Le mosaïcisme, utilisé pour décrire la présence de plus d’un type de cellule chez une personne, est généralement décrit comme un pourcentage. Par exemple, lorsqu’un bébé naît avec le syndrome de Down, le médecin prélèvera un échantillon de sang pour effectuer une étude chromosomique. En règle générale, 20 cellules différentes sont analysées. Si cinq des 20 sont normaux (46 chromosomes), tandis que les 15 autres ont un chromosome #21 supplémentaire (47 chromosomes), le bébé serait atteint du syndrome de Down mosaïque., Étant donné que le pourcentage de cellules avec un chromosome supplémentaire est de 15 sur 20, le bébé aurait un niveau de mosaïcisme à 75%. Les pourcentages peuvent différer selon les parties du corps. Le pourcentage de cellules trisomiques dans le muscle peut différer du pourcentage dans le cerveau ou du pourcentage dans le sang ou la peau.

Cliniquement, les bébés nés avec le syndrome de Down mosaïque peuvent avoir les mêmes caractéristiques et problèmes de santé observés chez les bébés nés avec la trisomie 21 ou le syndrome de Down translocation., Cependant, la présence de cellules ayant le nombre normal de chromosomes (46) peut entraîner une présentation moins sévère ou moins de caractéristiques du syndrome de Down.