Acretin, du français chrétien (Christian), est défini dans le dictionnaire encyclopédique intégral de Webster (1) comme « celui qui est humain malgré les difformités”. La définition médicale du crétinisme est l’hypothyroïdie congénitale non traitée, avec ou sans goitre. La carence en iode est toujours une cause majeure de crétinisme endémique, mais au Canada, ce n’est plus vrai., Une référence historique intéressante au goitre en 1832 dans la population autochtone de l’Ontario a déclaré (2):

ils sont également très souvent sujets à un gonflement du cou généralement appelé goitre…Je dois seulement remarquer que le cou gonfle à une taille prodigieuse sans produire aucune douleur, ou autre effet désagréable.,

la découverte de l’iode et de son importance dans le développement et le fonctionnement de la glande thyroïde vers la fin du 19e siècle a finalement conduit à des mesures de santé publique, qui ont apporté du sel iodé au Canada peu après la Première Guerre mondiale. La supplémentation en iode est un avantage important pour la santé publique moderne. Une citation du Boston Medical and Surgical Journal, 24 janvier 1918 (3), sur les conséquences désastreuses (quoique erronées) du goitre en Alberta illustre les progrès majeurs de la pensée scientifique depuis cette époque.,

le Goitre est une maladie qui, une fois acquise et non guérie, peut être transmise même aux troisième et quatrième générations de postérité, par conséquent, les personnes atteintes de cette maladie ne devraient pas être autorisées à se livrer à la parentalité.

la compréhension de la pathogenèse de l’hypothyroïdie congénitale a conduit à la prévention, au traitement et au conseil approprié.

l’hypothyroïdie congénitale due à d’autres causes survient dans l’une des 3500 naissances vivantes., Avant l’introduction du dépistage néonatal, le diagnostic était souvent retardé jusqu’au deuxième ou troisième mois de vie, bien que des retards plus importants dans la reconnaissance ne soient pas inhabituels. Le développement du cerveau dépend absolument des niveaux normaux d’hormones thyroïdiennes. Le fœtus et le nourrisson sont neurologiquement vulnérables en raison du développement cérébral incomplet chez l’homme à la naissance. Une détérioration intellectuelle progressive se produit chaque semaine en l’absence de remplacement approprié de la thyroxine. De graves retards de développement et physiques surviennent à l’âge de six mois., Le traitement dans la petite enfance inversera les changements physiques, mais pas les dommages neurologiques. Dans les années 1970, le Dr Jean Dussault (4), alors jeune chercheur québécois, a vu des collègues utiliser des taches de papier filtre pour dépister la phénylcétonurie et la tyrosinémie. Il a décidé de voir si la thyroxine pouvait être dosée à partir des mêmes taches de prélèvement sanguin de talon de papier filtre néonatal. Il a connu un énorme succès et a publié le premier rapport de dépistage de masse préliminaire en 1973 (5)., Il est crédité d’avoir initié ce qui est maintenant accepté comme pratique standard à la naissance comme moyen de prévention du retard mental secondaire à l’hypothyroïdie congénitale (4). Si l’hypothyroïdie congénitale est reconnue à la naissance et traitée immédiatement, l’issue thérapeutique est très favorable. De nombreux programmes de dépistage utilisent maintenant l’hormone stimulant la thyroïde éluée à partir des taches de sang du papier filtre, mais le principe est le même., Heureusement, en clinique, nous ne pouvons plus démontrer aux étudiants les signes cliniques classiques du crétinisme qui étaient connus de tous les pédiatres dans les années précédant le début du dépistage thyroïdien.

dans le monde développé, environ 15% des personnes atteintes d’hypothyroïdie congénitale ont des défauts de synthèse de l’hormone thyroïdienne, et ces personnes auront souvent un goitre. Un petit pourcentage de cas peut être attribué au passage transplacentaire d’anticorps de blocage maternel de mères atteintes de thyroïdite auto-immune., Cependant, la majorité des cas sont dus à une dysgénésie thyroïdienne avec des glandes ectopiques/hypoplasiques, hypoplasiques ou absentes (agénésie). L’explosion de la recherche en génétique et en endocrinologie moléculaire nous a donné une certaine compréhension des facteurs contrôlant la morphogenèse et la migration de la thyroïde dans la vie fœtale vers la position normale dans le cou antérieur. On sait maintenant que quelques défauts sont dus à des erreurs dans les facteurs de transcription fœtaux contrôlant la descente et la configuration de la thyroïde., Les recherches futures compléteront notre compréhension du développement de la glande et de la production d’hormones thyroïdiennes (6,7).

Les recommandations actuelles pour l’initiation du traitement sont la thyroxine 10 à 15 µg/kg/jour, écrasée sur une cuillère et mélangée dans du lait ou de l’eau, mais pas mise dans le flacon de manière à assurer l’administration complète de la dose. Les comprimés sont sucrés et le goût n’est pas désagréable. Dans le passé, le début du traitement était souvent retardé plus longtemps que la norme actuelle de 11 à 15 jours, et la dose de thyroxine était plus faible (8)., Des résultats normaux de développement à court terme, même chez les nourrissons gravement atteints, ont récemment été rapportés, avec l’initiation précoce de la thyroxine à une dose de 9,5 µg/kg/jour ou plus et avec le maintien de concentrations de tétraiodothyronine libre dans la plage normale supérieure au cours de la première année (9). Cependant, des modifications dans les recommandations de traitement peuvent encore être nécessaires après d’autres analyses des résultats à long terme du dépistage et des calendriers de traitement (8)., Les pratiques modernes de décharge précoce présentent un défi, car la poussée physiologique de l’hormone stimulant la thyroïde dans les 24 premières heures peut provoquer des résultats faussement positifs, nécessitant un rappel du nourrisson pour un test si la tache de sang est prise trop tôt. Il y a des difficultés logistiques avec le dépistage des nourrissons après la sortie ou après la naissance à domicile, et ces situations particulières nécessitent une solution prudente.

le diagnostic néonatal et le traitement de l’hypothyroïdie congénitale préviennent un retard intellectuel sévère, une contribution significative de beaucoup au siècle dernier., Le siècle actuel doit répondre aux besoins des millions de nourrissons dans les régions non riches du monde où l’hypothyroïdie congénitale de toutes étiologies, y compris la carence en iode, reste un problème de santé majeur.