même en l’absence d’intérêts commerciaux manifestes, de nouvelles maladies sont-elles « créées » simplement pour répondre à la capacité de les diagnostiquer (Smith, 2002)? C’est une question plus délicate, car bien sûr, il est vrai que les maladies seront mal diagnostiquées tant qu’elles n’auront pas été correctement caractérisées. Personne ne prétendrait que si une technologie permet d’identifier une maladie pour la première fois, il n’y avait pas de véritable maladie auparavant., Mais il y a des cas où la définition d’une pathologie dépend moins de ses effets que de sa conformité avec un nouvel ensemble de critères médicaux. Un exemple ici est l’hypermobilité conjointe (Grahame, 1999). Être à double articulation était considéré dans la fourchette supérieure de la normale, et parfois même un atout: en tant que petite fille spectaculairement courbée, je faisais bien le ballet et la gymnastique, et avoir des doigts hypermobiles peut être utile pour les pianistes et les flûtistes (Larsson et al, 1993)., Mais l’hypermobilité articulaire accompagne souvent les troubles héritables du tissu conjonctif (TCTD), et les révisions récentes de la classification des TCTD incluent l’hypermobilité non seulement comme un symptôme de la maladie, mais comme un trouble en soi (Beighton et al, 1988; Grahame, 1992). Certains des Hctd sont relativement bénins alors que d’autres ont des conséquences plus graves, et une enquête considérable (génétique et autres) est nécessaire pour établir un diagnostic différentiel. Par conséquent, avoir cette caractéristique peut maintenant être votre carte d’entrée dans un monde de tests., Depuis l’enfance, je suis donc passé de « flexible enviable » à « à risque de plusieurs troubles désagréables »; une transformation assez majeure, alors que mon expérience quotidienne de l’hypermobilité n’a pas changé du tout.

si la définition de la maladie est difficile, le handicap est pire. Il y a des problèmes même pour décider où chercher. Ne invalidité mentir à la personne? Ou quelque part d’autre? Où se situe le seuil entre la variation physique et le handicap? Est-il en fait un point de coupure?, Jusqu’à récemment, le seul modèle cohérent de réflexion sur le handicap était un modèle médical, dans lequel le handicap est considéré comme une pathologie nominative: une maladie, une dégénérescence, un défaut ou un déficit situé chez un individu. Ce qui constitue exactement une maladie, une dégénérescence, un défaut ou un déficit ici est décidé par référence à une norme biomédicale. Il est donc utile de disposer d’une norme biomédicale, ce qui pourrait expliquer pourquoi l’idée de « handicap » en tant que catégorie est apparue parallèlement à la normalisation médicale.

l’insatisfaction croissante face aux limites d’une perspective purement médicale pour comprendre l’ensemble de l’expérience du handicap a généré plusieurs alternatives basées sur le modèle social (Oliver, 1996; Shakespeare & Watson, 2002)., La critique fondamentale du modèle social du modèle médical est qu’il situe à tort « le problème » du handicap dans les contraintes biologiques, ne le considérant que du point de vue de l’individu et négligeant les cadres sociaux et systémiques qui y contribuent. Le modèle social fait la distinction entre la déficience (le substrat biologique, tel que l’Audition déficiente) et l’expérience handicapée., De ce point de vue, la présence d’une déficience auditive est une chose, tandis que l’absence de sous-titrage à la télévision en est une autre, et c’est le refus de la société de faire les aménagements nécessaires qui est le véritable site du handicap. Un modèle social n’ignore pas la biologie, mais soutient que les facteurs sociétaux, économiques et environnementaux sont au moins aussi importants dans la production du handicap.

en plus de cela, l’expérience personnelle du handicap n’est pas toujours prévisible et peut être très différente de l’expérience de la maladie. La plupart des modèles sociologiques de la maladie aiguë et chronique y voient une perturbation d’une identité personnelle continue (Bury, 1982)., Cela a été en partie confirmé par une étude que J’ai réalisée avec Christoph Rehmannsutter et Christine Rippberger en Suisse entre 1998 et 2001, dans laquelle nous avons comparé les attitudes des fournisseurs potentiels et des consommateurs potentiels de la future thérapie génique somatique (Scully et al, 2004). Les personnes atteintes de sclérose en plaques ont clairement identifié leur maladie comme une perturbation, « quelque chose qui m’est arrivé. »De nombreuses formes d’invalidité sont également vécues comme des perturbations, en particulier celles qui surviennent au cours de la vie d’une personne à la suite du vieillissement, d’un traumatisme ou d’une maladie.,

mais nos propres recherches et d’autres ont montré qu’une déficience, en particulier une déficience congénitale ou génétique, stable plutôt que progressive, peut également constituer une partie importante de l’identité d’une personne. Dans notre étude, certaines personnes atteintes de déficiences telles que la surdité génétique ou l’achondroplasie ont fait des déclarations comme: « si vous m’enlevez ces éléments, Je ne serais pas X, Je ne serais plus cette personne. »Étonnamment, bien que la plupart des participants aient donné leur groupe ethnique comme Suisse, plus d’un participant sourd a choisi la « culture sourde”., Situer leur identification principale avec d’autres personnes handicapées, même au-dessus de leur nationalité, démontre son importance pour leur sentiment d’identité.

L’exemple de la surdité est particulièrement intéressant. De nombreuses personnes sourdes sur le plan culturel (la convention est d’utiliser le terme « sourd » en minuscules pour indiquer l’état de déficience auditive, et le terme « sourd » en majuscules pour indiquer le groupe culturel) se considèrent non pas comme handicapées, mais comme une minorité linguistique., Bien que les preuves disponibles suggèrent que la majorité des personnes sourdes n’ont aucune préférence pour avoir des enfants sourds ou malentendants (Stern et al., 2002; Middleton et al., 2001), certains le font clairement, et cela a déjà donné lieu à au moins un cas très médiatisé. Au début de 2002, un couple de lesbiennes, tous deux atteints de déficience auditive congénitale, a utilisé un donneur de sperme présentant une forme héréditaire de surdité pour augmenter leurs chances d’avoir un enfant sourd. Notez qu’ils n’ont pas refuser d’avoir un enfant entendant, seulement qu’ils ont été un sourd serait « un cadeau spécial”., Le couple a eu jusqu’à présent deux enfants, tous deux malentendants (Mundy, 2002). Les réactions du Public allaient de l’indignation à la défense du droit du couple, non seulement d’avoir un enfant, mais de choisir le type d’enfant qu’il voulait avoir.

peu de temps après, un journal australien a rapporté qu’un couple sourd de Melbourne prévoyait d’utiliser le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour s’assurer (pas, comme le couple américain, pour augmenter leurs chances) qu’ils auraient un enfant avec une audition normale. Cette fois, il n’y a pratiquement pas eu de débat sur les motifs éthiques de l’action des parents., Parce que l’utilisation du DPI en Australie est limitée à la prévention de la transmission de la maladie, L’Autorité de traitement de L’infertilité réglementaire locale a été impliquée parce que « nous devons nous demander si la surdité est une maladie … Certaines personnes diraient que la surdité est une maladie. D’autres diraient que c’était une condition malheureuse” (Riley, 2002). Aucune mention n’a été faite de ceux qui diraient que la surdité n’est ni l’une ni l’autre, mais une autre façon d’être.,

je donne cet exemple non pas pour soutenir le droit de choisir des nourrissons malentendants, mais pour illustrer que les lignes tracées autour de la normalité, de l’anomalie et du handicap ne vont pas de soi. Ces lignes déterminent de nombreux choix moraux dans la recherche et les soins de santé, et elles changent en fonction de l’expérience et de la perspective. Pour la plupart des commentateurs de l’affaire, la surdité est un handicap et donc, en termes éthiques, un préjudice., Pour les sourds qui se considèrent comme une minorité culturelle ou linguistique, choisir la surdité revient plus à choisir de pratiquer leur Judaïsme, ou d’envoyer leur enfant dans une école Rudolf Steiner: un choix culturel qui ferme certaines options mais en ouvre d’autres qui sont tout aussi précieuses. Certaines personnes sourdes pourraient encore choisir d’éviter la surdité chez leurs enfants pour les protéger du désavantage social. D’autres croient que les préjugés sociétaux ne sont pas une bonne raison de préférer un enfant malentendant à un enfant malentendant.,

bien qu’il s’agisse d’un exemple extrême, des arguments similaires peuvent être utilisés pour des conditions qui sont plus invalidantes que la surdité. Pour les personnes atteintes d’achondro-plasie ou d’autres dysplasies squelettiques, bon nombre des inconvénients qu’elles rencontrent ne sont pas intrinsèques à la maladie, mais sont dus à la réticence de la société à faire des choses comme installer des interrupteurs d’éclairage plus bas sur les murs; et ces bits intrinsèques, tels que les douleurs articulaires, ne sont pas assez mauvais pour justifier, Tout comme le modèle théorique, ces perspectives suggèrent que le « handicap » en tant qu’expérience ne doit pas être confondu avec le simple fait d’avoir une déficience.

la réponse d’un scientifique à tout cela pourrait raisonnablement être « Et alors? »Même s’il est vrai qu’un modèle médical rend compte de manière inadéquate de l’expérience du Handicap, la science biomédicale ne s’intéresse pas à l’expérience de la maladie, ni même à l’éthique: son objectif est la compréhension des processus de la maladie. Mais la science ne se situe pas au-dessus de la culture dans laquelle elle opère, et les influences circulent dans les deux sens., C’est le cadre culturel qui indique aux scientifiques ce vers quoi ils devraient se tourner, et dans cet article, je suggère que le pouvoir contemporain de la bio-médecine signifie qu’elle ne peut plus adopter des idées ambiantes sur la maladie et le handicap sans se heurter à des zones d’ambiguïté délicates et, potentiellement, des difficultés éthiques.

l’influence opposée est l’effet de la science sur la vie quotidienne. Les explications biomédicales ont une énorme autorité dans le monde d’aujourd’hui, et le statut des explications génétiques est particulièrement élevé., Il y a des questions pertinentes à poser ici sur la définition de la maladie ou du handicap en termes de possession d’un marqueur génétique. D’une part, une proportion relativement faible de la déficience est directement attribuable à la génétique. La plupart des incapacités sont causées par des événements qui surviennent après la naissance: le vieillissement, la maladie et les traumatismes, y compris la guerre, dans lesquels les facteurs génétiques peuvent avoir peu ou pas de rôle. Néanmoins, comme pour la maladie, la quantité toujours croissante d’informations génétiques disponibles encourage la recherche d’étiologies génétiques pour toutes les formes de handicap.,

Comme indiqué précédemment, une ambiguïté est de savoir si le porteur d’une prédisposition génétique doit être considéré comme malade ou pas. De plus, il existe un risque réel que l’accumulation de locus géniques associés à la maladie entraîne la confusion du marqueur et de ce qu’il marque. Notez que cette critique ne dépend pas de savoir si l’allèle concerné cause vraiment le phénotype. Il ne fait aucun doute que les facteurs génétiques sont impliqués dans les maladies et les incapacités, mais la façon exacte dont ils interagissent avec les facteurs environnementaux et sociaux est susceptible de différer pour chaque condition., Les critiques du déterminisme génétique déplorent à juste titre la tendance à ignorer les influences non génétiques. Le point ici est légèrement différent. Deux sauts sont en cours: du gène au phénotype, et du phénotype à l’expérience. Indépendamment de la complexité de la relation entre le génotype et le phénotype, les arguments donnés précédemment suggèrent que le « préjudice » de la déficience n’est pas directement lié au phénotype., Ce qui devrait nous préoccuper de la maladie et du handicap, c’est le désavantage, la douleur ou la souffrance impliqués, et dans un sens, la déficience est toujours une sorte de marqueur de substitution pour cette expérience. En définissant la maladie ou le handicap en termes de locus génétiques, le rapport à l’expérience est rendu un peu plus éloigné: retiré non seulement de l’expérience vécue du phénotype, mais du développement du phénotype lui-même., Bien sûr, la taille de cette séparation dépend de la condition, et dans de nombreux cas ne fait aucune différence réelle: il serait à la fois stupide et offensant de suggérer la nécessité d’examiner l’expérience vécue avant de décider que le cancer du côlon familial entraîne des souffrances. Néanmoins, pour beaucoup de conditions qui sont actuellement appelées handicaps, et regroupées avec des maladies plus facilement définissables, la situation n’est pas si simple.

un message à retenir ici est que, bien que la maladie et l’invalidité soient régulièrement regroupées, les confondre est souvent trompeur., Une autre est que la science ne reflète jamais simplement les compréhensions culturelles; elle aide simultanément à élaborer les définitions. Les choix de choses aussi banales que les modèles de maladie et les critères de diagnostic ne concernent donc pas uniquement les programmes de recherche ou les influences commerciales. Ils incarnent au cœur des débats éthiques profonds sur l’identité, les droits de l’homme et la tolérance de la différence.