la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad progresiva hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso en varios órganos, incluidos los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis Quística).,

actualmente no Existe cura para la FQ, pero diversas terapias están disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prolongar la esperanza de vida de los pacientes. También se están realizando investigaciones para identificar y probar nuevos medicamentos.

el gen CFTR

el gen CFTR proporciona las instrucciones para producir la proteína CFTR involucrada en el transporte de sales con carga negativa, como el cloruro, sobre la membrana celular de algunos órganos., La diferencia en la concentración de sal sobre la membrana influye en el movimiento del agua dentro y fuera de la célula. La proteína actúa como un canal o puerta, que se puede abrir y cerrar para controlar el movimiento de las sales a través de la membrana.

Este proceso está involucrado en la regulación de la producción de un moco lubricante que es esencial para el funcionamiento de algunos órganos, así como la producción de sudor saliva y lágrimas. Por ejemplo, en los pulmones, este moco es necesario para el movimiento efectivo de oxígeno en la sangre.,

En los pacientes con fibrosis quística, una mutación en el gen CFTR interrumpe el bien regulado de transporte de sales y conduce a que el moco se vuelve espeso y pegajoso. Este moco anormal puede acumularse en diferentes órganos, creando problemas.

por ejemplo, puede causar inflamación e infecciones bacterianas repetidas en los pulmones, lo que lleva a cicatrices (fibrosis) e insuficiencia respiratoria., El moco espeso también puede evitar que se liberen las enzimas digestivas necesarias para descomponer los alimentos, lo que lleva a una absorción insuficiente de nutrientes.

tipos de mutaciones causantes de FQ

hasta la fecha se han identificado más de 1.700 mutaciones diferentes causantes de FQ en el gen CFTR. Una mutación es un cambio en el ADN, que altera las instrucciones para la proteína que codifica el gen. Diferentes mutaciones pueden causar síntomas de gravedad variable y es posible que deban tratarse de diferentes maneras.,

la FQ es una enfermedad de herencia recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias mutadas del gen CFTR, uno de la madre y uno del padre, para desarrollar CF. Una persona con una sola copia mutada puede transmitir el gen alterado, pero no experimentará ningún síntoma de enfermedad — se les conoce como «portadores de FQ».

los tipos de mutaciones que causan FQ se dividen en seis grandes categorías, y un niño puede no necesariamente heredar dos mutaciones del mismo tipo., Estos son:

• Clase I: donde la mutación no causa que se produzca ninguna proteína CFTR.
• Clase II: donde la mutación resulta en una proteína CFTR deforme que no puede mover las sales a través de la membrana celular de manera efectiva. La mutación de FQ más común (llamada F508delta) pertenece a esta clase.
• Clase III: donde la mutación causa que la» puerta » que permite el paso de las sales se cierre permanentemente.
• Clase IV: donde una proteína CFTR mutada se pliega en la forma correcta, pero aún no puede mover las sales a través de la membrana celular de manera efectiva.,
• Clase V: donde una mutación causa que se produzca una cantidad reducida de CFTR funcional.
• Clase VI: donde se produce una proteína CFTR inestable, lo que resulta en que se descompone más rápidamente.

se están desarrollando muchos tratamientos nuevos aprobados y en investigación para la FQ específicos para una clase particular de mutación. Por ejemplo, Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) está diseñado para tratar la mutación común de clase II, F508delta, al permitir que la proteína CFTR se pliegue correctamente. Kalydeco (ivacaftor) puede administrarse a pacientes con algunas mutaciones de clase III.,

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