CES couvre un spectre clinique très large en termes de caractéristiques et de gravité, allant d’un phénotype normal à une maladie multisystémique sévère. Les 3 principales caractéristiques visibles sont les anomalies préauriculaires, l’atrésie anale et le colobome de l’iris, mais aucune n’est trouvée de manière cohérente. Les marques de peau préauriculaires et/ou les fosses sont la caractéristique la plus cohérente. L’anomalie oculaire typique est absente chez jusqu’à 50% des patients. Le colobome oculaire peut concerner l’iris, la choroïde et/ou la rétine., Moins fréquemment, microphtalmie unilatérale, aniridie, opacification de la cornée, cataracte et/ou anomalie Duane sont observés. En plus des marques préauriculaires et/ou des fosses, les oreilles externes peuvent être basses et sévèrement réduites avec une possible atrésie du conduit auditif externe. Les traits faciaux caractéristiques sont les fissures palpébrales inclinées vers le bas, les plis épicanthiques internes, l’hypertélorisme, le pont nasal plat et la petite mandibule. La fente labiale/palatine (voir ce terme) est parfois observée., Chez certaines personnes, le canal anal est étroit ou absent avec une fistule du rectum dans un endroit anormal (la vessie, le vagin ou le périnée). La malformation cardiaque congénitale la plus fréquemment rapportée est l’anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire total et, moins fréquemment, la tétralogie de Fallot (voir ces termes). Les anomalies rénales congénitales comprennent l’absence d’un ou des deux reins, l’hydronéphrose, les reins surnuméraires et/ou l’hypoplasie rénale. Les anomalies squelettiques comprennent les malformations de la colonne vertébrale et des membres., Les malformations gastro-intestinales possibles sont l’atrésie biliaire, la malrotation intestinale et/ou la maladie de Hirschsprung (voir ce terme). D’autres caractéristiques variables incluent les hernies, la cryptorchidie et l’hypospadias chez les mâles. Des malformations plus rares peuvent affecter presque tous les organes. La plupart des patients ont une déficience intellectuelle légère (bien que certains soient modérés à sévères), mais quelques-uns ont un développement cognitif normal. Une petite taille avec un déficit en hormone de croissance est possible dans certains cas.