La maladie de Pompe (également connue sous le nom de déficit en maltase acide ou maladie de stockage du glycogène de type II) est causée par une mutation du gène GAA, qui code pour l’enzyme acide alpha-glucosidase ou maltase acide. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer le glycogène, un sucre complexe, dans le corps.
la mutation fait que l’enzyme ne fonctionne pas comme il se doit, de sorte que les patients accumulent du glycogène, en particulier dans les muscles lisses, les muscles squelettiques et les muscles cardiaques. En tant que tel, la faiblesse musculaire est le symptôme prédominant de la maladie de Pompe.,
types de maladie de Pompe
Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent se manifester peu de temps après la naissance, auquel cas la maladie est appelée maladie de Pompe infantile classique. Ils peuvent également apparaître dès la première année de vie (forme non classique de la maladie de Pompe) ou commencer plus tard dans la vie, de l’enfance à l’âge adulte, auquel cas la maladie est appelée Pompe tardive.
en général, les symptômes ont tendance à être plus graves et la maladie a tendance à suivre une évolution plus agressive plus tôt les symptômes commencent à apparaître.,
symptômes de la maladie de Pompe infantile classique
Les nourrissons atteints de cette forme de maladie de Pompe éprouvent une faiblesse musculaire à progression rapide et un faible tonus musculaire (syndrome du nourrisson disquette). Ces nourrissons ne pourront peut-être jamais s’asseoir, ramper ou se tenir debout. Ils peuvent avoir de la difficulté à respirer, car les muscles nécessaires à la respiration sont faibles. Les muscles cardiaques sont également anormalement épais et volumineux, ce qui entraîne une cardiomyopathie hypertrophique, qui peut entraîner une insuffisance cardiaque.,
Les bébés atteints de ce type de maladie de Pompe ont souvent des difficultés à s’alimenter et peuvent ne pas être en mesure de grandir et de prendre du poids à des taux normaux (une condition connue sous le nom d’incapacité à prospérer). Ils peuvent également avoir une langue inhabituellement grande et saillante (macroglossie), des problèmes d’audition et peuvent reposer leurs jambes dans une « position de grenouille”, un signe caractéristique de cette maladie.
s’ils ne sont pas traités, les bébés atteints de la maladie de Pompe infantile classique succombent souvent à une insuffisance cardiaque au cours de la première année de vie.,
symptômes de la maladie de Pompe infantile non classique
Ce type de maladie de Pompe est marqué par le fait que les bébés n’atteignent pas de jalons de développement tels que se rouler ou s’asseoir. Bien que ces bébés puissent avoir un cœur plus gros que la normale, ils ne développent généralement pas d’insuffisance cardiaque. Mais la faiblesse musculaire est également une caractéristique prédominante dans cette forme de maladie de Pompe, et de graves problèmes respiratoires peuvent se développer.
Les enfants atteints de Pompe infantile non classique survivent souvent jusqu’à la petite enfance.,
symptômes de la maladie de Pompe tardive
Les Enfants et les adultes atteints de Pompe tardive éprouvent une faiblesse musculaire, affectant principalement les muscles tels que les muscles de l’épaule et les muscles du haut des bras et des jambes, les jambes étant plus touchées que les bras.
l’affaiblissement des muscles du visage et de la gorge peut causer des paupières tombantes et des problèmes de nourriture et de déglutition, entraînant une perte de poids progressive.
la Faiblesse des muscles entourant la colonne vertébrale peut également provoquer une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).,
divers degrés de problèmes respiratoires et d’infections thoraciques fréquentes peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles impliqués dans la respiration.
étant donné la nature progressive de la faiblesse musculaire, il n’est pas rare que les patients aient besoin d’un fauteuil roulant ou d’un ventilateur (une machine qui soutient la respiration).
Les Patients peuvent également ressentir une fatigue profonde ainsi que des douleurs musculaires et des crampes. Des pertes auditives, des maux de tête et des chutes fréquentes sont également signalés.,
Les Patients atteints de Pompe tardive n’ont généralement pas de problèmes cardiaques aussi graves que ceux atteints de Pompe infantile, mais ils peuvent développer des problèmes de conduction cardiaque qui entraînent des rythmes cardiaques anormaux (arythmies).
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