Le Saccades sono uno dei tipi più utili di movimenti oculari nella valutazione del paziente con disturbi del movimento. La presenza di anomalie saccadiche caratteristiche può essere enormemente utile nella guida della diagnosi in ambulatorio., Presentiamo una revisione semplificata dell’anatomia delle saccadi orizzontali e verticali, discutiamo gli aspetti pratici del loro esame e esaminiamo le anomalie saccadiche nei disturbi del movimento ipercinetico e ipocinetico. Inoltre, forniamo un algoritmo che illustra il valore delle anomalie saccadiche nella diagnosi differenziale del paziente con disturbi del movimento. L’obiettivo è quello di fornire una guida pratica alla valutazione al capezzale di saccades nel contesto del paziente con disturbi del movimento., Come tale, la copertura completa di anatomia e fisiologia del motore oculare normale e anormale non sono inclusi e il lettore si riferisce alla copertura completa altrove .
Definizione di saccadi
Ci sono diversi tipi di movimenti oculari tra cui inseguimento liscio, saccadi, riflessi vestibolari e optocinetici, e vergenza . Saccades si riferiscono a movimenti oculari coniugati veloci che spostano gli occhi da un bersaglio all’altro, portando un oggetto di interesse a fuoco sulla fovea dove l’acuità visiva è più alta., Le saccadi sono i movimenti oculari più veloci (fino a circa 500 gradi al secondo) e hanno una durata molto breve (in genere meno di 100 msec) . Esamineremo l’anatomia, le caratteristiche cliniche di base e l’esame delle saccadi normali, quindi esamineremo i disturbi del movimento in cui le anomalie saccadiche aiutano nella diagnosi.
Fisiologia e anatomia delle saccadi
L’inizio di una saccade richiede un “impulso” di aumento della cottura dei neuroni burst eccitatori nel tronco cerebrale che si traduce in uno scoppio ad alta frequenza di attività fasica nei muscoli extraoculari agonisti ., Quando gli occhi raggiungono la nuova posizione, un nuovo livello di innervazione tonica o “passo” è richiesto dagli integratori neurali per mantenere gli occhi in questa posizione e superare l’elasticità dei tessuti orbitali (Figura 1) . L’altezza dell’impulso è proporzionale alla densità del potenziale d’azione durante la generazione di saccade e alla velocità di picco delle saccadi, cioè più piccolo è l’impulso, più lenta è la velocità saccadica di picco. L’ampiezza dell’impulso o l’area sotto la curva dell’impulso (altezza dell’impulso × larghezza) riflette l’ampiezza delle saccadi, cioè, l’area anormalmente aumentata sotto la curva è correlata alle saccadi ipermetriche . In assenza di attività saccade, i neuroni burst eccitatori sono inibiti dai neuroni omnipause. L’inizio dell’impulso saccadico si verifica quando il neurone burst viene rilasciato dalla sua inibizione tonica.
Pulse-step comandi di saccades. L’asse X rappresenta l’attività dei neuroni o dei muscoli responsabili e l’asse Y rappresenta il tempo., In iniziazione di saccades, il comando di impulso è generato da fuoco aumentato dei neuroni eccitatori di scoppio, che sono la formazione reticolare pontina paramedian (PPRF) nel pons ed il nucleo interstiziale rostrale del fasciculus longitudinale mediale (RIMLF) nel midbriain, per le saccades orizzontali e verticali, rispettivamente., Quando gli occhi raggiungono la nuova posizione, step command mantiene gli occhi con il nuovo livello di attivazione tonica dei neuroni responsabili, che sono il nucleo vestibolare mediale (MVN) e il nucleo prepositus hypoglossi (NPH) nel midollo e il nucleo interstiziale di Cajal (INC), rispettivamente per le saccadi orizzontali e verticali., L’altezza dell’impulso e l’area sotto la curva (o ” ampiezza dell’impulso) sono mostrati
Questi concetti si applicano sia alle saccadi orizzontali che verticali, ma i substrati neurali che controllano l’innervazione dell’impulso sono diversi da quelli che controllano l’innervazione del passo. Per le saccadi orizzontali, i neuroni di scoppio eccitatorio si trovano nella formazione reticolare pontina paramediana (PPRF) nei pons e gli integratori neurali sono il nucleo vestibolare mediale (MVN) e il nucleo prepositus hypoglossi (NPH) nel midollo (Fig. 2)., Per le saccadi verticali, i neuroni dello scoppio eccitatorio si trovano nel nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale (RIMLF) nel mesencefalo e l’integratore neurale è il nucleo interstiziale di Cajal (INC), anche nel mesencefalo . I neuroni Omnipause per saccadi sia orizzontali che verticali si trovano nell’interposito del rafe (RIP) nei pons caudali. Oltre ai generatori saccadici del tronco cerebrale, anche le strutture di livello superiore, inclusi i lobi frontali e parietali , così come la substantia nigra reticulata e i colliculi superiori, svolgono un ruolo critico nella generazione di saccade., La copertura completa dell’anatomia e della fisiologia di questi centri di controllo saccadici va oltre lo scopo previsto di questo articolo.
Substrati anatomici per saccadi verticali e orizzontali. Questa immagine illustra i neuroni burst eccitatori del tronco cerebrale e integratori neurali per saccadi orizzontali e verticali, così come esempi di disturbi che interessano queste strutture., Per le saccadi orizzontali, i neuroni dello scoppio eccitatorio si trovano nella formazione reticolare pontina paramediana (PPRF) nei pons. Il nucleo vestibolare mediale / nucleo prepositus hypoglossi (MVN/NPH) nel midollo sono gli integratori neurali orizzontali. Per le saccadi verticali, i neuroni di scoppio eccitatorio si trovano prevalentemente nel nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale (RIMLF) e il nucleo interstiziale di Cajal (INC) è l’integratore neurale verticale. Entrambi sono nel mesencefalo., Il nucleo raphe interpositus (RIP) nel pons ospita i neuroni omnipause. * La lesione non può essere lesione diretta del MVN / NPH, ma può essere lesione del circuito di retroazione cerebellare a queste strutture., Abbreviations: PSP, progressive supranuclear palsy; NPC, Niemann-Pick type C; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; MSA, multiple system atrophy; RIMLF, rostral interstitial nucleus of the medial longitudial fasciculus; INC, interstitial nucleus of Cajal; PPRF, paramedian pontine reticular formation; RIP, nucleus raphe interpositus; MVN/NPH, medial vestibular nucleus/nucleus prepositus hypoglossi
Lesions in each controlling component can lead to different pathologies of saccades (Fig. 2)., Ad esempio, le lesioni in PPRF (neuroni di scoppio eccitatori per saccadi orizzontali) possono dare origine a una diminuzione della propensione a generare forti raffiche (o deboli raffiche di potenziale d’azione), in correlazione con saccadi orizzontali lente, come visto nell’atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2) . Le lesioni di MVN o NPH o il loro circuito cerebellare di risposte causano i problemi che tengono gli occhi nello sguardo laterale dopo le saccadi orizzontali, dando un quadro clinico del nistagmo sguardo-evocato . Le lesioni in RIMLF possono condurre alla paralisi sopranucleare verticale dello sguardo in PSP o nel tipo C (NPC) della Niemann-scelta ., Le lesioni del campo oculare corticale danno origine ad aprassia motoria oculare, come quella osservata nella malattia di Huntington. Opsoclono nella sindrome da atassia opsoclono-mioclono (OMAS) è correlata alla compromissione transitoria dell’inibizione attraverso i neuroni omnipause nel RIP, sebbene le lesioni direttamente nei neuroni omnipause causino solo un rallentamento saccadico e non causino opsocolonus . I meccanismi attuali di tali oscillazioni riguardano la disfunzione delle cellule di Purkinje cerebellari o l’instabilità della membrana e l’inibizione post-saccadica dei neuroni scoppiati nel PPRF .,
Come esaminare saccades
Saccades può essere clinicamente testato in modo auto-ritmo o verbalmente guidato. Per esempio, si può esaminare il self-paced saccadi chiedendo al paziente di fare ripetute saccadi tra due bersagli visivi senza comandi verbali (come la ricerca di rapidamente avanti e indietro tra due matite collocati a destra e a sinistra di fissazione centrale), contro l’esame oralmente guidate saccadi chiedendo al paziente di guardare l’esaminatore naso e poi a destinazione (come il dito dell’esaminatore) a sinistra o a destra di fissazione centrale solo su comando verbale., Inoltre è possibile valutare il comportamento di saccadi puramente visivamente guidate senza spunto verbale verso un bersaglio che appare inaspettatamente in una scena visiva periferica (come un dito dimenante o una luce brillante). Questa componente riflessiva delle saccadi può anche essere valutata osservando le fasi veloci del nistagmo optocinetico (OKN).
Quando si esaminano saccades, diversi componenti meritano un’attenzione particolare:
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Iniziazione Saccade: gli occhi generano prontamente saccades dopo i comandi?, L’inizio ritardato di saccades, anche chiamato latenza prolungata, è veduto nell’aprassia oculomotoria e in alcune malattie neurodegenerative quale la malattia di Huntington (HD) . I pazienti con iniziazione saccadica ritardata spesso impiegano spinte alla testa o lampi agli occhi per generare saccadi, e queste caratteristiche possono essere l’unico segno clinico che indica un lieve difetto nell’iniziazione saccadica.
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Gamma di movimento e coniugazione delle saccadi: gli occhi si muovono verso gli estremi dello sguardo pieno su e giù e destra e sinistra, o c’è una limitazione nella gamma di movimento? Si muovono insieme allo stesso ritmo?, Se c’è una gamma limitata di movimento, il passo successivo è vedere se tali limitazioni sono presenti con inseguimento regolare e riflessi oculari vestibolari (manovre dell’occhio della bambola). Il segno distintivo di una paralisi sopranucleare dello sguardo saccadico del tronco cerebrale con gamma alterata di movimento, come quella osservata con paralisi sopranucleare progressiva (PSP), è un deficit prominente con test saccade che viene migliorato con test di inseguimento liscio e completamente superato con riflessi oculari vestibolari.
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Velocità di saccades: Gli occhi si muovono lentamente durante la traiettoria dalla posizione iniziale alla posizione di destinazione?, Una perla clinica utile è che non si dovrebbe essere in grado di seguire con il proprio occhio la traiettoria completa di una saccade volontaria, a causa della velocità molto veloce delle saccadi normali. È importante esaminare le saccadi verticali e orizzontali in modo indipendente, poiché diversi disturbi influenzano selettivamente le saccadi orizzontali rispetto alle saccadi verticali. Anche la valutazione delle saccadi diagonali (da alto e da destra a basso e sinistra, ad esempio) può essere utile.
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Precisione di saccades: gli occhi si muovono con precisione verso il nuovo bersaglio? Le saccadi sono ipermetriche o ipometriche?, C’è una correzione della saccade da indirizzare, e questa correzione è accurata?
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Intrusioni saccadiche o oscillazioni: queste saccadi si verificano quando i pazienti si fissano nella posizione primaria dell’occhio, o possono essere sovrapposte durante l’inseguimento regolare. Gli esempi includono scatti ad onda quadra, oscillazioni macrosaccadiche e flutter oculare/opsoclono. Quando i cretini dell’onda quadra si verificano quasi continuamente, sono chiamati oscillazioni dell’onda quadra., Le principali caratteristiche distintive tra questi movimenti sono le loro dimensioni, se si allontanano da e indietro verso la linea mediana o oscillano intorno alla linea mediana, la loro traiettoria e se c’è o meno un intervallo intersaccadico tra i movimenti. I cretini a onda quadra consistono in una piccola saccade da e verso la linea mediana con un intervallo intersaccadico tra i movimenti. Le oscillazioni macrosaccadiche consistono in saccadi back-to-back con un intervallo intersaccadico tra i movimenti che oscillano in un modello crescendo-decrescendo attorno alla linea mediana., Il flutter oculare è costituito da saccadi back-to-back senza intervallo intersaccadico che oscillano attorno alla linea mediana solo nella direzione orizzontale. Opsoclonus è simile al flutter oculare, ma si verifica in tutti i piani (orizzontale, verticale e torsionale). Inoltre, si deve chiedere se ci sono intrusioni saccadiche durante la fissazione in posizione primaria. Le intrusioni saccadiche sono anomalie della fissazione oculare, saccadi indesiderate spontanee sulla fissazione regolare di un bersaglio., Una perla clinica per aumentare la sensibilità di rilevamento di intrusioni saccadiche è quello di avere il paziente guardare in laterale sguardo estremo e poi di nuovo al centro, come intrusioni saccadiche sono spesso provocate da spostamenti di sguardo. Infine, va notato se intrusioni saccadiche sono presenti durante l’inseguimento regolare.
Saccadi nei disturbi del movimento
Presenteremo successivamente anomalie delle saccadi mentre si verificano in clinica (piuttosto che sottili risultati da tecniche specializzate di registrazione del movimento oculare) nei disturbi del movimento ipocinetici e ipercinetici., Le caratteristiche principali delle anomalie saccadiche di ciascun disturbo sono anche riassunte in Fig. 3.
”+ ” indica la presenza dell’anomalia 1le anomalie del movimento degli occhi non sono per lo più rilevate clinicamente (senza registrazioni speciali del movimento degli occhi) 2 In particolare su saccadi auto-ritmate 3mA non sempre 4più tardi, c’è una limitazione della gamma di sguardi verticali., Diagnosi differenziale verticale sopranucleare sguardo paralisi includono corticobasal degenerazione (CBD), la demenza frontotemporale (FTD), Kufor-Rakeb sindrome (KRS), la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), neuronale intranucleari inclusione malattia, malattia di Gaucher, e il morbo di Whipple malattia di 5In direzione verticale; può avere rotonda-la-casa saccadi 6Prominent 7In alcuni pazienti con sopranucleare progressiva (PSP)-come fenotipo 8Opsoclonus/flutter oculare 9Horizontal sguardo più colpiti rispetto verticale sguardo, rispetto a PSP.,lternating nystagmus; oculocutaneous telangiectasia (not always); elevated alpha-fetoprotein (AFP) 14Oculomotor apraxia 15Elevated AFP Abbreviations: PD, Parkinson’s disease; MSA, multiple system atrophy; PSP, progressive supranuclear palsy; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; HD, Huntington’s disease; SCA, spinocerebellar ataxia; AT, ataxia-telangiectasia; AOA, ataxia with oculomotor apraxia
Hypokinetic movement disorders
Saccades have an important diagnostic role in differentiating parkinsonian disorders (Video segment 1)., La loro utilità più ovvia è in PSP, dove la paralisi dello sguardo sopranucleare verticale (VSGP) incluso il rallentamento delle saccadi verticali è una caratteristica diagnostica cruciale. L’atrofia del sistema multiplo (MSA) ha anche anomalie saccadiche come descritto di seguito, mentre le saccadi sono relativamente normali nella malattia di Parkinson (PD).
Patologie parkinsoniane
Malattia di Parkinson (PD). A volte si possono vedere saccadi ipometriche verticali e/o orizzontali, specialmente su saccadi auto-ritmate, ma queste possono richiedere speciali tecniche di registrazione del movimento degli occhi per rilevarle., Clinicamente (con osservazione grossolana al capezzale), le anomalie saccadiche sono sottili tranne nei casi più gravi.
Atrofia del sistema multiplo (MSA). I pazienti con MSA, in particolare di tipo cerebellare (o MSA-C, atrofia olivopontocerebellare), possono avere cretini ad onda quadra e dismetria saccadica. Si possono osservare anche ipometria saccadica e saccadi ipermetriche (che riflettono il coinvolgimento del nucleo fastigiale). La rottura saccadica dell’inseguimento regolare è anche comune con il coinvolgimento cerebellare , sebbene una scoperta molto non specifica., Sebbene lo scopo di questo articolo si concentra su saccadi e non comprende una revisione completa del nistagmo e anomalie di altri tipi di movimenti oculari, è importante notare la presenza o l’assenza di sguardo evocato o il battere del nistagmo (DBN), che può essere visto solo quando il paziente viene posto in posizione supina (es. posizionamento DBN), in un paziente con parkinsonismo. Se presenti, questi suggerirebbero il coinvolgimento cerebellare e, quindi, potrebbero essere l’indizio principale per una diagnosi di MSA.,
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e le sue imitazioni
I cretini a onda quadra sono comuni nella PSP e sono spesso prominenti , accompagnando il VSGP che definisce la malattia. Nella PSP, lo sguardo verticale è in genere più influenzato dello sguardo orizzontale, poiché la patologia primaria è nel mesencefalo che colpisce il centro dello sguardo verticale o RIMLF. Downgaze può essere influenzato prima di upgaze, ma non sempre. All’inizio i pazienti possono avere solo saccadi verticali lente senza limitazione dello sguardo verticale, uno dei primi segni di VSGP nella PSP., Alcuni pazienti manifestano solo progressivo rallentamento dello sguardo verticale e non progrediscono mai fino a una limitazione della gamma verticale di movimento nel corso della loro malattia . Un attento esame della velocità saccadica è necessario per fare questa diagnosi con fiducia . Durante saccadi verticali, soprattutto upgaze, gli occhi possono seguire una curva piuttosto che una traiettoria lineare, dando la caratteristica del cosiddetto “round-the-house” saccadi . Questo non è specifico per PSP, ma in realtà può essere visto in qualsiasi condizione che porta al rallentamento delle saccadi verticali rispetto alle saccadi orizzontali., Gli OKN sono ridotti o assenti in PSP, verticali più che orizzontali . Gli occhi possono sembrare seguire le strisce OKN, e uno scenario comune è che solo le fasi lente di OKN siano generate senza alcuna fase veloce saccadica riflessiva di accompagnamento.,
Mentre un VSGP è necessaria per la diagnosi di PSP, un crescente elenco di disturbi anche di includere questa funzione, come corticobasal degenerazione (CBD) o corticobasal sindrome (CBS) , la demenza frontotemporale , la malattia di Creutzfeldt-Jakob , Kufor-Rakeb sindrome (PARK9 a causa ATP13A2 mutazioni) , Perry sindrome a causa DCTN1 mutazioni , la malattia di Niemann-Pick di tipo C , il morbo di Whipple malattia , e la malattia di Gaucher di tipo 3 (saccadi orizzontali possono anche essere colpiti, o ancora più grave) , tra gli altri., Nella malattia di Whipple, oltre al VSGP, i pazienti possono avere mioritmia oculomasticatoria e nistagmo pendolare convergente-divergente .
Degenerazione corticobasale (CBD)
I pazienti con CBD o CBS patologicamente confermati possono avere VSGP come menzionato sopra, sebbene un’anomalia saccadica più tipica sia l’aprassia oculomotoria.
Disturbi ipercinetici del movimento
Mioclono
Sindrome da atassia opsoclono-mioclono (OMAS). I pazienti con OMAS di solito presentano vertigini, oscillopsia o atassia con o senza mioclono ., Opsoclonus è una caratteristica diagnostica di questa entità (segmento video 2) e può essere visto anche quando le palpebre sono chiuse . L’opsoclono è un tipo di intrusione/oscillazione saccadica con saccadi spontanee back-to-back in tutte le traiettorie (orizzontale, verticale, torsionale) senza un intervallo intersaccadico. Entrambi gli occhi sono coniugati durante le intrusioni saccadiche. Il flutter oculare si riferisce a un movimento simile che si verifica solo nella traiettoria orizzontale, ma non vi è alcuna differenza funzionale o clinica tra opsoclono e flutter., L’opsoclono e il flutter oculare possono essere post-infettivi (di solito trattati con agenti immunomodulanti come steroidi per via endovenosa, immunoglobuline o Rituximab), paraneoplastici o dovuti a encefalite del tronco cerebrale. Nei bambini, un neuroblastoma sottostante deve essere escluso .
Mioclono oculopalatale (OPM). Le anomalie oculomotorie nel mioclono oculopalatale non sono saccadiche (segmento video 2), ma l’entità merita menzione a causa della sua somiglianza clinica. Come in OMAS, le anomalie del movimento oculare in OPM possono essere più prominenti quando le palpebre sono chiuse., Il nistagmo pendolare, spesso con una traiettoria verticale predominante che si verifica alla stessa frequenza del mioclono palatale (2-3 Hz), è caratteristico .
Corea
Malattia di Huntington (HD). I risultati oculomotori sono un importante indizio diagnostico precoce nei pazienti MH. L’anomalia principale è la compromissione dell’inizio di saccade , con o senza rallentamento della velocità saccadica (segmento video 2)., L’iniziazione saccadica rallentata si riferisce a un ritardo quando a un paziente viene chiesto di eseguire movimenti oculari saccadici: la latenza dal comando all’inizio delle saccadi è lunga e le saccadi verticali sono generalmente più colpite rispetto all’orizzontale . È importante sottolineare che i pazienti con MH hanno anche una compromissione nei compiti anti-saccade: quando l’esaminatore affronta il paziente, mostrando un dito sul lato sinistro o destro e chiede al paziente di guardare il lato controlaterale rispetto all’aspetto delle dita dell’esaminatore, i pazienti con MH commettono più errori dei controlli ., Questa scoperta non è, tuttavia, patognomonica per la MH ed è stata osservata in molti altri disturbi, tra cui PSP e demenza con corpi di Lewy.
Neuroacantocitosi. Non esiste una descrizione completa delle anomalie del movimento oculare nella neuroacantocitosi in letteratura. Aneddoticamente, i pazienti possono avere anomalie del movimento oculare simili alla MH, ma le saccadi tendono ad essere relativamente preservate rispetto al grado di compromissione motoria e neuropsichiatrica (al contrario della MH dove le anomalie del movimento oculare sono un segno cardinale precoce) (segmento video 2)., Uno studio ha mostrato scatti ad onda quadra e saccadi orizzontali e verticali ipometriche, oltre a uno sguardo verticale limitato sulle registrazioni del movimento degli occhi .
Atassia
Atassia spinocerebellare (SCA). Le saccadi sono indizi diagnostici molto importanti in alcuni tipi di SCA (segmento video 3). Il rallentamento delle saccadi, specialmente sullo sguardo orizzontale, è una caratteristica clinica dell’atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2), descritta per la prima volta da Wadia e Swami , sebbene le saccadi lente siano state descritte anche in altri tipi, come SCA1 e SCA7., Nella nostra esperienza, questa funzione può guidare i medici a perseguire un’indagine mirata iniziale per il gene SCA2, invece di ordinare l’intero pannello di atassia. In SCA3, ci possono essere anomalie dei movimenti oculari vestibolari e oftalmoplegia sopranucleare . In SCA6 (tipicamente una sindrome cerebellare pura) e altri SCA cerebellari puri, ci può essere downbeat e/o sguardo-evocato e rimbalzo nistagmo . In SCA8, ci sono saccadi ipermetriche ., Vale la pena notare che le saccadi lente orizzontali di SCA2 e i deficit vestibolari di SCA3 sono i risultati oculari più suggestivi di uno specifico difetto genetico. Gli altri SCA manifestano “movimenti oculari cerebellari” tra cui dismetria saccadica, nistagmo cerebellare e alterata ricerca regolare in vari modelli con sovrapposizione sostanziale nei fenotipi. Oltre a saccades, l’esame del fundi ottico è inoltre utile. Ad esempio, la maculopatia pigmentaria è osservata in SCA7 . Frequenti oscillazioni macrosaccadiche sono osservate nell’atassia spinocerebellare con intrusioni saccadiche (SCASI) .,
Atassia cerebellare recessiva
Le saccadi possono essere molto utili diagnosticamente nelle forme recessive di atassia cerebellare (segmento video 3). Nell’atassia di Friedreich, l’instabilità prominente della fissazione può assumere la forma delle oscillazioni macrosaccadic o dei cretini quasi continui dell’onda quadra , mentre l’atrofia cerebellare interessante non è veduta fino agli stadi molto avanzati della malattia ., L’aprassia oculomotoria, una compromissione del controllo corticale superiore dei movimenti oculari con inizio ritardato di saccadi e altri movimenti oculari volontari come l’inseguimento regolare, colpisce tipicamente lo sguardo orizzontale più che verticale. I pazienti possono impiegare spinte alla testa o lampi agli occhi per generare saccadi, ma sono in grado di generare saccadi se dato abbastanza tempo. L’aprassia oculomotoria può essere osservata in atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 e 2 (AOA1 e AOA2) e atassia-telangiectasia (AT) ., In AT, saccades ipometrici, alternando deviazione skew, nistagmo sguardo-evocato, nistagmo downbeat, nistagmo ottimista, nistagmo periodica alternata, e scatti onda quadra può essere visto . In AT e AOA1, dopo aver ruotato un paziente su una sedia, vi è un nistagmo post-rotazionale prolungato con fase veloce (battito) nella direzione della fase lenta del riflesso vestibolo-oculare (VOR)., Altre caratteristiche cliniche e di laboratorio sono utili per distinguere ulteriormente queste condizioni tra cui un attento esame della congiuntiva, palato, pinna o pelle in altre regioni per cercare telangiectasia oculocutanea (visto in AT), elevata alfa-fetoproteina (elevata in AT e AOA2), ipoalbuminemia e ipercolesterolemia (in AOA1 e AOA2).
Approccio algoritmico ai disturbi del movimento utilizzando saccades
L’algoritmo visualizzato in Fig. 4 fornisce una guida all’utilizzo delle anomalie saccadiche nella valutazione del paziente con disturbi del movimento., Saccades può essere utilizzato per individuare la diagnosi di molti disturbi ipocinetici o sindromi parkinsoniane, la più ovvia delle quali in questa categoria è PSP e le sue imitazioni. I disturbi del movimento ipercinetici con anomalie saccadiche includono mioclono, corea o atassia. Tuttavia, nulla è assoluto e la guida fornisce una panoramica delle anomalie più comuni e delle loro eziologie e non è completa. Suggeriamo l’utilizzo dell’algoritmo, insieme ad altre caratteristiche cliniche, tra cui altre anomalie motorie oculari non menzionate nell’algoritmo., Nei segmenti video che seguono, delineati nella legenda sottostante, vengono dimostrate varie anomalie saccadiche.
Un approccio algoritmico ai disturbi del movimento utilizzando fenomenologia e saccadi. L’approccio inizia con la classificazione del paziente come ipocinetico o ipercinetico. Varie anomalie saccadiche possono aiutare a portare alla diagnosi finale in ogni fenomenologia., *Cerebellar eye movement abnormalities including downbeat, upbeat, position, gaze-evoked nystagmus and saccadic dysmetria are also common in ataxia-telangiectasia (AT)., Abbreviations: AOA1, ataxia with oculomotor apraxia type 1; AOA2, ataxia with oculomotor apraxia type 2; AT, ataxia telangiectasia; CBS, corticobasal syndrome; FA, Friedreich’s ataxia; GEN, gaze-evoked nystagmus; HD, Huntington’s disease; MSA, multiple system atrophy; NPC, Niemann-Pick type C; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; PD, Parkinson’s disease; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; SCA6, spinocerebellar ataxia type 6; SCA8, spinocerebellar ataxia type 8; SWJ, square wave jerks; VSGP, vertical supranuclear gaze palsy