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Eredità mendeliana

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Cinque parti delle scoperte di Mendel erano un’importante divergenza dalle teorie comuni all’epoca e costituivano il prerequisito per l’istituzione delle sue regole.

  1. I caratteri sono unitari, cioè sono discreti, ad esempio: viola contro bianco, alto contro nano. Non esiste una pianta di medie dimensioni o un fiore viola chiaro.
  2. Le caratteristiche genetiche hanno forme alternative, ognuna ereditata da uno dei due genitori. Oggi chiamiamo questi alleli.
  3. Un allele è dominante sull’altro. Il fenotipo riflette l’allele dominante.,
  4. I gameti sono creati dalla segregazione casuale. Gli individui eterozigoti producono gameti con una frequenza uguale dei due alleli.
  5. Diversi tratti hanno assortimento indipendente. In termini moderni, i geni sono scollegati.

Secondo la terminologia usuale ci riferiamo qui ai principi di eredità scoperti da Gregor Mendel come leggi mendeliane, anche se i genetisti odierni parlano anche di regole mendeliane o principi mendeliani, poiché ci sono molte eccezioni riassunte sotto il termine collettivo Eredità non mendeliana.,

Caratteristiche Mendel utilizzato nei suoi esperimenti

P-Generazione e F1-Generazione: L’allele dominante per il rosso porpora del fiore nasconde l’effetto fenotipico dell’allele recessivo per i fiori bianchi. F2-Generazione: Il tratto recessivo della Generazione P riappare fenotipicamente negli individui omozigoti con il tratto genetico recessivo.,

Myosotis: Colore e distribuzione dei colori sono ereditati indipendentemente., semi–coat (bianco, grigio o marrone, con o senza viola spotting)

  • Colore dei semi e dei cotiledoni (giallo o verde)
  • colore del Fiore (bianco o giallo)
  • Forma di baccelli maturi (semplicemente gonfiato, non previsto dal contratto, o ristretto tra i semi e rugosa)
  • Colore del baccelli immaturi (giallo o verde)
  • Posizione dei fiori (assiale o terminale)
  • Lunghezza del gambo
  • Quando ha attraversato razza di fiori bianchi e viola fiore le piante di pisello (genitori o P generazione) da impollinazione artificiale, risultante colore del fiore non era una miscela., Piuttosto che essere un mix dei due, la prole della prima generazione (F1-generation) era tutta a fiore viola. Pertanto, ha chiamato questo tratto biologico dominante. Quando ha permesso l’autofecondazione nella generazione F1 dall’aspetto uniforme, ha ottenuto entrambi i colori nella generazione F2 con un rapporto fiore viola / fiore bianco di 3 : 1. In alcuni degli altri personaggi anche uno dei tratti era dominante.

    Ha quindi concepito l’idea delle unità ereditarie, che ha chiamato “fattori”ereditari., Mendel ha scoperto che esistono forme alternative di fattori—ora chiamati geni—che spiegano le variazioni nelle caratteristiche ereditarie. Ad esempio, il gene per il colore dei fiori nelle piante di pisello esiste in due forme, una per il viola e l’altra per il bianco. Le “forme” alternative sono ora chiamate alleli. Per ogni tratto, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. Questi alleli possono essere uguali o diversi. Un organismo che ha due alleli identici per un gene si dice che sia omozigote per quel gene (ed è chiamato omozigote)., Un organismo che ha due diversi alleli per un gene è detto essere eterozigote per quel gene (ed è chiamato eterozigote).

    Mendel ha ipotizzato che le coppie di alleli si separino casualmente, o si separino, l’una dall’altra durante la produzione dei gameti nella pianta del seme (cellula uovo) e nella pianta del polline (sperma). Poiché le coppie di allele si separano durante la produzione di gameti, uno sperma o un uovo trasporta un solo allele per ogni tratto ereditato. Quando lo sperma e l’uovo si uniscono alla fecondazione, ciascuno contribuisce al suo allele, ripristinando la condizione accoppiata nella prole., Mendel ha anche scoperto che ogni coppia di alleli si segrega indipendentemente dalle altre coppie di alleli durante la formazione dei gameti.

    Il genotipo di un individuo è costituito dai molti alleli che possiede. Il fenotipo è il risultato dell’espressione di tutte le caratteristiche che sono geneticamente determinate dai suoi alleli e dal suo ambiente. La presenza di un allele non significa che il tratto sarà espresso nell’individuo che lo possiede., Se i due alleli di una coppia ereditaria differiscono (la condizione eterozigote), allora uno determina l’aspetto dell’organismo ed è chiamato l’allele dominante; l’altro non ha alcun effetto evidente sull’aspetto dell’organismo ed è chiamato l’allele recessivo.,

    leggi di Mendel di successione
    Legge Definizione
    Legge della dominanza e l’uniformità Alcuni alleli dominanti, mentre altri sono recessivi; un organismo con almeno un allele dominante visualizza l’effetto dell’allele dominante.
    Legge di segregazione Durante la formazione dei gameti, gli alleli di ciascun gene si separano l’uno dall’altro in modo che ogni gamete porti un solo allele per ogni gene.,
    Legge dell’assortimento indipendente I geni di tratti diversi possono segregarsi indipendentemente durante la formazione dei gameti.

    Legge della Dominanza e UniformityEdit

    generazione F1: Tutti gli individui hanno lo stesso genotipo e lo stesso fenotipo di esprimere la caratteristica dominante (rosso).
    Generazione F2: I fenotipi della seconda generazione mostrano un rapporto 3 : 1.,
    Nel genotipo 25% sono omozigoti con il tratto dominante, 50% sono portatori genetici eterozigoti del tratto recessivo, 25% sono omozigoti con il tratto genetico recessivo ed esprimono il charakter recessivo.

    In Mirabilis jalapa e Antirrhinum majus sono esempi di ereditarietà intermedia. Come visto nella generazione F1, le piante eterozigoti hanno fiori “rosa chiaro” – un mix di” rosso “e”bianco”., F2-generazione mostra un 1:2:1 rapporto di rosso : rosa chiaro : bianco

    Se due genitori sono accoppiati con gli altri, che si differenziano in una caratteristica genetica per la quale sono entrambi omozigoti (ogni razza pura), tutti i nati nella prima generazione (F1) sono pari al esaminato caratteristica genotipo e fenotipo che mostra la caratteristica dominante. Questa regola di uniformità o regola di reciprocità si applica a tutti gli individui della generazione F1.,

    Il principio di ereditarietà dominante scoperto da Mendel afferma che in un eterozigote l’allele dominante farà sì che l’allele recessivo sia “mascherato”: cioè non espresso nel fenotipo. Solo se un individuo è omozigote rispetto all’allele recessivo sarà espresso il tratto recessivo. Pertanto, un incrocio tra un omozigote dominante e un omozigote recessivo produce un organismo eterozigote il cui fenotipo mostra solo il tratto dominante.

    La prole F1 delle croci di piselli di Mendel sembrava sempre una delle due varietà parentali., In questa situazione di” dominanza completa”, l’allele dominante aveva lo stesso effetto fenotipico se presente in una o due copie.

    Ma per alcune caratteristiche, gli ibridi F1 hanno un aspetto tra i fenotipi delle due varietà parentali. Un incrocio tra due piante a ore quattro (Mirabilis jalapa) mostra un’eccezione al principio di Mendel, chiamato dominanza incompleta. I fiori delle piante eterozigoti hanno un fenotipo da qualche parte tra i due genotipi omozigoti., Nei casi di ereditarietà intermedia (dominanza incompleta) nella generazione F1 si applica anche il principio di uniformità di Mendel nel genotipo e nel fenotipo. La ricerca sull’eredità intermedia è stata fatta da altri scienziati. Il primo fu Carl Correns con i suoi studi su Mirabilis jalapa.,

    la Legge della Segregazione di genesEdit

    Un Punnett square per uno di Mendel pianta di pisello esperimenti – auto-fecondazione della generazione F1

    La Legge della Segregazione dei geni si applica quando due individui, entrambi eterozigoti per un certo tratto si sono incrociate per esempio ibridi F1-generazione. La prole nella generazione F2 differisce in genotipo e fenotipo, in modo che le caratteristiche dei nonni (generazione P) si ripetano regolarmente., In un’eredità dominante-recessiva una media del 25% sono omozigoti con il tratto dominante, il 50% sono eterozigoti mostrando il tratto dominante nel fenotipo (portatori genetici), il 25% sono omozigoti con il tratto recessivo e quindi esprimono il tratto recessivo nel fenotipo. Il rapporto genotipico è 1: 2 : 1, il rapporto fenotipico è 3: 1.

    Nell’esempio della pianta di pisello, la “B” maiuscola rappresenta l’allele dominante per il fiore viola e la “b” minuscola rappresenta l’allele recessivo per il fiore bianco. La pianta del pistillo e la pianta del polline sono entrambi ibridi F1 con genotipo “B b”., Ognuno ha un allele per il viola e un allele per il bianco. Nella prole, nelle piante F2 nel Punnett-square, sono possibili tre combinazioni. Il rapporto genotipico è 1 BB: 2 Bb: 1 bb. Ma il rapporto fenotipico delle piante con fiori viola a quelli con fiori bianchi è 3: 1 a causa della dominanza dell’allele per viola. Le piante con omozigote “b b” sono bianche fiorite come uno dei nonni nella generazione P.,

    Nei casi di dominanza incompleta la stessa segregazione degli alleli avviene nella generazione F2, ma anche qui i fenotipi mostrano un rapporto di 1 : 2 : 1, in quanto gli eterozigoti sono diversi nel fenotipo dall’omozigote perché l’espressione genetica di un allele compensa solo parzialmente l’espressione mancante dell’altro allele. Ciò si traduce in un’eredità intermedia che è stata successivamente descritta da altri scienziati.

    In alcune fonti letterarie il principio della segregazione è citato come “prima legge”., Tuttavia, Mendel ha fatto i suoi esperimenti di incrocio con piante eterozigoti dopo aver ottenuto questi ibridi incrociando due piante di razza pura, scoprendo il principio di dominanza e uniformità all’inizio.

    La prova molecolare della segregazione dei geni è stata successivamente trovata attraverso l’osservazione della meiosi da due scienziati indipendenti, il botanico tedesco Oscar Hertwig nel 1876 e lo zoologo belga Edouard Van Beneden nel 1883. La maggior parte degli alleli si trova nei cromosomi nel nucleo cellulare., I cromosomi paterni e materni vengono separati nella meiosi, perché durante la spermatogenesi i cromosomi vengono segregati sui quattro spermatozoi che derivano da una cellula madre e durante l’oogenesi i cromosomi vengono distribuiti tra i corpi polari e la cellula uovo. Ogni singolo organismo contiene due alleli per ogni tratto. Si separano (separano) durante la meiosi in modo tale che ogni gamete contiene solo uno degli alleli. Quando i gameti si uniscono nello zigote gli alleli – uno dalla madre uno dal padre-vengono trasmessi alla prole., Una prole riceve così una coppia di alleli per un tratto ereditando cromosomi omologhi dagli organismi genitori: un allele per ogni tratto da ciascun genitore. Gli individui eterozigoti con il tratto dominante nel fenotipo sono portatori genetici del tratto recessivo.

    Legge dell’assortimento indipendentemodifica

    La segregazione e l’assortimento indipendente sono coerenti con la teoria cromosomica dell’ereditarietà.,

    Quando i genitori sono omozigoti per due diversi tratti genetici (llSS e LL sP sP), i loro figli nella generazione F1 sono eterozigoti in entrambi i loci e mostrano solo i fenotipi dominanti (Ll S sP). P-Generation: Ogni genitore possiede un carattere dominante e uno recessivo purosangue (omozigote). In questo esempio, il colore del mantello solido è indicato da S (dominante), spotting pezzato da sP (recessivo), mentre la lunghezza del pelo è indicata da L (breve, dominante) o l (lungo, recessivo). Tutti gli individui sono uguali in genotipo e fenotipo., Nella generazione F2 si verificano tutte le combinazioni di colore del mantello e lunghezza della pelliccia: 9 sono a pelo corto con tinta unita, 3 sono a pelo corto con spotting, 3 sono a pelo lungo con tinta unita e 1 è a pelo lungo con spotting. I tratti sono ereditati in modo indipendente, in modo che possano verificarsi nuove combinazioni. Rapporto numerico medio dei fenotipi 9:3:3:1

    Ad esempio 3 coppie di cromosomi omologhi permettono 8 possibili combinazioni, tutte ugualmente suscettibili di muoversi nel gamete durante la meiosi. Questo è il motivo principale per l’assortimento indipendente., L’equazione per determinare il numero di combinazioni possibili dato il numero di coppie omologhe = 2x (x = numero di coppie omologhe)

    La legge dell’assortimento indipendente afferma che gli alleli per tratti separati sono passati indipendentemente l’uno dall’altro. Cioè, la selezione biologica di un allele per un tratto non ha nulla a che fare con la selezione di un allele per qualsiasi altro tratto. Mendel ha trovato il supporto per questa legge nei suoi esperimenti incrociati dihybrid. Nelle sue croci monoibride, risultò un rapporto 3:1 idealizzato tra fenotipi dominanti e recessivi., Nelle croci dihybrid, tuttavia, ha trovato un rapporto 9:3:3:1. Ciò dimostra che ciascuno dei due alleli è ereditato indipendentemente dall’altro, con un rapporto fenotipico 3:1 per ciascuno.

    L’assortimento indipendente si verifica negli organismi eucariotici durante la metafase I meiotica e produce un gamete con una miscela di cromosomi dell’organismo. La base fisica dell’assortimento indipendente di cromosomi è l’orientamento casuale di ciascun cromosoma bivalente lungo la piastra metafase rispetto agli altri cromosomi bivalenti., Insieme all’incrocio, l’assortimento indipendente aumenta la diversità genetica producendo nuove combinazioni genetiche.

    Ci sono molte deviazioni dal principio dell’assortimento indipendente a causa del legame genetico.

    Dei 46 cromosomi in una normale cellula umana diploide, metà sono di origine materna (dall’uovo della madre) e metà sono di origine paterna (dallo sperma del padre). Ciò si verifica quando la riproduzione sessuale comporta la fusione di due gameti aploidi (l’uovo e lo sperma) per produrre uno zigote e un nuovo organismo, in cui ogni cellula ha due serie di cromosomi (diploidi)., Durante la gametogenesi il normale complemento di 46 cromosomi deve essere dimezzato a 23 per garantire che il gamete aploide risultante possa unirsi con un altro gamete aploide per produrre un organismo diploide.

    Nell’assortimento indipendente, i cromosomi che risultano sono ordinati casualmente da tutti i possibili cromosomi materni e paterni. Poiché gli zigoti finiscono con un mix invece di un “set” predefinito da entrambi i genitori, i cromosomi sono quindi considerati assortiti indipendentemente. Come tale, lo zigote può finire con qualsiasi combinazione di cromosomi paterni o materni., Per i gameti umani, con 23 cromosomi, il numero di possibilità è 223 o 8.388.608 combinazioni possibili. Ciò contribuisce alla variabilità genetica della progenie. Generalmente, la ricombinazione dei geni ha implicazioni importanti per molti processi evolutivi.

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