neurofibromatose é uma doença genética rara que causa tipicamente tumores benignos dos nervos e crescimentos em outras partes do corpo. Algumas pessoas com este transtorno têm problemas neurológicos pouco perceptíveis, enquanto outras são afetadas profundamente. Existem dois tipos principais: neurofibromatose tipo I (NF1) e neurofibromatose tipo II (NF2).

CF1 manifesta-se no nascimento ou durante a primeira infância., A NF1 é caracterizada por múltiplos pontos castanhos claros (café-au-lait) concentrados na virilha e axilas e tumores benignos sob a pele. Pode também estar presente o aumento e a deformidade dos ossos e a curvatura da coluna vertebral (escoliose). Ocasionalmente, pessoas com NF1 podem desenvolver tumores no cérebro, nos nervos cranianos ou envolvendo a medula espinhal.

CF2 pode aparecer durante a infância, adolescência ou início da idade adulta. A NF2 é caracterizada principalmente por tumores benignos dos nervos que transmitem impulsos sonoros e sinais de equilíbrio dos ouvidos internos para o cérebro., Os tumores geralmente afetam tanto os nervos auditivos (auditivos) esquerdo e direito (“bilateral”).um terceiro transtorno relacionado, chamado schwannomatose, foi reconhecido. Embora a schwannomatose possa compartilhar muitas características com NF1 e NF2, evidências atuais sugerem que é uma doença genética distinta. Esta doença é mais frequentemente diagnosticada em adultos com idade igual ou superior a 30 anos.

NF1 é causada por mutações no gene que controla a produção de uma proteína chamada neurofibromina (neurofibromina 1). Acredita-se que este gene funcione como um supressor de tumor., Em cerca de 50 por cento das pessoas com NF1, a desordem resulta de mutações genéticas que ocorrem por razões desconhecidas (“mutação espontânea”). Em outras com a desordem, o NF1 é herdado (“padrão hereditário dominante autossômico”, ver abaixo).

NF2 resulta de mutações num gene diferente suprimidor de tumores (neurofibromina 2, merlin). Algumas pessoas com NF2 experimentam uma mutação genética que ocorre por razões desconhecidas (“mutação espontânea”), enquanto outras a herdam de seus pais (“padrão de herança dominante autossômica”, ver abaixo).,embora a schwannomatose não seja bem compreendida, estima-se que 85 por cento dos casos não têm causa conhecida (“espontânea”) e 15 por cento são herdados.,ix ou mais café-au-lait manchas na pele

Café-au-lait manchas são mais comuns no peito, costas, pelve, cotovelos e joelhos., Estas manchas podem existir no nascimento ou aparecer durante a infância. Entre os 10 e os 15 anos, crescimentos coloridos de diferentes tamanhos e formas podem começar a aparecer na pele. Pode haver menos de 10 desses crescimentos ou milhares deles.Características adicionais podem incluir uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia) e uma estatura relativamente curta. Podem ocorrer convulsões, deficiências de Aprendizagem, Problemas de fala ou hiperactividade., o que é confirmado pelo tecido patologia)

as Crianças com NF1 devem ser verificadas para altura, peso, circunferência da cabeça, uma evidência de que o desenvolvimento sexual normal, os sinais de deficiência de aprendizagem e/ou problemas comportamentais., Eles devem receber um exame da pele para os crescimentos, manchas, escoliose, pressão arterial, visão e triagem para a perda auditiva. Quaisquer padrões de crescimento incomuns são geralmente investigados. O início precoce ou tardio da puberdade também pode indicar mais estudos. Avaliações de diagnóstico, tais como testes de sangue e raios-X podem ser ordenados se houver preocupações adicionais. Crianças saudáveis com NF1 são geralmente examinadas em intervalos de seis ou 12 meses.,os adultos com NF1 geralmente têm avaliações físicas padrão e um exame da pele para o crescimento, manchas, escoliose, pressão arterial, visão e triagem para perda auditiva. Os médicos também devem estar atentos a qualquer massa nova ou crescente ou a quaisquer novos sintomas em geral. Adultos com NF1, que são saudáveis, geralmente têm check-ups anuais.não se conhece tratamento ou cura para a neurofibromatose, nem para a schwannomatose. Em alguns casos, os crescimentos podem ser removidos cirurgicamente ou reduzidos com terapia de radiação., A cirurgia nestas áreas pode causar mais lesões nos nervos e problemas neurológicos adicionais. Os benefícios da cirurgia devem ser sempre ponderados em relação aos seus riscos. Do mesmo modo, em situações em que o tratamento por radiação é uma opção, os riscos e benefícios devem ser cuidadosamente considerados.,

• Neuroma Acústico Associação
• Colúmbia Britânica Neurofibromatose Foundation
• Cedro-Sinai Medical Genetics-Defeitos de Nascimento Center
• children’s Tumor Foundation: Terminando Neurofibromatose, Através de Pesquisa
• Neurofibromatose de Rede

O AANS não endossa quaisquer tratamentos, procedimentos ou produtos médicos referenciados nestes pacientes fato folhas. Esta informação é fornecida como um serviço educacional e não se destina a servir como aconselhamento médico., Qualquer pessoa que procure aconselhamento ou assistência neurocirúrgica específica deve consultar o seu neurocirurgião, ou localizar um na sua área através da AANS’ encontrar uma ferramenta online de neurocirurgião certificado pelo Conselho.