Algumas pessoas, não importa o que eles fazem, simplesmente não pode cair no sono até a madrugada—e não se sentir descansado, a menos que recebam até muito mais tarde do que a maioria de nós. Estas corujas noturnas podem ter uma forma comum de insônia chamada transtorno de fase de sono retardado (DSPD), que estudos têm sugerido é, pelo menos, parcialmente hereditário., Agora, pesquisadores da Universidade Rockefeller e seus colegas descobriram uma mutação genética que poderia elucidar o que causa estes horários de sono muitas vezes estranhos.

claro, DSPD não é um problema para todos os que a ele: se você trabalha como um garçom ou um músico, você nunca pode buscar um diagnóstico ou tratamento, diz autor do estudo, Alina Patke, um sono pesquisador no Rockefeller, que se auto-identifica como uma coruja de noite, mas não tem a mutação. No entanto, para outros, especialmente estudantes universitários ou funcionários de escritório, a condição pode ser tortura., O novo estudo centrou-se numa mulher de 46 anos com problemas de sono ao longo da vida. “Normalmente ela iria para a cama às 2 ou 3 da manhã, às vezes até 5 ou 6”, diz Patke.a mulher viveu sob observação durante 14 dias numa sala sem Relógios ou janelas. Não só produziu a hormona indutora do sono, a melatonina, cinco a sete horas mais tarde do que uma pessoa típica em estudos anteriores semelhantes, como também o seu sono foi estranhamente fragmentado, por vezes vindo em sestas curtas., Quando a equipe analisou seu DNA, eles encontraram uma mutação em um gene chamado Cry1 que também apareceu em seus familiares que relataram problemas de sono. Este gene codifica uma proteína que é conhecida por suprimir a ação do CLOCK principal de proteínas do relógio circadiano CLOCK e BMAL, que ativam uma grande variedade de genes—incluindo alguns relacionados com a vigília—durante o dia. A mutação causou a eliminação de uma porção da cauda da proteína CRY1, tornando-a ainda mais eficaz na supressão de CLOCK e BMAL. A equipa vasculhou uma base de dados genética e encontrou mais 39 pessoas com a mutação., A maioria deles também tinha horários de cama relativamente tardios e horas de Despertar.

Daniel Kripke, um psiquiatra que estudou o sono e professor emérito da Universidade da Califórnia, em San Diego, que não estava envolvido no trabalho, aponta que os estudos que analisam grandes grupos de pessoas para as ligações entre um determinado traço e uma variante genética encontraram nenhuma ligação entre este mutação e DSPD. Ainda assim, diz ele, o novo jornal apresenta provas convincentes de que pode estar por trás de alguns casos da desordem.