algunas personas, sin importar lo que hagan, simplemente no pueden quedarse dormidas hasta altas horas de la madrugada y no se sienten descansadas a menos que se levanten mucho más tarde que la mayoría de nosotros. Estos noctámbulos pueden tener una forma común de insomnio llamada trastorno de la fase de sueño retardado (DSPD), que los estudios han sugerido que es al menos parcialmente heredable., Ahora los investigadores de la Universidad Rockefeller y sus colegas han descubierto una mutación genética que podría dilucidar qué causa estos horarios de sueño a menudo incómodos.
Por supuesto, el DSPD no es un problema para todos los que lo tienen: si trabajas como camarero o músico, es posible que nunca busques un diagnóstico o tratamiento, dice la autora principal del estudio Alina Patke, investigadora del sueño en Rockefeller, que se identifica como un búho nocturno pero no tiene la mutación. Sin embargo, para otros, especialmente estudiantes universitarios o trabajadores de oficina, la condición puede ser la tortura., El nuevo estudio se centró en una mujer de 46 años con problemas de sueño de por vida. «Por lo general, se acostaba a las 2 o 3 de la mañana, a veces hasta las 5 o las 6», dice Patke.
la mujer vivió bajo observación durante 14 días en una habitación sin Relojes ni ventanas. No solo produjo la hormona inductora del sueño melatonina cinco a siete horas más tarde que una persona típica en estudios anteriores similares, sino que su sueño también estaba extrañamente fragmentado, a veces llegando en siestas cortas., Cuando el equipo analizó su ADN, encontraron una mutación en un gen llamado Cry1 que también apareció en los miembros de su familia que informaron problemas de sueño. Este gen codifica una proteína que se sabe que suprime la acción de las proteínas del reloj circadiano Central reloj y BMAL, que activan una amplia variedad de genes—incluyendo algunos relacionados con la vigilia—durante el día. La mutación causó la deleción de una porción de la cola de la proteína CRY1, haciéndola aún más efectiva para suprimir el reloj y el BMAL. El equipo examinó una base de datos genéticos y encontró a otras 39 personas con la mutación., La mayoría de ellos también tenían horas de acostarse y despertarse relativamente tarde.
Daniel Kripke, psiquiatra que ha estudiado el sueño y profesor emérito de la Universidad de California, San Diego, que no participó en el trabajo, señala que los estudios que exploran grandes grupos de personas en busca de vínculos entre un rasgo particular y una variante genética no han encontrado ninguna conexión entre esta mutación y la DSPD. Aún Así, dice, el nuevo documento presenta evidencia convincente de que podría estar detrás de algunos casos del trastorno.