qu’est-ce que le complexe de sclérose tubéreuse?

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique qui survient chez 1 personne sur 6 000 et peut impliquer plusieurs organes du corps, y compris le cerveau, le cœur, les reins, les poumons, les yeux et la peau. Le trouble peut se présenter à tout âge et est souvent diagnostiqué sur la base de critères cliniques spécifiques et/ou de tests génétiques.,régions mal développées du tissu cérébral

coeur

rhabdomyomes (m): excroissances dans le cœur qui sont une caractéristique commune chez les nouveau-nés diagnostiqués avec TSC., En règle générale, ceux-ci deviennent plus petits avec l’âge, mais peuvent se présenter avec des fréquences cardiaques irrégulières ou une altération du flux sanguin du cœur.

poumons

Lymphangiomyomatose (M): survient à la fin de l’adolescence / à l’âge adulte et affecte les femmes atteintes de TSC. Peut se présenter avec une douleur thoracique, un essoufflement ou un pneumothorax spontané.,

reins

• kystes rénaux (m) et angiomyolipomes rénaux (M): présents chez 70 à 90% des patients atteints de TSC à un moment donné de leur vie
• carcinome à cellules rénales: présent chez seulement 2 à 3% des patients atteints de TSC

peau

• macules Hypomélanotiques/”taches de feuilles de cendre  » (M) : petites plaques ovales / peau blanche. La peau la plus commune trouvant dans TSC présent dans jusqu’à 98% des patients.
• patch de galuchat (M): tache irrégulière et rugueuse de la peau le plus souvent située sur le bas du dos ou la cuisse., Survient chez environ 50% des patients atteints de TSC de plus de 5 ans et est généralement évident à l’âge de 10 ans.
• angiofibromes faciaux (M): petites bosses roses/rouges situées symétriquement sur le nez / les joues. Peut être confondu avec l’acné.
• plaques fibreuses (M): taches jaune-brun visibles sur le cuir chevelu/le front
• fibromes Unguaux/périunguaux: bosses de couleur chair/rose visibles dans la plaque de l’ongle ou sur le côté de l’ongle. Apparaissent généralement autour de l’adolescence.
• lésions dentaires: des fosses dentaires (m) apparaissent chez 90% des patients., Les fibromes gingivaux (m) sont de petits nodules fibreux qui apparaissent sur les gencives.

yeux

hamartomes rétiniens (m): présents chez jusqu’à 50% des patients, changent rarement et provoquent rarement une perte de vision

à quoi ressemblent les crises dans le TSC?

Les Patients atteints de TSC peuvent présenter divers types de crises. L’un des types les plus importants et les plus courants est les spasmes infantiles qui se présentent généralement au cours de la première année de vie (pic de 4 à 8 mois). Les spasmes infantiles sont caractérisés par une extension ou une flexion soudaine et brève des extrémités qui ne dure que quelques secondes à la fois., Les crises se produisent souvent en grappes sur plusieurs minutes et se produisent plus au réveil ou lorsque le nourrisson va dormir.

Les crises focales (ou partielles) sont également très fréquentes dans le TSC et peuvent se présenter avec une variété d’apparences. Les crises focales peuvent se présenter avec une déviation forcée des yeux ou de la tête, des secousses rythmiques d’une extrémité, un changement de réponse ou évoluer vers une crise convulsive généralisée (tonique-clonique).,

Les Patients atteints de TSC peuvent également présenter des crises toniques (brève extension tonique des extrémités, entraînant parfois une chute), des crises atoniques (perte soudaine du tonus musculaire entraînant une chute), des crises myocloniques (brèves secousses des extrémités pouvant entraîner une chute, un trébuchement ou une chute d’objets) et des crises d’absence (brèves périodes de diminution de la réponse).

l’épilepsie de TSC progresse souvent pour devenir insoluble – signifiant l’échec d’être contrôlé avec des médicaments antiépileptiques., D’autres méthodes de traitement, y compris la thérapie diététique, la neuromodulation et la chirurgie de l’épilepsie, peuvent être utilisées pour traiter certains patients.

TSC est-il hérité?

La TSC est causée par des mutations dans l’un des deux gènes, TSC1 et TSC 2, dans 70% des cas. Le TSC est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que vous n’avez besoin que d’un gène muté pour avoir la maladie. Les Patients atteints de TSC ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants. Environ 1/3 des cas sont hérités des parents, tandis que les 2/3 restants se produisent spontanément.

comment le TSC est-il diagnostiqué?,

le TSC est diagnostiqué en fonction des résultats physiques trouvés lors d’un examen et des résultats d’études d’imagerie. Les critères cliniques sont divisés en majeur (M) et mineur (m):

• Défini TSC: 2 grandes fonctionnalités, OU 1 grand et 2 ou plusieurs mineurs
• Possible: Soit 1 ou 2 ou plus de fonctionnalités mineures

La présence d’une mutation dans le gène TSC1 ou TSC2 connus pour causer la maladie est également suffisantes pour établir un diagnostic définitif TSC. Notez que plus de 1 200 variantes de TSC1 et TSC2 sont signalées et que toutes ne sont pas connues pour causer la maladie.

comment le TSC est-il traité?,

surveillance de Routine

l’objectif principal du traitement par TSC est la surveillance de routine des manifestations de la maladie. En conséquence, les patients devraient subir des tests planifiés, car de nouveaux symptômes peuvent survenir au fil du temps., au moment du diagnostic initial et tous les 1 à 3 ans

traitement de l’épilepsie

l’épilepsie peut être traitée avec une variété de médicaments antiépileptiques., Pour les spasmes infantiles et les crises focales intraitables, vigabatrin peut être particulièrement utile. La plupart des autres médicaments antiépileptiques auront une certaine efficacité contre les crises de TSC, bien que de nombreux patients deviennent intraitables aux médicaments.

en conséquence, d’autres thérapies qui peuvent être utilisées comprennent le régime cétogène, la neuromodulation (c.-à-d., stimulateur du nerf vagal) et la chirurgie de l’épilepsie.

traitement immunosuppresseur

plusieurs médicaments immunosuppresseurs qui agissent sur la voie mTOR (la voie perturbée dans le TSC) peuvent être utiles pour le traitement du TSC., Le Sirolimus et l’évérolimus ont été utilisés pour traiter les astrocytomes à cellules géantes sous-dépendantes, les angiofibromes faciaux et, plus récemment, ont montré une certaine efficacité pour le traitement de l’épilepsie.

quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de TSC?

le pronostic de la TSC est très variable et dépend des organes impliqués et de la gravité des symptômes. Avec une reconnaissance précoce du TSC et une surveillance appropriée des symptômes, la plupart des patients peuvent avoir une espérance de vie normale.

Les symptômes neurologiques ont l’impact le plus significatif sur le pronostic., Au moins 50% des patients auront des troubles d’apprentissage et 30% auront un QI gravement altéré. L’épilepsie réfractaire augmente le risque d’altération du neurodéveloppement et de mort précoce.

la présence de mutations dans le TSC2 a également été associée à des symptômes plus graves. La surveillance de Routine peut aider à éviter les complications secondaires à l’implication d’autres systèmes organiques.