cinco partes de los descubrimientos de Mendel fueron una divergencia importante de las teorías comunes de la época y fueron el requisito previo para el establecimiento de sus reglas.
- Los caracteres son unitarios, es decir, son discretos, por ejemplo: púrpura Vs. Blanco, alto vs. enano. No hay Planta de tamaño mediano o flor de color púrpura claro.
- Las características genéticas tienen formas alternativas, cada una heredada de uno de los dos padres. Hoy, llamamos a estos alelos.
- Un alelo es dominante sobre el otro. El fenotipo refleja el alelo dominante.,
- los gametos se crean mediante segregación aleatoria. Los individuos heterocigóticos producen gametos con la misma frecuencia de los dos alelos.
- diferentes rasgos tienen surtido independiente. En términos modernos, los genes están desvinculados.
de acuerdo con la terminología habitual nos referimos aquí a los principios de herencia descubiertos por Gregor Mendel como leyes Mendelianas, aunque los genetistas de hoy también hablan de reglas Mendelianas o principios mendelianos, ya que hay muchas excepciones resumidas bajo el término colectivo herencia no mendeliana.,
Características de Mendel utilizó en sus experimentos
P y la Generación F1 Generación: El alelo dominante para el color rojo púrpura de la flor oculta el efecto fenotípico de la alelo recesivo de flores blancas. Generación F2: el rasgo recesivo de la generación P reaparece fenotípicamente en los individuos homocigotos con el rasgo genético recesivo.,
Myosotis: el Color y la distribución de los colores se heredan de forma independiente., pelaje de las semillas (blanco, gris o marrón, con o sin manchas violetas)
cuando cruzó las plantas de guisante de flor blanca de pura raza y de flor púrpura (la generación parental o p) por polinización artificial, el color de la flor resultante no era una mezcla., En lugar de ser una mezcla de los dos, los descendientes de la primera generación (generación F1) eran todos de flores púrpuras. Por lo tanto, llamó a este rasgo biológico dominante. Cuando permitió la autofecundación en la generación F1 de aspecto uniforme, obtuvo ambos colores en la generación F2 con una proporción de flor púrpura a flor blanca de 3: 1. En algunos de los otros personajes también uno de los rasgos era dominante.
luego concibió la idea de unidades hereditarias, a las que llamó «factores»hereditarios., Mendel encontró que hay formas alternativas de factores-ahora llamados genes – que explican las variaciones en las características hereditarias. Por ejemplo, el gen del color de las flores en las plantas de guisantes existe en dos formas, una para el púrpura y la otra para el blanco. Las «formas» alternativas ahora se llaman alelos. Para cada rasgo, un organismo hereda dos alelos, uno de cada padre. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes. Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen se dice que es homocigoto para ese gen (y se llama homocigoto)., Un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen se dice ser heterocigoto para ese gen (y se llama heterocigoto).
Mendel hipotetizó que los pares de alelos se separan aleatoriamente, o segregan, entre sí durante la producción de los gametos en la planta semilla (óvulo) y la planta de polen (esperma). Debido a que los pares de alelos se separan durante la producción de gametos, un espermatozoide u óvulo lleva solo un alelo por cada rasgo hereditario. Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en la fertilización, cada uno contribuye con su alelo, restaurando la condición emparejada en la descendencia., Mendel también encontró que cada par de alelos se segrega independientemente de los otros pares de alelos durante la formación de gametos.
El genotipo de un individuo se compone de muchos alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la expresión de todas las características que están determinadas genéticamente por sus alelos, así como por su medio ambiente. La presencia de un alelo no significa que el rasgo se expresa en el individuo que lo posee., Si los dos alelos de un par hereditario difieren (la condición heterocigota), entonces uno determina la apariencia del organismo y se llama alelo dominante; el otro no tiene un efecto notable en la apariencia del organismo y se llama alelo recesivo.,
| la Ley | Definición |
|---|---|
| la Ley de la dominancia y la uniformidad | Algunos de los alelos son dominantes, mientras que otros son recesivos; un organismo con al menos un alelo dominante se mostrará el efecto del alelo dominante. |
| Ley de segregación | durante la formación de gametos, los alelos de cada gen se segregan entre sí de modo que cada gameto lleva solo un alelo para cada gen., |
| Ley del surtido independiente | los Genes de diferentes rasgos pueden segregarse de forma independiente durante la formación de gametos. |
la Ley de la Dominancia y UniformityEdit
de la generación F1: Todos los individuos tienen el mismo genotipo y el mismo fenotipo expresar el rasgo dominante (rojo).generación F2: los fenotipos de la segunda generación muestran una relación de 3 : 1.,en el genotipo el 25% son homocigotos con el rasgo dominante, el 50% son portadores genéticos heterocigotos del rasgo recesivo, el 25% son homocigotos con el rasgo genético recesivo y expresan el charakter recesivo.
En Mirabilis jalapa y Antirrhinum majus son ejemplos por intermedio de la herencia. Como se ve en la generación F1, las plantas heterocigotas tienen flores «rosa claro», una mezcla de» rojo «y»blanco»., La generación F2 muestra una relación 1:2:1 de rojo : rosa claro : blanco
si dos padres se aparean entre sí que difieren en una característica genética para la que ambos son homocigotos (cada uno de raza pura), todos los descendientes de la primera generación (F1) son iguales a la característica examinada en genotipo y fenotipo que muestra el rasgo dominante. Esta regla de uniformidad o regla de reciprocidad se aplica a todos los individuos de la generación F1.,
el principio de herencia dominante descubierto por Mendel establece que en un heterocigoto el alelo dominante causará que el alelo recesivo sea «Enmascarado»: es decir, no expresado en el fenotipo. Solo si un individuo es homocigoto con respecto al alelo recesivo se expresará el rasgo recesivo. Por lo tanto, un cruce entre un organismo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo produce un organismo heterocigoto cuyo fenotipo muestra solo el rasgo dominante.
la descendencia F1 de los cruces de guisantes de Mendel siempre se parecía a una de las dos variedades parentales., En esta situación de «dominación completa», el alelo dominante tenía el mismo efecto fenotípico presente en una o dos copias.
pero para algunas características, los híbridos F1 tienen una apariencia entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Un cruce entre dos plantas de las cuatro (Mirabilis jalapa) muestra una excepción al principio de Mendel, llamado dominio incompleto. Las flores de plantas heterocigotas tienen un fenotipo en algún lugar entre los dos genotipos homocigotos., En los casos de herencia intermedia (dominancia incompleta) en la generación F1 se aplica también el principio de uniformidad en genotipo y fenotipo de Mendel. La investigación sobre la herencia intermedia fue realizada por otros científicos. El primero fue Carl Correns con sus estudios sobre Mirabilis jalapa.,
Ley de segregación de genesEdit
un cuadrado de Punnett para uno de los experimentos de plantas de guisantes de Mendel – autofecundación de la generación F1
la Ley de segregación de genes se aplica cuando dos individuos, ambos heterocigotos para un cierto rasgo se cruzan, por ejemplo híbridos de la generación F1. La descendencia en la generación F2 difiere en genotipo y fenotipo, por lo que las características de los abuelos (generación P) ocurren regularmente de nuevo., En una herencia dominante-recesiva un promedio de 25% son homocigotos con el rasgo dominante, 50% son heterocigotos mostrando el rasgo dominante en el fenotipo (portadores genéticos), 25% son homocigotos con el rasgo recesivo y por lo tanto expresan el rasgo recesivo en el fenotipo. La relación genotípica es 1: 2 : 1, la relación fenotípica es 3: 1.
en el ejemplo de la planta de guisante, la » B » mayúscula representa el alelo dominante para la flor púrpura y la «b» minúscula representa el alelo recesivo para la flor blanca. La planta pistilo y la planta de polen son ambos híbridos F1 con genotipo «B b»., Cada uno tiene un alelo para púrpura y un alelo para blanco. En la descendencia, en las plantas F2 en el cuadrado de Punnett, son posibles tres combinaciones. La relación genotípica es de 1 BB: 2 Bb: 1 bb. Pero la proporción fenotípica de plantas con flores púrpuras a aquellas con flores blancas es de 3: 1 debido al predominio del alelo púrpura. Las plantas con homocigotos «b b» son de flores blancas como uno de los abuelos de la generación P.,
en los casos de dominancia incompleta, La misma segregación de alelos tiene lugar en la generación F2, pero aquí también los fenotipos muestran una relación de 1 : 2 : 1, ya que los heterocigotos son diferentes en fenotipo de los homocigotos porque la expresión genética de un alelo compensa la expresión faltante del otro alelo solo parcialmente. Esto resulta en una herencia intermedia que fue descrita más tarde por otros científicos.
en algunas fuentes bibliográficas se cita el principio de segregación como»primera ley»., Sin embargo, Mendel hizo sus experimentos de cruce con plantas heterocigotas después de obtener estos híbridos cruzando dos plantas de raza pura, descubriendo el principio de dominación y uniformidad al principio.
la prueba Molecular de la segregación de genes fue posteriormente encontrada a través de la observación de la meiosis por dos científicos independientes, el botánico alemán Oscar Hertwig en 1876, y el zoólogo belga Edouard Van Beneden en 1883. La mayoría de los alelos se encuentran en los cromosomas del núcleo celular., Los cromosomas paterno y materno se separan en la meiosis, porque durante la espermatogénesis los cromosomas se segregan en los cuatro espermatozoides que surgen de un espermatozoide materno, y durante la ovogénesis los cromosomas se distribuyen entre los cuerpos polares y el óvulo. Cada organismo individual contiene dos alelos para cada rasgo. Se segregan (se separan) durante la meiosis de tal manera que cada gameto contiene solo uno de los alelos. Cuando los gametos se unen en el cigoto, los alelos, uno de la madre y otro del Padre, pasan a la descendencia., Por lo tanto, una descendencia recibe un par de alelos para un rasgo heredando cromosomas homólogos de los organismos padres: un alelo para cada rasgo de cada padre. Los individuos heterocigotos con el rasgo dominante en el fenotipo son portadores genéticos del rasgo recesivo.
Ley de surtidos Independienteseditar
la segregación y el surtido independiente son consistentes con la teoría cromosómica de la herencia.,
Cuando los padres son homocigotos para dos diferentes rasgos genéticos (llSS y LL sP sP), sus hijos en la generación F1 son heterocigotos en ambos loci y sólo se muestran los fenotipos dominantes (Ll S sP). Generación P: Cada padre posee un rasgo dominante y un rasgo recesivo de raza pura (homocigoto). En este ejemplo, el color del pelaje sólido se indica por S (dominante), el manchado de Piebald por sP (recesivo), mientras que la longitud del pelaje se indica por L (corto, dominante) o l (largo, recesivo). Todos los individuos son iguales en genotipo y fenotipo., En la generación F2 se producen todas las combinaciones de color del pelaje y longitud de la piel: 9 son de pelo corto con Color sólido, 3 son de pelo corto con manchas, 3 son de pelo largo con Color sólido y 1 es de pelo largo con manchas. Los rasgos se heredan de forma independiente, por lo que pueden ocurrir nuevas combinaciones. Relación promedio de fenotipos 9: 3: 3: 1
por ejemplo, 3 pares de cromosomas homólogos permiten 8 combinaciones posibles, todas con la misma probabilidad de pasar al gameto durante la meiosis. Esta es la razón principal para el surtido independiente., La ecuación para determinar el número de combinaciones posibles dado el número de pares homólogos = 2x (x = número de pares homólogos)
la Ley del surtido independiente establece que los alelos para rasgos separados se pasan independientemente unos de otros. Es decir, la selección biológica de un alelo para un rasgo no tiene nada que ver con la selección de un alelo para cualquier otro rasgo. Mendel encontró apoyo para esta ley en sus experimentos de cruz dihíbrida. En sus cruces monohíbridos, resultó una relación idealizada de 3:1 entre fenotipos dominantes y recesivos., En cruces dihíbridas, sin embargo, encontró una proporción de 9:3:3:1. Esto muestra que cada uno de los dos alelos se hereda independientemente del otro, con una relación fenotípica de 3:1 para cada uno.
el surtido independiente ocurre en organismos eucariotas durante la metafase meiótica I, y produce un gameto con una mezcla de los cromosomas del organismo. La base física del surtido independiente de cromosomas es la orientación aleatoria de cada cromosoma bivalente a lo largo de la placa metafásica con respecto a los otros cromosomas bivalentes., Junto con el cruce, el surtido independiente aumenta la diversidad genética al producir nuevas combinaciones genéticas.
Hay muchas desviaciones del principio de surtido independiente debido a la vinculación genética.
de los 46 cromosomas en una célula humana diploide normal, la mitad son derivados maternales (del óvulo de la madre) y la mitad son derivados paternales (del espermatozoide del Padre). Esto ocurre cuando la reproducción sexual implica la fusión de dos gametos haploides (el óvulo y el espermatozoide) para producir un cigoto y un nuevo organismo, en el que cada célula tiene dos conjuntos de cromosomas (diploides)., Durante la gametogénesis el complemento normal de 46 cromosomas necesita ser reducido a la mitad a 23 para asegurar que el gameto haploide resultante pueda unirse con otro gameto haploide para producir un organismo diploide.
en el surtido independiente, los cromosomas que resultan se clasifican aleatoriamente de todos los cromosomas maternos y paternos posibles. Debido a que los cigotos terminan con una mezcla en lugar de un «conjunto» predefinido de cualquiera de los padres, los cromosomas se consideran clasificados de forma independiente. Como tal, el cigoto puede terminar con cualquier combinación de cromosomas paternos o maternos., Para gametos humanos, con 23 cromosomas, el número de posibilidades es de 223 u 8.388.608 combinaciones posibles. Esto contribuye a la variabilidad genética de la progenie. Generalmente, la recombinación de genes tiene implicaciones importantes para muchos procesos evolutivos.