Alcune persone, non importa quello che fanno, semplicemente non può addormentarsi fino alle ore piccole—e non si sentono riposati a meno che non si alzano molto più tardi rispetto alla maggior parte di noi. Questi nottambuli possono avere una forma comune di insonnia chiamata disturbo di fase del sonno ritardato (DSPD), che gli studi hanno suggerito è almeno in parte ereditabile., Ora i ricercatori della Rockefeller University ei loro colleghi hanno scoperto una mutazione genetica che potrebbe chiarire ciò che causa questi orari di sonno spesso imbarazzanti.

Naturalmente, DSPD non è un problema per tutti coloro che ce l’ha: se si lavora come barista o un musicista, si potrebbe mai cercare una diagnosi o un trattamento, dice l’autore dello studio principale Alina Patke, un ricercatore di sonno a Rockefeller, che si auto-identifica come un nottambulo, ma non ha la mutazione. Eppure per altri, specialmente studenti universitari o impiegati, la condizione può essere tortura., Il nuovo studio si è concentrato su un soggetto femminile di 46 anni con problemi di sonno per tutta la vita. ” In genere andava a letto alle 2 o alle 3 del mattino, a volte fino alle 5 o alle 6″, dice Patke.

La donna ha vissuto sotto osservazione per 14 giorni in una stanza senza orologi o finestre. Non solo ha prodotto l’ormone che induce il sonno melatonina cinque o sette ore più tardi rispetto a una persona tipica in studi precedenti simili, ma il suo sonno era anche stranamente frammentato, a volte arrivando a brevi sonnellini., Quando il team ha analizzato il suo DNA, hanno trovato una mutazione in un gene chiamato Cry1 che si è presentato anche nei suoi familiari che hanno segnalato problemi di sonno. Questo gene codifica una proteina che è noto per sopprimere l’azione del nucleo circadiano orologio proteine OROLOGIO e BMAL, che attivano una vasta gamma di geni—tra cui alcuni legati alla veglia—durante il giorno. La mutazione ha causato la delezione di una parte della coda della proteina CRY1, rendendola ancora più efficace nel sopprimere CLOCK e BMAL. Il team ha passato al setaccio un database genetico e ha trovato altre 39 persone con la mutazione., La maggior parte di loro aveva anche tempi di letto relativamente tardi e ore di sveglia.

Daniel Kripke, uno psichiatra che ha studiato il sonno e un professore emerito presso l’Università della California, San Diego, che non è stato coinvolto nel lavoro, sottolinea che gli studi che scansionano grandi gruppi di persone per i collegamenti tra un particolare tratto e una variante genetica non hanno trovato alcuna connessione tra questa mutazione e DSPD. Eppure, dice, il nuovo documento presenta prove convincenti che potrebbe essere dietro alcuni casi del disturbo.