certaines personnes, peu importe ce qu’elles font, ne peuvent tout simplement pas s’endormir jusqu’aux petites heures—et ne se sentent pas reposées à moins de se lever beaucoup plus tard que la plupart d’entre nous. Ces noctambules peuvent avoir une forme commune d’insomnie appelée trouble de la phase retardée du sommeil (dspd), que des études ont suggéré est au moins en partie héréditaire., Maintenant, des chercheurs de L’Université Rockefeller et leurs collègues ont découvert une mutation génétique qui pourrait élucider ce qui cause ces horaires de sommeil souvent gênants.

bien sûr, la DSPD n’est pas un problème pour tous ceux qui l’ont: si vous travaillez comme barman ou musicien, vous pourriez ne jamais demander de diagnostic ou de traitement, explique Alina Patke, auteure principale de L’étude, chercheuse sur le sommeil chez Rockefeller, qui s’identifie comme un oiseau de nuit mais n’a pas la mutation. Pourtant, pour d’autres, en particulier les étudiants ou les employés de bureau, la condition peut être de la torture., La nouvelle étude était centrée sur un sujet féminin de 46 ans ayant des problèmes de sommeil à vie. ” En général, elle se couchait à 2 ou 3 heures du matin, parfois aussi tard que 5 ou 6 heures », explique Patke.

La femme a vécu sous observation pendant 14 jours dans une pièce sans horloge ni fenêtre. Non seulement elle a produit l’hormone induisant le sommeil mélatonine cinq à sept heures plus tard qu’une personne typique dans des études précédentes similaires, mais son sommeil était également étrangement fragmenté, parfois en courtes siestes., Lorsque l’équipe a analysé son ADN, ils ont trouvé une mutation dans un gène appelé Cry1 qui est également apparue chez les membres de sa famille qui ont signalé des problèmes de sommeil. Ce gène code une protéine qui est connue pour supprimer l’action des protéines de l’horloge circadienne centrale CLOCK et BMAL, qui activent une grande variété de gènes—dont certains liés à l’éveil—pendant la journée. La mutation a provoqué la suppression d’une partie de la queue de la protéine CRY1, la rendant encore plus efficace pour supprimer L’horloge et le BMAL. L’équipe a passé au crible une base de données génétiques et a trouvé 39 autres personnes avec la mutation., La plupart d’entre eux ont également eu des heures de coucher et de réveil relativement tardives.

Daniel Kripke, psychiatre qui a étudié le sommeil et professeur émérite à L’Université de Californie à San Diego, qui n’a pas participé au travail, souligne que des études qui analysent de grands groupes de personnes pour rechercher des liens entre un trait particulier et une variante génétique n’ont trouvé aucun lien entre cette mutation et la DSPD. Pourtant, dit-il, le nouveau document présente des preuves convaincantes qu’il pourrait être à l’origine de certains cas de trouble.