doença de Pompe (também conhecida como deficiência de maltase ácida ou doença de armazenamento de glicogénio tipo II) é causada por uma mutação no gene GAA, que codifica a enzima ácido alfa-glucosidase ou maltase ácida. Esta enzima é necessária para a degradação do glicogénio, um açúcar complexo, no organismo.a mutação faz com que a enzima não funcione como deveria, pelo que os doentes acumulam glicogénio, especialmente nos músculos lisos, músculos esqueléticos e músculos cardíacos. Como tal, a fraqueza muscular é o sintoma predominante da doença de Pompe.,os sintomas da doença de Pompe podem manifestar-se logo após o nascimento, caso em que a doença é chamada doença de Pompe infantil clássica. Eles também podem aparecer no primeiro ano de vida (forma não-clássica da doença de Pompe) ou podem começar mais tarde na vida, em qualquer lugar desde a infância até a idade adulta, caso em que a doença é chamada de Pompe de início tardio.geralmente, os sintomas tendem a ser mais graves e a doença tende a ser mais agressiva quanto mais cedo os sintomas começam a aparecer.,os sintomas da doença clássica de Pompe infantil

os lactentes com esta forma de doença de Pompe apresentam fraqueza muscular em rápido progresso e baixo tónus muscular (síndrome de lactente mole). Estas crianças podem nunca ser capazes de se sentar, rastejar, ou ficar de pé. Podem ter dificuldade em respirar, pois os músculos necessários para a respiração são fracos. Os músculos cardíacos também são anormalmente grossos e volumosos, levando a uma condição chamada cardiomiopatia hipertrófica, que pode resultar em insuficiência cardíaca.,os bebês com este tipo de doença de Pompe têm muitas vezes dificuldades em se alimentar, e podem não ser capazes de crescer e ganhar peso a taxas normais (uma condição conhecida como incapacidade de prosperar). Eles também podem ter uma língua anormalmente grande e saliente (macroglossia), problemas de audição, e podem descansar suas pernas em uma “posição de sapo”, um sinal característico desta doença.se não tratados, os bebés com doença de Pompe infantil clássica sucumbem frequentemente a insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida.,este tipo de doença de Pompe é marcado por bebés que não atingem marcos do desenvolvimento, tais como rebolar ou sentar-se. Embora estes bebés possam ter um coração maior do que o normal, normalmente não desenvolvem insuficiência cardíaca. Mas a fraqueza muscular também é uma característica predominante nesta forma de doença de Pompe, e graves problemas respiratórios podem se desenvolver.crianças com Pompe infantil não-Clássico muitas vezes sobrevivem até a primeira infância.,os sintomas da doença de Pompe tardia nas crianças e adultos com Pompe tardia apresentam fraqueza muscular, afectando principalmente músculos como os músculos dos ombros, e os músculos dos braços e pernas superiores, sendo as pernas mais afectadas do que os braços.o enfraquecimento dos músculos da face e da garganta pode causar pálpebras descaídas e problemas com a alimentação e a deglutição, levando a uma perda de peso gradual.os músculos fracos que circundam a coluna vertebral podem também provocar uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).,podem ocorrer graus variáveis de problemas respiratórios e infecções frequentes no peito devido à fraqueza dos músculos envolvidos na respiração.dada a natureza progressiva da fraqueza muscular, não é raro os doentes necessitarem de uma cadeira de rodas ou de um ventilador (uma máquina que suporta a respiração).os doentes podem também sentir fadiga profunda, dores musculares e cãibras. A perda de audição, dores de cabeça e quedas frequentes também são relatadas.,os doentes com Pompe de início tardio normalmente não têm problemas cardíacos tão graves como aqueles que têm Pompe infantil, mas podem desenvolver problemas de condução cardíaca que levam a ritmos cardíacos anormais (arritmias).

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