¿cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
el primer paso en el tratamiento de su hijo es proporcionar un diagnóstico preciso y completo. El diagnóstico temprano de la enfermedad de células falciformes es esencial para proporcionar un tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones potenciales., La anemia drepanocítica se puede identificar mediante las siguientes pruebas:
- revisión de los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos
- electroforesis de hemoglobina
- Antecedentes familiares completos
- Análisis de sangre adicionales
Además, mediante pruebas genéticas, podemos identificar el tipo específico de anemia drepanocítica, así como las variaciones genéticas únicas de su hijo.
pruebas de detección Para Recién Nacidos
ciertas pruebas de detección para recién nacidos se realizan en los primeros días de vida en cada bebé nacido en los Estados Unidos para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales., Una electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre de detección en recién nacidos que puede determinar si su hijo es portador del rasgo de células falciformes o tiene enfermedad de células falciformes.
¿cuáles son las opciones de tratamiento para la anemia de células falciformes?
La mayoría de los tratamientos están dirigidos a aliviar los síntomas o prevenir complicaciones.,
prevención de infecciones bacterianas y sepsis
La mayoría de los niños con anemia de células falciformes deben:
- tomar penicilina en dosis preventiva hasta al menos los 5 años
- completar todas las vacunas infantiles de rutina y vacunas específicas adicionales de células falciformes
- Mantener la vigilancia con respecto a las fiebres y los signos de infección
terapia con hidroxiurea
el cuerpo produce hemoglobina fetal (Hbf), un tipo de hemoglobina que normalmente se encuentra solo en los fetos y en los niños muy pequeños., El aumento de la hemoglobina fetal saludable puede reducir significativamente los efectos secundarios y las complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
terapia de transfusión
las transfusiones de sangre se pueden administrar de forma aguda para tratar la anemia grave, el síndrome torácico agudo y otras complicaciones potencialmente mortales de la anemia falciforme. Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir transfusiones de sangre crónicas para prevenir complicaciones como un accidente cerebrovascular.,<
quelantes de hierro
anemia de células falciformes los pacientes que requieren transfusiones crónicas de glóbulos rojos para prevenir un accidente cerebrovascular gradualmente se sobrecargan de hierro. Sin la eliminación de este hierro, puede acumularse y volverse tóxico para varios órganos vitales. El hierro se puede eliminar del cuerpo mediante medicamentos llamados quelantes. Los niños pueden tomar quelantes por vía oral o por inyección para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. El médico de su hijo también puede recomendar tratamientos específicos basados en los síntomas que su hijo experimenta.,
para la anemia
prevención:
- ácido fólico
- hidroxiurea
tratamiento:
- transfusión de sangre
para el dolor
prevención:
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- medicamento hidroxiurea para prevenir eventos dolorosos
tratamiento:
- recibir líquidos por vía intravenosa
- medicamentos para el dolor como antiinflamatorios no esteroideos (p. ej. ketrolac, ibuprofeno) y opioides (p. ej.,transfusiones de sangre para diluir HbS con hemoglobina normal
para secuestros esplénicos
- transfusiones de sangre para diluir HbS con hemoglobina normal y promover la ‘liberación’ de sangre atrapada en el bazo
- penicilina para aquellos que tienen su bazo extirpado quirúrgicamente
para accidente cerebrovascular
- transfusión de sangre
trasplante de células
en este momento, la única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea), el trasplante de células madre sanguíneas normales de otra persona (el «donante») a su hijo., En la enfermedad de células falciformes, los mejores resultados del trasplante son casi siempre cuando el donante es un hermano sano con células madre compatibles. Las células madre reemplazan a las células madre de la sangre falciforme y restauran la producción normal de sangre en los niños con enfermedad de células falciformes.
el primer paso es determinar si el paciente tiene un donante hermano completo compatible. Esto se hace con un análisis de sangre o un hisopo de la mejilla.