unii oameni, indiferent de ceea ce fac, pur și simplu nu pot adormi până la orele mici—și nu se simt odihniți decât dacă se ridică mult mai târziu decât majoritatea dintre noi. Aceste bufnițe de noapte pot avea o formă comună de insomnie numită tulburare de fază de somn întârziat (DSPD), despre care studiile au sugerat că este cel puțin parțial ereditară., Acum, cercetătorii de la Universitatea Rockefeller și colegii lor au descoperit o mutație genetică care ar putea elucida ce cauzează aceste programe de somn adesea incomode.

desigur, DSPD nu este o problemă pentru toată lumea care are aceasta: dacă lucrezi ca barman sau un muzician, s-ar putea niciodată să caute un diagnostic sau tratament, spune autorul studiului de plumb Alina Patke, un somn cercetător la Rockefeller, care se auto-identifică ca o bufnita de noapte, dar nu are mutatie. Cu toate acestea, pentru alții, în special studenți sau lucrători de birou, condiția poate fi tortură., Noul studiu s-a axat pe un subiect de sex feminin în vârstă de 46 de ani, cu probleme de somn pe tot parcursul vieții. „De obicei, ea ar merge la culcare la 2 sau 3 A.M., uneori până la 5 sau 6”, spune Patke.femeia a trăit sub observație timp de 14 zile într-o cameră fără Ceasuri sau ferestre. Nu numai că a produs melatonina hormonului care induce somnul cu cinci până la șapte ore mai târziu decât o persoană tipică în studii anterioare similare, dar somnul ei a fost, de asemenea, ciudat fragmentat, uneori venind în scurte goluri., Când echipa a analizat ADN-ul ei, au găsit o mutație într-o genă numită Cry1 care a apărut și în membrii familiei sale care au raportat probleme de somn. Această genă codifică o proteină care este cunoscut de a suprima acțiunea de bază ceas circadian proteine CEAS și BMAL, care activează o mare varietate de gene—inclusiv unele legate de veghe—în timpul zilei. Mutația a cauzat ștergerea unei porțiuni din coada proteinei CRY1, făcând-o și mai eficientă la suprimarea ceasului și BMAL. Echipa a cernut printr-o bază de date genetică și a găsit alte 39 de persoane cu mutația., Cei mai mulți dintre ei aveau, de asemenea, ore de culcare relativ târzii și ore de trezire.

Daniel Kripke, un psihiatru care a studiat somnul și profesor emerit la Universitatea din California, San Diego, care nu a fost implicat în muncă, subliniază că studiile care de scanare grupuri mari de oameni pentru legăturile dintre o anumită trăsătură și o variantă genetică au găsit nici o legătură între această mutație și DSPD. Totuși, spune el, noua lucrare prezintă dovezi convingătoare că ar putea fi în spatele unor cazuri de tulburare.