la neurofibromatose est une maladie génétique rare qui provoque généralement des tumeurs bénignes des nerfs et des excroissances dans d’autres parties du corps. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont des problèmes neurologiques à peine perceptibles, tandis que d’autres sont profondément touchées. Il existe deux types principaux: la neurofibromatose de type I (NF1) et la neurofibromatose de type II (NF2).
NF1 se manifeste à la naissance ou pendant la petite enfance., NF1 se caractérise par de multiples taches brun clair (café-au-lait) concentrées dans l’aine et les aisselles et des tumeurs bénignes sous la peau. L’élargissement et la déformation des os et la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) peuvent également être présents. À l’occasion, les personnes atteintes de NF1 peuvent développer des tumeurs dans le cerveau, sur les nerfs crâniens ou impliquant la moelle épinière.
NF2 peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte. NF2 est principalement caractérisé par des tumeurs bénignes des nerfs qui transmettent des impulsions sonores et des signaux d’équilibre des oreilles internes au cerveau., Les tumeurs affectent couramment les nerfs auditifs gauche et droit (« bilatéraux”).
un troisième trouble apparenté, appelé schwannomatose, a été reconnu. Bien que la schwannomatose puisse partager de nombreuses caractéristiques avec NF1 et NF2, les preuves actuelles suggèrent qu’il s’agit d’une maladie génétique distincte. Ce trouble est plus fréquemment diagnostiqué chez les adultes âgés de 30 ans et plus.
Cause
la NF1 est causée par des mutations dans le gène qui contrôle la production d’une protéine appelée neurofibromine (neurofibromine 1). On pense que ce gène fonctionne comme un suppresseur de tumeur., Chez environ 50% des personnes atteintes de NF1, le trouble résulte de mutations génétiques survenant pour des raisons inconnues (« mutation spontanée”). Dans d’autres cas, la NF1 est héréditaire (« modèle d’hérédité autosomique dominante”, voir ci-dessous).
NF2 résulte de mutations dans un autre gène suppresseur de tumeur (neurofibromine 2, merlin). Certaines personnes atteintes de NF2 subissent une mutation génétique qui se produit pour des raisons inconnues (« mutation spontanée”), tandis que d’autres l’héritent de leurs parents (« modèle d’héritage autosomique dominant”, Voir ci-dessous).,
bien que la schwannomatose ne soit pas bien comprise, on estime que 85% des cas n’ont pas de cause connue (« spontanée”) et que 15% sont héréditaires.,ix ou plus café-au-lait taches sur la peau
Les taches café-au-lait sont les plus fréquentes sur la poitrine, le dos, le bassin, les coudes et les genoux., Ces taches peuvent exister à la naissance ou apparaître pendant la petite enfance. Entre 10 et 15 ans, des excroissances de couleur chair de différentes tailles et formes peuvent commencer à apparaître sur la peau. Il peut y avoir moins de 10 de ces excroissances ou des milliers d’entre elles.
D’autres caractéristiques peuvent inclure une tête inhabituellement grande (macrocéphalie) et une taille relativement courte. Des convulsions peuvent survenir, des troubles d’apprentissage, des problèmes d’élocution ou une hyperactivité peuvent survenir.,
Les adultes atteints de NF1 ont généralement des évaluations physiques standard et un examen de la peau pour détecter les excroissances, les taches, la scoliose, la pression artérielle, la vision et le dépistage de la perte auditive. Les médecins doivent également être à l’affût de toute masse nouvelle ou croissante ou de tout nouveau symptôme en général. Les adultes atteints de NF1, qui sont par ailleurs en bonne santé, ont généralement des examens annuels.
Il n’existe aucun traitement ou traitement connu pour la neurofibromatose, ni pour la schwannomatose. Dans certains cas, les excroissances peuvent être enlevées chirurgicalement ou réduites avec la radiothérapie., La chirurgie dans ces zones peut causer d’autres blessures aux nerfs et des problèmes neurologiques supplémentaires. Les avantages de la chirurgie doivent toujours être mis en balance avec ses risques. De même, dans les situations où la radiothérapie est une option, les risques et les avantages doivent être soigneusement considérés.,
ressources sur la neurofibromatose
- Acoustic Neuroma Association
- The British Columbia Neurofibromatosis Foundation
- Cedar-Sinai Medical Genetics-Birth Defects Center
- Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research
- Neurofibromatosis Network
L’AANS n’approuve aucun traitement, les procédures, les produits ou les médecins référencés dans ces fiches d’information sur les patients. Cette information est fournie à titre de service éducatif et n’est pas destinée à servir de conseil médical., Toute personne à la recherche de conseils ou d’assistance neurochirurgicaux spécifiques devrait consulter son neurochirurgien ou en trouver un dans votre région grâce à L’outil en ligne Trouver un neurochirurgien certifié par L’AANS.