quão comum é o complexo de esclerose tuberosa?estima-se que cerca de 50.000 pessoas nos Estados Unidos e um milhão em todo o mundo têm TSC. Cerca de 1 em cada 6.000 crianças nascem com a doença todos os anos. como pode uma condição causar tantas complicações diferentes?
TSC é causada por uma mudança (variante patogênica) no gene TSC1 ou TSC2. Os cientistas acreditam que estes genes trabalham em conjunto para suprimir o crescimento anormal das células., Quando uma cópia de um dos genes é alterada, tumores e outros tecidos anormais podem crescer em um número de órgãos diferentes. Os pesquisadores descobriram que esses genes também afetam como as células cerebrais crescem, migram e se conectam entre si, o que pode ser por isso que as crianças com a condição podem ter dificuldades de desenvolvimento e comportamento e convulsões.
Qual é a perspectiva de longo prazo para uma criança com TSC?
a maioria das crianças com TSC vivem vidas activas, produtivas e têm uma esperança de vida normal. Muitas das complicações associadas com TSC podem ser gerenciadas de forma eficaz se capturadas e tratadas precocemente., Isto torna importante que o seu filho seja seguido por um médico durante toda a sua vida. o meu filho vai ter problemas de desenvolvimento ou uma deficiência intelectual?
não há resposta simples, uma vez que cada criança é afetada de forma muito diferente pelo TSC. Muitas crianças têm algum tipo de atraso no desenvolvimento, deficiência de aprendizagem ou problemas comportamentais. O transtorno do espectro do autismo (ASD) é um dos distúrbios de desenvolvimento mais comuns observados em crianças com TSC, afetando cerca de 50 por cento dos pacientes.,o diagnóstico precoce e a terapia podem ser muito úteis para crianças com dificuldades de desenvolvimento. Portanto, a equipe médica do seu filho vai acompanhar de perto o seu desenvolvimento. Fale com o seu médico se tiver alguma preocupação sobre o desenvolvimento ou comportamento do seu filho.como é que esta condição afecta o meu filho em Adulto?
TSC pode afetar as pessoas de maneiras diferentes em momentos diferentes em suas vidas. Alguns dos sintomas podem melhorar à medida que o seu filho cresce., Por exemplo, a epilepsia muitas vezes resolve ou é bem controlada, e os tumores cardíacos geralmente encolhem ou desaparecem completamente à medida que as crianças envelhecem. No entanto, tumores renais ou cerebrais podem muitas vezes crescer até a idade adulta e podem, por vezes, causar problemas graves que requerem tratamento. A TSC pode afetar indivíduos em qualquer ponto de suas vidas, o que torna importante para o seu filho ser monitorado de perto ao longo de sua vida.