Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé?

à l’exception de l’inconfort du prélèvement sanguin, il n’y a pas de risques ou d’effets secondaires connus associés au dépistage du premier trimestre. Il y a un taux de faux positifs de 5% pour le test. Les Parents doivent être conscients de la possibilité de recevoir des résultats anormaux, puis de constater, après des tests supplémentaires, que le bébé est normal.,

pourquoi vous pourriez envisager ce test

l’un des avantages du dépistage au premier trimestre est que vous aurez des informations sur votre risque de syndrome de Down et de trisomie 18 plus tôt dans la grossesse qu’avec le dépistage sérique maternel standard. Alors que le premier trimestre et Le dépistage sérique maternel peuvent tester le syndrome de Down et la trisomie 18, Le dépistage sérique maternel peut également tester les anomalies du tube neural.

quand l’écran du premier trimestre est-il effectué?

Le dépistage du premier trimestre est effectué entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse., Étant donné que le test est effectué si tôt, il est souvent utilisé pour déterminer si une mère doit envisager de subir un test de diagnostic précoce (premier trimestre), tel que l’échantillonnage des villosités choriales ou l’amniocentèse du deuxième trimestre.

que recherche l’écran du premier trimestre?

chez les bébés présentant un risque accru d’anomalies chromosomiques, une augmentation du liquide se retrouve souvent dans la translucidité nucale. Des niveaux anormalement élevés ou bas d’hCG et de PAPP-A sont également souvent trouvés., Le dépistage du premier trimestre combine les résultats de ces trois mesures (translucidité nucale, hCG et PAPP-A) avec des facteurs de risque liés à l’âge maternel et détermine un facteur de risque global d’anomalies chromosomiques.

que signifient les résultats?

Il est important de se rappeler que le dépistage du premier trimestre est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Ce test note seulement qu’une mère est à risque de porter un bébé avec une maladie génétique. Beaucoup de femmes qui subissent un test anormal découvrent plus tard que le test s’est avéré faux.,

Vous ne recevrez pas de valeurs quantitatives spécifiques pour les parties séparées de l’écran du premier trimestre. Au lieu de cela, on vous dira si vos résultats sont « normaux ou anormaux”, et votre conseiller génétique vous donnera un niveau de risque. Le conseiller vous donnera votre facteur de risque d’anomalies chromosomiques en fonction des résultats du test (par exemple 1/250, 1/1300).

Les Résultats anormaux des tests justifient des tests supplémentaires pour établir un diagnostic. Votre conseiller génétique discutera des résultats avec vous et vous aidera à décider des tests de diagnostic, tels que CVS ou amniocentèse., Ces procédures invasives doivent être discutées en profondeur avec votre fournisseur de soins de santé et entre vous et votre partenaire. Des conseils supplémentaires peuvent s’avérer utiles.

Quelles sont les raisons pour effectuer d’autres tests?

Le dépistage au premier trimestre aidera à trouver environ 84%, soit 5 sur 6, des bébés atteints du syndrome de Down, et environ 80%, soit 4 sur 5, des bébés atteints de trisomie 18.

• Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est causé par un chromosome supplémentaire chez le bébé en développement. Il provoque un retard mental et de graves problèmes cardiaques., Un bébé sur 600 est né avec le syndrome de Down. Bien qu’avoir un bébé atteint du syndrome de Down se produise plus souvent chez les femmes plus âgées, cela peut arriver à tout âge.
• la trisomie 18 est causée par un chromosome supplémentaire chez le bébé en développement. Peu de bébés atteints de trisomie 18 survivent jusqu’à la naissance. Un bébé sur 6 000 naît avec une trisomie 18. La trisomie 18 provoque un retard mental, des malformations cardiaques, une très mauvaise croissance et d’autres problèmes.,

effectuer d’autres tests vous permet de confirmer un diagnostic et vous offre ensuite certaines opportunités:

• poursuivre les interventions potentielles qui peuvent exister (c.-à-d.,rces
• prendre la décision de porter l’enfant à terme

certaines personnes ou couples peuvent choisir de ne pas poursuivre les tests ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:

• ils sont à l’aise avec les résultats quel que soit le résultat
• pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, prendre la décision de porter l’enfant à terme n’est pas une option
• certains parents choisissent de ne pas autoriser les tests qui présentent un risque de nuire au bébé en développement
• Il est important de discuter des risques et des avantages des tests avec votre fournisseur de soins de santé., Votre fournisseur de soins de santé vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l’emporter sur les risques de la procédure.