y el núcleo prepositus hipoglossi (NPH) en la médula y el núcleo intersticial de Cajal (INC), para las sacades horizontales y verticales, respectivamente., La altura del pulso y el área bajo la curva (o «amplitud del pulso») se muestran

estos conceptos se aplican tanto a las sacadas horizontales como verticales, pero los sustratos neuronales que controlan la inervación del pulso son diferentes de los que controlan la inervación del paso. Para las sacades horizontales, las neuronas de estallido excitatorio se localizan en la formación reticular Pontina paramediana (PRPP) en el puente , y los integradores neuronales son el núcleo vestibular medial (MVN) y el núcleo prepositus hipoglossi (NPH) en la médula (Fig. 2)., Para los saccades verticales, las neuronas de estallido excitatorio se encuentran en el núcleo intersticial rostral del fascículo longitudinal medial (RIMLF) en el mesencéfalo, y el integrador neuronal es el núcleo intersticial de Cajal (INC), también en el mesencéfalo . Las neuronas de la omnipausa, tanto para las sacades horizontales como verticales, se localizan en el interpositus del rafe (RIP) en el puente caudal. Además de los generadores sacádicos del tronco encefálico, las estructuras de nivel superior, incluidos los lóbulos frontal y parietal , así como la sustancia negra reticulada y los colículos superiores, también desempeñan un papel crítico en la generación de sacados., La cobertura completa de la anatomía y fisiología de estos centros de control sacádicos está más allá del alcance previsto de este artículo.

Fig. 2

sustratos Anatómicos vertical y horizontal de los movimientos sacádicos. Esta imagen ilustra las neuronas de explosión excitatoria del tronco encefálico e integradores neuronales para sacades horizontales y verticales, así como ejemplos de trastornos que afectan estas estructuras., Para saccades horizontales, las neuronas excitatorias de la explosión se localizan en la formación reticular Pontina paramediana (PPRF) en el pons. El núcleo vestibular medial / núcleo prepositus hipoglossi (MVN/NPH) en la médula son los integradores neuronales horizontales. Para las saccades verticales, las neuronas de estallido excitatorio se localizan predominantemente en el núcleo intersticial rostral del fascículo longitudinal medial (RIMLF), y el núcleo intersticial de Cajal (INC) es el integrador neuronal vertical. Ambos están en el mesencéfalo., El núcleo Rafe interpositus (RIP) en el puente alberga las neuronas de la omnipausa. * La lesión puede no ser una lesión directa del MVN/NPH, pero puede ser una lesión del circuito de retroalimentación cerebelosa a estas estructuras., Abbreviations: PSP, progressive supranuclear palsy; NPC, Niemann-Pick type C; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; MSA, multiple system atrophy; RIMLF, rostral interstitial nucleus of the medial longitudial fasciculus; INC, interstitial nucleus of Cajal; PPRF, paramedian pontine reticular formation; RIP, nucleus raphe interpositus; MVN/NPH, medial vestibular nucleus/nucleus prepositus hypoglossi

Lesions in each controlling component can lead to different pathologies of saccades (Fig. 2)., Por ejemplo, las lesiones en PPRF (neuronas de explosión excitatoria para saccades horizontales) pueden dar lugar a una menor propensión a generar ráfagas fuertes (o ráfagas de potencial de acción débil), correlacionándose con saccades horizontales lentas, como se ve en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) . Las lesiones de MVN o NPH o su circuito de retroalimentación cerebelosa causan problemas para sostener los ojos en la mirada lateral después de sacadas horizontales, dando un cuadro clínico de nistagmo evocado por la mirada. Las lesiones en RIMLF pueden llevar a parálisis vertical supranuclear de la mirada en PSP o Niemann-Pick tipo C (NPC) ., Las lesiones del campo ocular Cortical dan lugar a apraxia motora ocular, como la que se observa en la enfermedad de Huntington. Opsoclono en el síndrome de ataxia opsoclono-mioclono (OMAS) está relacionado con el deterioro transitorio en la inhibición a través de las neuronas omnipausas en el RIP, aunque las lesiones directamente en las neuronas omnipausas solo causan ralentización sacádica y no causan opsocolono . Los mecanismos actuales de tales oscilaciones se relacionan con la disfunción de las células cerebelosas de Purkinje o con la inestabilidad de la membrana y la inhibición post-sacádica de las neuronas estalladas en el PPRF .,

cómo examinar saccades

Saccades se puede probar clínicamente de manera autodidacta o guiada verbalmente. Por ejemplo, uno puede examinar saccades a su propio ritmo pidiéndole al paciente que haga saccades repetidas entre dos objetivos visuales sin órdenes verbales (como mirar rápidamente de un lado a otro entre dos lápices colocados a la derecha y a la izquierda de la fijación central), vs.examinar saccades guiadas verbalmente pidiéndole a un paciente que mire la nariz del examinador y luego a un objetivo (como el dedo del examinador) a la izquierda o a la derecha de la fijación central solo con una orden verbal., Además, se puede evaluar el comportamiento de saccades puramente guiadas visualmente sin señal verbal a un objetivo que aparece inesperadamente en la escena visual periférica (como un dedo que se mueve o una luz brillante). Este componente reflexivo de saccades también se puede evaluar mediante la observación de las fases rápidas del nistagmo optocinético (OKN).

al examinar saccades, varios componentes merecen una atención cuidadosa:

  1. iniciación Saccade: ¿los ojos generan rápidamente saccades después de los comandos?, La iniciación retardada de saccades, también llamada latencia prolongada, se observa en la apraxia oculomotora y en algunos trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Huntington (EH) . Los pacientes con iniciación sacádica tardía a menudo emplean empujes de cabeza o parpadeos oculares para generar sacádicas, y estas características pueden ser el único signo clínico que indica un defecto leve en la iniciación sacádica.

  2. rango de movimiento y conjugación de saccades: ¿los ojos se mueven a los extremos de la mirada completa arriba y abajo y derecha e izquierda, o hay limitación en el rango de movimiento? ¿Se mueven juntos al mismo ritmo?, Si hay un rango de movimiento limitado, el siguiente paso es ver si tales limitaciones están presentes con una persecución suave y reflejos oculares vestibulares (maniobras de Ojo de muñeca). El sello distintivo de una parálisis de mirada sacádica supranuclear del tronco cerebral con rango de movimiento alterado, como la observada con la parálisis supranuclear progresiva (PSP), es un déficit prominente con la prueba de saccade que se mejora con la prueba de persecución suave y se supera completamente con los reflejos oculares vestibulares.

  3. velocidad de las sacadas: ¿los ojos se mueven lentamente durante la trayectoria desde la posición inicial hasta la posición objetivo?, Una perla clínica útil es que uno no debería ser capaz de seguir con su propio ojo la trayectoria completa de una sacada voluntaria, debido a la velocidad muy rápida de las sacadas normales. Es importante examinar las sacades verticales y horizontales de forma independiente, ya que diferentes trastornos afectan selectivamente las sacades horizontales vs.verticales. La evaluación de las sacadas diagonales (de arriba y de derecha a abajo e izquierda, por ejemplo) también puede ser útil.

  4. Precisión de saccades: ¿los ojos se mueven con precisión al nuevo objetivo? ¿Saccades es hipermétrica o hipométrica?, ¿Hay corrección del saccade al objetivo, y es esta corrección exacta?

  5. intrusiones u oscilaciones Sacádicas: estas sacades se producen cuando los pacientes se fijan en la posición primaria del ojo, o pueden superponerse durante la búsqueda suave. Los ejemplos incluyen sacudidas de ondas cuadradas, oscilaciones macroscádicas y aleteo ocular / opsoclono. Cuando las sacudidas de onda cuadrada ocurren casi continuamente, se llaman oscilaciones de onda cuadrada., Las principales características distintivas entre estos movimientos son su tamaño, si se alejan y vuelven a la línea media U oscilan alrededor de la línea media, su trayectoria, y si hay o no un intervalo intersacádico entre los movimientos. Los tirones de onda cuadrada consisten en una pequeña sacada alejada de la línea media y de vuelta a ella con un intervalo intersacádico entre los movimientos. Las oscilaciones macrosacádicas consisten en sacadas consecutivas con un intervalo intersacádico entre movimientos que oscilan en un patrón crescendo-decrescendo alrededor de la línea media., El aleteo Ocular consiste en sacadas espalda con espalda sin un intervalo intersacádico que oscila alrededor de la línea media solo en la dirección horizontal. El opsoclono es similar al aleteo ocular, pero se presenta en todos los planos (horizontal, vertical y torsional). Además, uno debe preguntar si hay intrusiones sacádicas durante la fijación en posición primaria. Las intrusiones sacádicas son anomalías de la fijación ocular, sacadas espontáneas no deseadas en la fijación regular de un objetivo., Una perla clínica para aumentar la sensibilidad de detección de intrusiones sacádicas es hacer que el paciente mire en la mirada lateral extrema y luego de vuelta al centro, ya que las intrusiones sacádicas a menudo son provocadas por cambios de mirada. Finalmente, debe tenerse en cuenta si las intrusiones sacádicas están presentes durante la persecución sin problemas.

Saccades en trastornos del movimiento

a continuación presentamos anormalidades de saccades a medida que ocurren en la clínica (en lugar de hallazgos sutiles de técnicas especializadas de registro del movimiento ocular) en trastornos del movimiento hipocinético e hipercinético., Las principales características de las anomalías sacádicas de cada trastorno también se resumen en la Fig. 3.

Fig. 3

«+» indica la presencia de la anormalidad 1las anomalías del movimiento de los ojos no se detectan en su mayoría clínicamente (sin registros especiales del movimiento de los ojos) 2especialmente en saccades a su propio ritmo 3pero no siempre 4 más tarde, hay limitación del rango de mirada vertical., El diagnóstico diferencial de la parálisis de la mirada supranuclear vertical incluye degeneración corticobasal (CBD), demencia frontotemporal (FTD), síndrome de Kufor-Rakeb (KRS), tipo C de Niemann-Pick (NPC), enfermedad de inclusión intranuclear neuronal, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Whipple 5EN dirección vertical; puede tener sacades circulares 6prominentes 7EN algunos pacientes con fenotipo supranuclear progresivo (PSP) como 8opsoclono/aleteo ocular 9la mirada horizontal se ve más afectada que la vertical, a diferencia de la PSP.,lternating nystagmus; oculocutaneous telangiectasia (not always); elevated alpha-fetoprotein (AFP) 14Oculomotor apraxia 15Elevated AFP Abbreviations: PD, Parkinson’s disease; MSA, multiple system atrophy; PSP, progressive supranuclear palsy; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; HD, Huntington’s disease; SCA, spinocerebellar ataxia; AT, ataxia-telangiectasia; AOA, ataxia with oculomotor apraxia

Hypokinetic movement disorders

Saccades have an important diagnostic role in differentiating parkinsonian disorders (Video segment 1)., Su utilidad más obvia está en PSP, donde la parálisis vertical supranuclear de la mirada (VSGP) incluyendo la desaceleración de saccades verticales es una característica de diagnóstico crucial. La atrofia multisistémica (MSA) también tiene anomalías sacádicas como se describe a continuación, mientras que las sacádicas son relativamente normales en la enfermedad de Parkinson (EP).

trastornos parkinsonianos

enfermedad de Parkinson (EP). A veces se pueden ver sacadas verticales y/o horizontales hipométricas, especialmente en sacadas a su propio ritmo, pero estas pueden necesitar técnicas especiales de registro del movimiento ocular para detectarlas., Clínicamente (con observación macroscópica al lado de la cama), las anomalías sacádicas son sutiles excepto en casos graves.

atrofia multisistémica (MSA). Los pacientes con AMS, especialmente del tipo cerebeloso (o MSA-C, atrofia olivopontocerebelosa), pueden tener sacudidas de onda cuadrada y dismetría sacádica. También se pueden observar hipometria sacádica y saccades hipermétricas (que reflejan la afectación del núcleo fastigial). La ruptura sacádica de la persecución suave también es común con la afectación cerebelosa , aunque un hallazgo muy inespecífico., Aunque el alcance de este artículo se centra en saccades y no abarca una revisión exhaustiva del nistagmo y las anomalías de otros tipos de movimientos oculares, es importante señalar la presencia o ausencia de nistagmo evocado por la mirada o DBN, que solo se puede ver cuando el paciente se coloca en posición supina (por ejemplo. posicionamiento DBN), en un paciente con parkinsonismo. Si están presentes, estos sugerirían compromiso cerebeloso y, por lo tanto, podrían ser la pista principal para un diagnóstico de AMS.,

la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y sus imitaciones

los tirones de onda cuadrada son comunes en la PSP y a menudo son prominentes , acompañando a la VSGP que define la enfermedad. En PSP, la mirada vertical es típicamente más afectada que la mirada horizontal, ya que la patología primaria está en el mesencéfalo afectando el Centro de la mirada vertical o RIMLF. El Downgaze puede verse afectado antes del upgaze, pero no siempre. Al inicio, los pacientes pueden tener solo sacadas verticales lentas sin limitación de la mirada vertical, uno de los primeros signos de VSGP en PSP., Algunos pacientes manifiestan solo una ralentización progresiva de la mirada vertical y nunca progresan a una limitación del rango vertical de movimiento en el curso de su enfermedad . Se necesita un examen cuidadoso de la velocidad sacádica para hacer este diagnóstico con confianza . Durante saccades verticales, especialmente upgaze, los ojos pueden seguir una curva en lugar de una trayectoria lineal, dando la característica de los llamados «alrededor de la casa» saccades . Esto no es específico de PSP, pero de hecho se puede ver en cualquier condición que conduce a la desaceleración de saccades verticales en relación con saccades horizontales., Los OKN están reducidos o ausentes en PSP, vertical más que horizontal . Los ojos pueden parecer seguir las rayas OKN, y un escenario común es que solo las fases lentas de OKN se generen sin ninguna fase rápida sacádica reflexiva acompañante.,

si bien se requiere una VSGP para el diagnóstico de PSP, una lista creciente de trastornos también incluye esta característica, como la degeneración corticobasal (CBD) o el síndrome corticobasal (CBS) , la demencia frontotemporal , la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , el síndrome de kufor-Rakeb (PARK9 debido a mutaciones en ATP13A2) , el síndrome de Perry debido a mutaciones en DCTN1 , el tipo C de Niemann-Pick , la enfermedad de Whipple y la enfermedad de Gaucher tipo 3 (saccades horizontales también puede ser afectado , o incluso más grave), entre otros., En la enfermedad de Whipple, además de la VSGP, los pacientes pueden tener miorritmia oculomasticatoria y nistagmo convergente-divergente pendular .

degeneración Corticobasal (CBD)

Los pacientes con CBD o CBS patológicamente confirmados pueden tener VSGP como se mencionó anteriormente, aunque una anormalidad sacádica más típica es la apraxia oculomotora.

trastornos del movimiento hipercinético

mioclono

síndrome de ataxia Opsoclono-mioclono (OMAS). Los pacientes con OMAS suelen presentar vértigo, oscilopsia o ataxia con o sin mioclono ., El opsoclono es una característica diagnóstica de esta entidad (Video segmento 2), y se puede ver incluso cuando los párpados están cerrados . El opsoclono es un tipo de intrusión/oscilación sacádica con sacades espontáneas consecutivas en todas las trayectorias (horizontal, vertical, torsional) sin un intervalo intersacádico. Ambos ojos se conjugan durante las intrusiones sacádicas. El aleteo Ocular se refiere a un movimiento similar que ocurre solo en la trayectoria horizontal, pero no hay diferencia funcional o clínica entre opsoclono y aleteo., La opsoclonía y el aleteo ocular pueden ser postinfecciosos (generalmente tratados con agentes inmunomoduladores como esteroides intravenosos, inmunoglobulina o Rituximab ), paraneoplásicos o debido a encefalitis del tronco encefálico. En los niños, se debe excluir un neuroblastoma subyacente .

mioclono Oculopalatal (OPM). Las anomalías oculomotoras en mioclono oculopalatal no son sacádicas (Video segmento 2), pero la entidad merece mención por su similitud clínica. Al igual que en OMAS, las anomalías del movimiento ocular en OPM pueden ser más prominentes cuando los párpados están cerrados., El nistagmo Pendular, a menudo con una trayectoria vertical predominante que ocurre con la misma frecuencia que el mioclono palatal (2-3 Hz), es característico .

Corea

enfermedad de Huntington (EH). Los hallazgos oculomotores son una pista diagnóstica temprana importante en pacientes con EH. La principal anomalía es el deterioro de la iniciación de saccade, con o sin ralentización de la velocidad sacádica (Video segmento 2)., La iniciación sacádica lenta se refiere a un retraso cuando se le pide a un paciente que realice movimientos oculares sacádicos: la latencia desde el comando hasta el inicio de las sacádicas es larga, y las sacádicas verticales generalmente se ven más afectadas que las horizontales . Es importante destacar que los pacientes con EH también tienen deterioro en las tareas anti-saccade: cuando el examinador se enfrenta al paciente, mostrando un dedo en el lado izquierdo o derecho y le pide al paciente que mire el lado contralateral a la apariencia de los dedos del examinador, los pacientes con EH cometen más errores que los controles ., Sin embargo, este hallazgo no es patognomónico para la EH y se ha observado en muchos otros trastornos, como la PSP y la demencia con cuerpos de Lewy.

Neuroacantocitosis. No existe una descripción exhaustiva de las anomalías del movimiento ocular en la neuroacantocitosis en la literatura. Anecdóticamente, los pacientes pueden tener anomalías del movimiento ocular similares a la EH, pero las saccades tienden a conservarse relativamente en comparación con el grado de deterioro motor y neuropsiquiátrico (a diferencia de la EH donde las anomalías del movimiento ocular son un signo temprano cardinal) (segmento de Video 2)., Un estudio mostró sacudidas de onda cuadrada y sacadas horizontales y verticales hipométricas, así como una mirada vertical limitada en los registros de movimiento ocular .

Ataxia

ataxia espinocerebelosa (SCA). Las Saccades son pistas diagnósticas muy importantes en algunos tipos de SCA (Video segmento 3). La ralentización de las saccades, especialmente en la mirada horizontal, es una característica clínica distintiva de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), descrita por primera vez por Wadia y Swami , aunque las saccades lentas también se han descrito en otros tipos, como SCA1 y SCA7., En nuestra experiencia, esta característica puede guiar a los médicos a realizar una investigación específica inicial para el gen SCA2, en lugar de ordenar todo el panel de ataxia. En SCA3, puede haber anomalías de los movimientos oculares vestibulares y oftalmoplejía supranuclear . En el SCA6 (típicamente un síndrome cerebeloso puro) y otros SCA cerebelosos puros, puede haber nistagmo de rebote y/o evocado por la mirada . En SCA8, hay sacades hipermétricas ., Cabe destacar que las sacadas lentas horizontales de SCA2 y los déficits vestibulares de SCA3 son los hallazgos oculares más sugestivos de un defecto genético específico. Los otros SCAs manifiestan ‘movimientos oculares cerebelosos’ incluyendo dismetria sacádica, nistagmo cerebeloso, y alteración de la búsqueda suave en varios patrones con superposición sustancial en fenotipos. Además de saccades, el examen de Fundi óptico también es útil. Por ejemplo, la maculopatía pigmentaria se observa en SCA7 . Se observan oscilaciones macroscádicas frecuentes en ataxia espinocerebelosa con intrusiones sacádicas (SCASI) .,

ataxia cerebelosa recesiva

Las Saccades pueden ser muy útiles desde el punto de vista diagnóstico en formas recesivas de ataxia cerebelosa (video segmento 3). En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de fijación prominente puede tomar la forma de oscilaciones macroscádicas o sacudidas de ondas cuadradas casi continuas, mientras que curiosamente la atrofia cerebelosa no se ve hasta las etapas muy tardías de la enfermedad ., La apraxia oculomotora, un deterioro del mayor control cortical de los movimientos oculares con retraso en el inicio de las sacadas y otros movimientos oculares voluntarios, como la búsqueda suave, afecta típicamente a la mirada horizontal más que a la vertical. Los pacientes pueden emplear empujes de cabeza o parpadeos para generar saccades, pero son capaces de generar saccades si se les da suficiente tiempo. La apraxia oculomotora se puede observar en ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (AOA1 y AOA2) y ataxia-telangiectasia (AT)., En AT, se pueden ver sacadas hipométricas, desviación alterna de sesgo, nistagmo evocado por la mirada, nistagmo downbeat, nistagmo upbeat, nistagmo alternante periódico y sacudidas de onda cuadrada . En AT y AOA1, después de rotar a un paciente en una silla, hay nistagmo post-rotacional prolongado con fase rápida (latido) en la dirección del reflejo vestibulo-ocular (RVA) fase lenta ., Otras características clínicas y de laboratorio son útiles para distinguir aún más estas condiciones, incluyendo un examen cuidadoso de la conjuntiva, el paladar, el pabellón auricular o la piel en otras regiones para buscar telangiectasia oculocutánea (vista en AT), alfa-fetoproteína elevada (elevada en AT y AOA2), hipoalbuminemia e hipercolesterolemia (en AOA1 y AOA2).

enfoque algorítmico para los trastornos del movimiento mediante la utilización de saccades

el algoritmo que se muestra en la Fig. 4 proporciona una guía para la utilización de anomalías sacádicas en la evaluación del paciente con trastornos del movimiento., Saccades se puede utilizar para identificar el diagnóstico de muchos trastornos hipocinéticos o síndromes parkinsonianos, el más obvio de los cuales en esta categoría es PSP y sus imitaciones. Los trastornos del movimiento hipercinético con anomalías sacádicas incluyen mioclonía, Corea o ataxia. Sin embargo, nada es absoluto y la guía proporciona una visión general de las anomalías más comunes y sus etiologías y no es exhaustiva. Sugerimos la utilización del algoritmo, junto con otras características clínicas incluyendo otras anomalías motoras oculares no mencionadas en el algoritmo., En los segmentos de video que siguen, descritos en la leyenda a continuación, se demuestran varias anomalías sacádicas.

Fig. 4

un enfoque algorítmico para los trastornos del movimiento utilizando fenomenología y saccades. El enfoque comienza con la clasificación del paciente como hipocinético o hipercinético. Diversas anomalías sacádicas pueden ayudar a llevar al diagnóstico final en cada fenomenología., *Cerebellar eye movement abnormalities including downbeat, upbeat, position, gaze-evoked nystagmus and saccadic dysmetria are also common in ataxia-telangiectasia (AT)., Abbreviations: AOA1, ataxia with oculomotor apraxia type 1; AOA2, ataxia with oculomotor apraxia type 2; AT, ataxia telangiectasia; CBS, corticobasal syndrome; FA, Friedreich’s ataxia; GEN, gaze-evoked nystagmus; HD, Huntington’s disease; MSA, multiple system atrophy; NPC, Niemann-Pick type C; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; PD, Parkinson’s disease; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; SCA6, spinocerebellar ataxia type 6; SCA8, spinocerebellar ataxia type 8; SWJ, square wave jerks; VSGP, vertical supranuclear gaze palsy

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