La fibrose kystique (FK) est une maladie progressive héritable qui se traduit par une accumulation de mucus épais dans divers organes, y compris les poumons, le pancréas, le foie et les intestins. Elle est causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique).,

Il n’existe actuellement aucun remède pour la FC, mais les différentes thérapies sont disponibles pour aider à gérer les symptômes et prolonger l’espérance de vie des patients. Des recherches sont également en cours pour identifier et tester de nouveaux médicaments.

le gène CFTR

le gène CFTR fournit les instructions pour rendre la protéine CFTR impliquée dans le transport de sels chargés négativement, tels que le chlorure, sur la membrane cellulaire de certains organes., La différence de concentration en sel sur la membrane influence le mouvement de l’eau Dans et hors de la cellule. La protéine agit comme un canal ou une porte, qui peut être ouverte et fermée pour contrôler le mouvement des sels à travers la membrane.

ce processus est impliqué dans la régulation de la production d’un mucus lubrifiant essentiel au fonctionnement de certains organes, ainsi que dans la production de sueur de salive et de larmes. Par exemple, dans les poumons, ce mucus est nécessaire pour le mouvement efficace de l’oxygène dans le sang.,

chez les patients atteints De fibrose kystique, une mutation dans le gène CFTR perturbe l’strictement réglementée de transport de sels et conduit à la glaire devient épaisse et collante. Ce mucus anormal peut s’accumuler dans différents organes, créant des problèmes.

par exemple, il peut provoquer une inflammation et des infections bactériennes répétées dans les poumons, entraînant des cicatrices (fibrose) et une insuffisance respiratoire., Un mucus épais peut également empêcher la libération des enzymes digestives nécessaires à la décomposition des aliments, ce qui entraîne une absorption insuffisante des nutriments.

types de mutations responsables de la CF

plus de 1 700 mutations responsables de la CF ont été identifiées dans le gène CFTR à ce jour. Une mutation est un changement dans l’ADN, qui modifie les instructions pour la protéine que le gène code pour. Différentes mutations peuvent provoquer des symptômes de gravité variable et peuvent devoir être traitées de différentes manières.,

la MUCOVISCIDOSE est une maladie génétique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies mutées du gène CFTR, l’un provenant de la mère et celui du père, de développer CF. Une personne avec une seule copie mutée peut transmettre le gène modifié, mais ne présentera aucun symptôme de maladie — ils sont appelés « porteurs de FC”.

les types de mutations responsables de la FC sont divisés en six grandes catégories, et un enfant ne peut pas nécessairement hériter de deux mutations du même type., Ce sont:

• Classe I: où la mutation ne produit aucune protéine CFTR.
• Classe II: où la mutation entraîne une protéine difforme CFTR qui ne peut pas déplacer les sels à travers la membrane cellulaire efficacement. La mutation FK la plus courante (appelée F508delta) appartient à cette classe.
• classe III: où la mutation provoque la fermeture permanente de la” porte  » qui permet le passage des sels.
• classe IV: où une protéine CFTR mutée se replie dans la forme correcte, mais ne peut toujours pas déplacer les sels à travers la membrane cellulaire efficacement.,
• Classe V: lorsqu’une mutation entraîne la production d’une quantité réduite de CFTR fonctionnel.
• Classe VI: où une protéine CFTR instable est produite, ce qui entraîne sa décomposition plus rapidement.

de nombreux nouveaux traitements de la mucoviscidose approuvés et expérimentaux spécifiques à une classe de mutation particulière sont en cours de développement. Par exemple, Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) est conçu pour traiter la mutation commune de classe II, F508delta, en permettant à la protéine CFTR de se plier correctement. Kalydeco (ivacaftor) peut être administré aux patients présentant certaines mutations de classe III.,

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