Si deux ruptures se produisent dans un chromosome, parfois la région entre les ruptures tourne à 180 degrés avant de rejoindre les deux fragments d’extrémité. Un tel événementcréeune mutation chromosomique appelée inversion. Contrairement aux délétions et aux duplications, les inversions ne modifient pas la quantité globale du matériel génétique, de sorte que les inversions sont généralement viables et ne montrent aucune anomalie particulière au niveau phénotypique., Dans certains cas, l’une des ruptures de thechromosome est dans un gène de la fonction essentielle, et alors que breakpointacts comme mutation mortelle de gène liée à l’inversion. Dans un tel cas, leinversion ne pouvait pas être élevée à l’homozygotie. Cependant, de nombreuses inversions peuvent être faiteshomozygotes; de plus, des inversions peuvent être détectées dans des organismes haploïdes. Dans ces cas, le point d’arrêt n’est clairement pas dans une région essentielle. Certains des résultats possibles de l’inversion au niveau de l’ADN sont illustrés à la Figure 17-14.

Figure 17-14

Effets d’inversion au niveau de l’ADN., Les gènes sont représentés para, B, C etd. Le brin du modèle est vert foncé; nontemplatestrand est vert clair; les lignes dentelées indiquent une rupture de L’ADN. La lettre Pstands pour Promoteur; Flèche épaisse indique la position (plus…)

La plupart des analyses d’inversions utilisent des inversions hétérozygotes—diploïdes dans lesquelles unechromosome a la séquence standard et un porte l’inversion., L’observation microscopique des méioses chez les hétérozygotes d’inversion révèle l’emplacement du segment inversé car un chromosome se tord une fois aux extrémités de l’axe d’inversion avec l’autre chromosome non tordu; de cette façon, les homologues appariés forment une boucle d’inversion (Figure17-15).

Figure 17-15

Les chromosomes des hétérozygotes d’inversion s’apparient en boucle à la méiose. (A) représentation schématique; chaque chromosome est en fait une paire de chromatides sister., (b) micrographies électroniques de complexes synaptonémaux à la phase I de la méiose chez une souris hétérozygote (suite…)

l’emplacement du centromère par rapport au segment inversé détermine le comportement génétique du chromosome. Si le centromère est en dehors de l’inversion, l’inversion est dite paracentrique, tandis que les inversions spanningle centromère sont péricentriques:

comment les inversions se comportent-elles génétiquement?, Le croisement dans la boucle d’inversion de l’inversion aparacentrique relie les centromères homologues dans un pont dicentrique tout en produisant un fragment acentrique – un fragment sans centromère. Ensuite, lorsque les chromosomes se séparent en anaphase I, les centromères restent liés par le pont, qui oriente les centromères de sorte que les chromatides croisées se trouvent les plus éloignées les unes des autres. Le fragment acentrique ne peut pas s’aligner ou se déplacer et est, par conséquent, perdu. La Tension finit par briser le pont, formant deux chromosomes avec des délétions terminales (Figure 17-16)., Les gamètes contenant de tels chromosomes supprimés peuvent être enviables mais, même viables, les zygotes qu’ils finissent par former sont inviables.Par conséquent, un événement croisé, qui génère normalement la classe recombinante des produits méiotiques, produit plutôt des produits mortels. Le résultat global est un plus basfréquence combinée. En fait, pour les gènes dans l’inversion, le RF est nul. Forenes flanquant l’inversion, le RF est réduit proportionnellement à la taille relative de l’inversion.,

Figure 17-16

produits méiotiques résultant d’un seul croisement dans une boucle d’inversion aparacentrique. Deux chromatides non-résistantes se croisent dans la boucle.

les Inversions affectent également la recombinaison d’une autre manière. Les hétérozygotes d’Inversion ont souvent des problèmes d’appariement mécanique dans la région de l’inversion; ces problèmes d’appariement réduisent la fréquence de croisement et donc la fréquence recombinante dans la région.,

l’effet génétique net d’une inversion péricentrique est le même que celui d’un croisement aparacentrique—les produits ne sont pas récupérés—mais pour des raisons différentes. Dans l’inversion apericentrique, parce que les centromères sont contenus dans la région inversée, les chromosomes qui se sont croisés se disjointent de manière normale,sans création de pont. Cependant, le croisement produit des chromatides quicontient une duplication et une déficience pour différentes parties du chromosome (Figure 17-17)., Dans ce cas, si un nucléusportant un chromosome croisé est fécondé, le zygote meurt à cause de son déséquilibre génétique. Encore une fois, le résultat est la récupération sélective des noncrossoverchromosomes dans la descendance viable.

Figure 17-17

produits méiotiques résultant d’une méiose avec un seul croisement dans une boucle d’inversion apericentrique.,

Il convient d’ajouter une note sur les inversions homozygotes. Dans de tels cas, l’homologue paire de chromosomes inversés et traverser normalement, il n’y a pas de ponts, et les produits themeiotic sont viables. Cependant, un effet intéressant est que la carte de liaison montrera l’ordre inversé des gènes.,

les généticiens utilisent des inversions pour créer des duplications de régions chromosomiques spécifiques à diverses fins expérimentales. Par exemple, considérons une inversion péricentrique hétérozygote avec un point d’arrêt à la pointe (T) du chromosome, comme le montre la Figure 17-18. Un croisement dans la boucle produitun type de chromatide dans lequel tout le bras gauche est dupliqué; si la pointe n’est pas essentielle, un stock de duplication est généré pour enquête. Une autre façon de faire une duplication (et une déficience) consiste à utiliser deux inversions paracentriques avec des points d’arrêt de survol (Figure 17-19)., Une boucle acomplexe est formée et un croisement dans l’inversion produit la duplication et la suppression. Ces manipulations ne sont possibles que dans les organismesavec des chromosomes soigneusement cartographiés pour lesquels de grands ensembles de réarrangements standardsont disponibles.

Figure 17-18

génération d’une duplication non-andémique viable à partir d’une inversion péricentrique à proximité d’une pointe chromosomique dispensable.,

Figure 17-19

génération d’une duplication nontandem par croisement entre deux inversions de mappage.

Nous avons vu que l’analyse génétique et la cytologie chromosomique méiotique sont deux bons moyens de détecter les inversions. Comme avec la plupart des réarrangements, il y a aussi la possibilitéde détection par l’analyse des chromosomes mitotiques. Une caractéristique opérationnelle clé est tolook pour de nouveaux rapports de bras., Considérons un chromosome qui a muté comme suit:

notez que le rapport du bras long au bras court a été changé d’environ 4 àenviron 1 par l’inversion péricentrique. Les inversions paracentriques ne modifient pas l’armratio, mais elles peuvent être détectées au microscope si des bandes ou d’autres marques chromosomiques sont disponibles.,

on trouve des Inversions chez environ 2% des humains. Les porteurs d’inversion hétérozygotes ne présentent généralement pas de phénotype défavorable, mais produisent le réseau attendu de produits méiotiques abnormaux à partir du croisement dans la boucle d’inversion., Considérons les inversions péricentriques comme un exemple. Les personnes hétérozygotes pour les inversions péricentriques produisent une progéniture avec les chromosomes de duplication–délétion prédits;ces progénitures présentent des degrés variables d’anomalies en fonction de la longueur des régions chromosomiques affectées. Certains phénotypes causés par la duplication-deletionles chromosomes sont si anormaux qu’ils sont incapables de survivre à la naissance et sont perdus dans les avortements spontanés. Cependant, il existe un moyen d’étudier la méiotiqueproduits qui ne dépendent pas de la survie à terme., Les spermatozoïdes humains placés en contact avec les œufs non fécondés du hamster doré pénètrent dans les œufs mais ne les fertilisent pas. Le noyau du sperme ne fusionne pas avec le noyau de l’œuf et, si lecellule est préparée pour l’examen cytogénétique, les chromosomes humains sont facilementvisibles en tant que groupe distinct (Figure 17-20).Cette technique permet d’étudier directement les produits chromosomiques d’une méiose masculineet est particulièrement utile dans l’étude des produits méiotiques des hommes qui ont des mutations du chromosome.,

Figure 17-20

les spermatozoïdes humains et les ovocytes de hamster sont fusionnés pour permettre l’étude des chromosomes dans les produits méiotiques des mâles humains. (Après l’original artby Renée Martin.)

Dans un cas, un homme hétérozygote pour une inversion du chromosome 3 a subi une analyse spermatique. L’inversion était grande avec un fort potentiel de croisement dans la boucle. Quatre types de chromosome 3 ont été trouvés dans le sperme de l’homme—normal, inversion et deux types recombinants (Figure 17-21).,Le sperme contient les quatre types dans les fréquences suivantes:

Figure 17-21

(a) Quatre différents chromosomes 3 trouvé dans le sperme d’un homme hétérozygotes forums grand inversion péricentrique. Les types de duplication-suppression résultent d’un croisement dans la boucle d’inversion. (b) deux ensembles complets de spermchromosomes contenant les deux duplication–délétion (suite…,)

le chromosome recombinant duplication-Q–délétion-p avait été observé précédemment dansplusieurs enfants anormaux, mais le type duplication-P–délétion-q n’avait jamais été vu, et probablement les zygotes qui le reçoivent sont trop anormaux pour survivre à terme.Vraisemblablement, la délétion du plus grand fragment q A des conséquences plus graves quela délétion du plus petit fragment p.