mosaicismo, usada para descrever a presença de mais de um tipo de célula em uma pessoa, é geralmente descrita como uma porcentagem. Por exemplo, quando um bebé nasce com síndrome de Down, o médico irá recolher uma amostra de sangue para realizar um estudo cromossómico. Tipicamente, 20 células diferentes são analisadas. Se cinco dos 20 são normais (46 cromossomas), enquanto os outros 15 têm um cromossoma #21 extra (47 cromossomas), o bebê teria síndrome de mosaico-Down., Uma vez que a porcentagem de células com um cromossomo extra é de 15 em 20, o bebê teria um nível de mosaicismo de 75 por cento. As percentagens podem diferir em diferentes partes do corpo. A porcentagem de células trisômicas no músculo pode diferir da porcentagem no cérebro, ou a porcentagem no sangue ou pele.clinicamente, os bebés nascidos com síndrome de mosaic Down podem ter as mesmas características e problemas de saúde observados em bebés nascidos com trisomia 21 ou síndrome de translocação para baixo., No entanto, a presença de células com o número normal de cromossomas (46) pode resultar em uma apresentação menos grave ou menos características da síndrome de Down.