La maggior parte dei sintomi RMD sono relativamente passivi e non causano alcun dolore. Molti pazienti sono spesso inconsapevoli che un episodio si sta verificando o si è verificato. I movimenti ritmici possono produrre alcune lesioni corporee tramite cadute o tensioni muscolari, ma questo non è riportato in tutti i pazienti. In casi unici, i malati di RMD ronzano o gemono mentre dormono durante un episodio. Alcuni pazienti descrivono i movimenti ripetitivi come rilassanti e sono solo occasionalmente risvegliati da un episodio di RMD. Spesso, è il partner o il genitore del malato che nota per primo i sintomi., Inoltre, è spesso il partner o il genitore che ha portato i pazienti a rivolgersi al medico.

Sintomi motorimodifica

I sintomi del disturbo del movimento ritmico variano, ma la maggior parte dei malati condivide schemi di movimento muscolare comuni. Molti malati mostrano sintomi coerenti tra cui:

• dondolo del corpo, dove tutto il corpo viene spostato mentre sulle mani e sulle ginocchia.
• sbattere la testa, dove la testa viene spostata forzatamente in una direzione avanti e indietro.
• rotazione della testa, dove la testa viene spostata lateralmente mentre è in posizione supina.,

Altri movimenti muscolari meno comuni includono:

• rotolamento del corpo, dove tutto il corpo viene spostato lateralmente mentre è in posizione supina.
• leg rolling, dove una o entrambe le gambe vengono spostate lateralmente.
• leg banging, dove una o entrambe le gambe vengono spostate in una direzione avanti e indietro.
• una combinazione dei suddetti sintomi

La maggior parte dei malati ha sintomi che coinvolgono la testa e il sintomo più comune è il colpo di testa. Di solito, la testa colpisce un cuscino o un materasso vicino alla regione frontale-parietale., C’è poca causa di allarme ai movimenti come lesione o danno cerebrale come conseguenza dei movimenti è raro. Alcuni bambini con sindrome di Costello diagnosticata sono stati osservati per avere episodi RMD unici che interessano la lingua e altri muscoli facciali, che è una zona non comunemente colpita. Gli episodi di solito durano meno di quindici minuti e producono movimenti che variano da 0,5 a 2 Hz. I movimenti muscolari durante il sonno REM sono spesso contrazioni e si verificano contemporaneamente al sonno normale. La posizione del corpo durante il sonno può determinare quale sintomo motorio viene visualizzato. Ad esempio, Anderson et al., riferì che un individuo mostrava movimenti rotolanti di tutto il corpo mentre dormiva su un fianco mentre mostrava movimenti rotolanti della testa quando dormiva supino.

SleepEdit

A causa dei movimenti anomali di contorcimento, spesso i modelli di sonno dei pazienti vengono interrotti. Ciò può essere dovuto alla comorbidità di RMD con apnea del sonno, che è stata osservata in alcuni pazienti. Molti trovano che il loro sonno non è rinfrescante e sono stanchi o stressati il giorno seguente, nonostante ottenere un riposo completo notti., Tuttavia, altri pazienti riferiscono che i loro schemi di sonno sono raramente interrotti a causa di episodi di RMD e non riferiscono di essere eccessivamente assonnati durante il giorno successivo come segnato sulla scala di sonnolenza di Epworth. Pertanto, come si può vedere, gli effetti e la gravità della RMD variano da persona a persona.

Attività del cervellomodifica

Il disturbo del movimento ritmico viene osservato utilizzando la procedura standard per la polisonnografia, che include la registrazione video, l’EEG durante il sonno, l’EMG e l’ECG. Questi suddetti dispositivi di monitoraggio del cervello eliminano la possibilità di epilessia come causa., Altri disturbi legati al sonno come l’apnea del sonno sono esclusi esaminando lo sforzo respiratorio dei pazienti, il flusso d’aria e la saturazione di ossigeno. I pazienti RMD spesso non mostrano alcuna attività anormale che sia direttamente il risultato del disturbo in una scansione MRI. Gli episodi di RMD sono fortemente associati al sonno NREM della fase 2 e, in particolare, ai complessi K. Inoltre, c’è una stretta associazione con le onde Alfa che contengono una miscela di complessi K e arousals, indipendentemente dallo stadio NREM in cui si è verificato l’RMD., Il verificarsi di queste due sequenze di onde cerebrali suggerisce che il disturbo è legato a un “livello di vigilanza instabile” durante il sonno NREM. È stato notato che c’è una completa assenza di segni EEG durante o immediatamente dopo un intenso movimento ritmico. Dopo l’episodio, i normali schemi EEG ritornano. Le scansioni MRI funzionali hanno dimostrato che il mesencefalo e il pons possono essere coinvolti nella perdita del controllo motorio osservata durante un episodio di RMD, che è simile ad altri disturbi del movimento

EpisodesEdit

Gli episodi di RMD sono brevi, della durata compresa tra 3 e 130 secondi., Rari casi di RMD costante possono durare per ore. La maggior parte degli episodi di RMD di solito si verificano poco prima o durante il sonno. Alcuni casi sono stati riportati su movimenti ritmici durante le attività di veglia come la guida. Quando si verificano nel sonno, gli episodi di RMD hanno maggiori probabilità di insorgere durante il sonno non REM, fase 2. Circa il 46% degli episodi di sonno-RMD si verificano solo nel sonno non REM; il 30% nel sonno non REM e REM; e solo il 24% rigorosamente nel sonno REM. La maggior parte dei pazienti non risponde durante un episodio ed è improbabile che ricordi i movimenti che si verificano al risveglio., In alcuni pazienti che sperimentano anche apnea del sonno, episodi di apnea possono essere seguiti immediatamente da sintomi RMD-like, suggerendo che gli episodi di apnea possono innescare un episodio RMD. Allo stesso modo, gli studi attuali suggeriscono che gli stimoli esterni non sono la causa degli episodi di RMD.

Condizioni associatemodifica

Il disturbo è strettamente associato a disabilità dello sviluppo o autismo. Studi più recenti hanno dimostrato che esiste un forte legame tra RMD prolungato e ADHD.