resumen
la agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito poco frecuente que se ha relacionado con trastornos psiquiátricos, déficits cognitivos, discapacidades de aprendizaje y retrasos del desarrollo. Presentamos el caso de un paciente con agenesia parcial del cuerpo calloso que presenta estado de ánimo deprimido, pérdida transitoria de memoria y antecedentes de trastornos cognitivos, sociales y conductuales que se desarrollaron durante su infancia., Se revisó la literatura reciente y pertinente y se discute la agenesia del cuerpo calloso y sus manifestaciones neuropsiquiátricas asociadas.
1. Introducción
la implicación de la agenesia parcial del cuerpo calloso en el desarrollo y manifestaciones de un trastorno psiquiátrico no se comprende completamente. El cuerpo calloso es la estructura de materia blanca más masiva del cerebro que participa en el intercambio de información entre los hemisferios cerebrales., El cuerpo calloso se desarrolla entre la octava y la semana 20 de embarazo, y su desarrollo se puede detener durante este período . La agenesia completa o parcial puede ocurrir como parte de un síndrome o de forma aislada . La agenesia aislada no sindrómica del cuerpo calloso puede ser asintomática. Sin embargo, se desconoce la prevalencia de casos asintomáticos. La incidencia de agenesia del cuerpo calloso ha sido reportada entre 0.05 y 0.7 por ciento de la población general con predominio masculino ., A pesar de la proximidad del cuerpo calloso al giro cingulado, que juega un papel crítico en la regulación del Estado de ánimo, la implicación de su anomalía aún no se ha entendido claramente. Algunas manifestaciones neuropsiquiátricas como la depresión unipolar, la depresión bipolar, la esquizofrenia y los problemas graves de comportamiento se han relacionado con la agenesia del cuerpo calloso, lo que hace que la correlación real de las anomalías del cuerpo calloso con los trastornos psiquiátricos sea inequívoca .,
estas alteraciones neuropsiquiátricas observadas notablemente en pacientes con anomalías del cuerpo calloso han planteado dudas sobre el efecto de la atrofia del cuerpo calloso y la agenesia. La literatura actual demuestra asociaciones potenciales entre las características de la psicosis y la degeneración del cuerpo calloso o agenesia . Investigaciones previas han mostrado alguna interrupción del procesamiento emocional en pacientes con irregularidades del cuerpo calloso ., También se ha demostrado que los pacientes tienen una predisposición potencial a la psicosis en el caso de la agenesia del cuerpo calloso, y muchos han experimentado específicamente delirios . Aunque la investigación en pacientes con agenesia del cuerpo calloso se está expandiendo, muchas preguntas están sin respuesta. La investigación destaca algunos síntomas psicóticos y desregulación emocional, pero carece de la sintomatología común de la atrofia del cuerpo calloso y la agenesia. Hasta el momento, no hay una clasificación sindrómica bien definida de la patología del cuerpo calloso., En este informe, nuestro objetivo es discutir la patología del cuerpo calloso como una agrupación de manifestaciones psiquiátricas específicas.
2. Presentación del caso
se describe el caso de un hombre hispano de 45 años que acudió a urgencias psiquiátricas por depresión y olvido. Fue encontrado por su sobrina sentada en el baño sacudiendo moscas imaginarias y llorando, afirmando que no podía recordar nada que impulsara a su sobrina a llamar a los servicios médicos de emergencia (EMS).,
el paciente era emocionalmente lábil y no podía recordar su nombre o dirección en el momento de la presentación. Era hiperverbal y difícil de interrumpir, y su discurso estaba desorganizado. El paciente declaró que antes de su ingreso, salió de su casa y de repente no podía recordar cómo llegó al lugar al que había viajado. Luego regresó a casa y entró en el baño para buscar un cinturón con el que colgarse, porque no podía recordar ninguno de los eventos de la noche. Declaró que se sentía solo e indefenso y que tenía pensamientos suicidas., El paciente declaró que su sueño había sido pobre. Apoyó una perturbación perceptiva de ver pulgas que estaban tratando de infestar su cuerpo. También apoyó una alucinación auditiva de una voz masculina llamando su nombre. La información colateral de su sobrina, que llamó al EMS, reveló que el paciente había estado actuando de manera extraña con dos episodios previos de comportamiento errante de Nueva aparición en los últimos seis meses, ambos asociados con el consumo excesivo de alcohol., También relató que el paciente tenía 15 años de historia de esquizofrenia y que había tenido episodios similares en el pasado, que generalmente eran breves y se resolvieron sin necesidad de hospitalización. Durante un episodio similar hace tres años, el paciente comenzó a atacar a sus familiares y fue hospitalizado después de que se llamó a la policía. El paciente también recibió un diagnóstico de trastorno depresivo mayor hace cinco años. El paciente fue ingresado en la unidad de Psiquiatría hospitalaria con diagnóstico de trastorno depresivo mayor., La toxicología de la orina en el momento de la admisión fue negativa para sustancias controladas, drogas ilícitas y alcohol. El conteo sanguíneo completo (CSC) y las pruebas de función hepática renal del paciente estaban dentro de los límites normales. La prueba de recuperación rápida fue negativa. El sodio y el potasio séricos fueron de 138 mmol/L (136-144, 0 mmol/L) y 4,4 mmol/l (3,6–5,1), respectivamente. Otros análisis rutinarios de orina y perfiles de coagulación también estuvieron dentro de los límites normales, al igual que la radiografía de tórax rutinaria y el ECG. La hormona estimulante de la tiroides sérica estaba por debajo del límite inferior normal 0,409 uIU / ml (0,450–4.500 uIU/ml) y la T4 libre era 1.,09 ng / ml (0,82–1,77 ng/dL). El paciente no presentaba síntomas de hipertiroidismo.
otras investigaciones químicas de laboratorio estuvieron dentro de los límites normales, excepto la dislipidemia. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) realizadas durante el ingreso revelaron agenesia parcial del cuerpo calloso con ausencia del cuerpo posterior y del splenio como se muestra en la Figura 1.,
el día 1 de hospitalización, la paciente fue hiperactivo e inquieto en la unidad. Fue tratado con escitalopram 10 mg PO diariamente y risperidona 2 mg PO BID. Para el día 2 de la hospitalización, el paciente pudo recordar su nombre y sus trastornos perceptivos se resolvieron, pero todavía estaba hiperverbal, con mayor actividad., Para el día 9 de hospitalización, el estado del paciente se había estabilizado y fue dado de alta.
de acuerdo con la madre de la paciente, el embarazo fue reportado como complicado a los cinco meses, y la paciente nació a los siete meses. Tenía un desarrollo normal de la motricidad gruesa, pero el lenguaje se retrasó hasta la edad de 7 años. La madre reportó un historial de retraso cognitivo en el desarrollo y alteraciones intermitentes del comportamiento que lo llevaron a abandonar la escuela en quinto grado.
3., Revisión bibliográfica
se realizó una revisión bibliográfica para explorar diversas manifestaciones neuropsiquiátricas de la agenesia del cuerpo calloso presentadas en este reporte de caso. Esto se enfocó en identificar artículos revisados por pares relacionados con la agenesia parcial del cuerpo calloso y la patología. Se realizaron búsquedas en PubMed, EBSCO y Web of Science en busca de artículos sobre la función del cuerpo calloso y la presentación cuando está ausente o cuando hay una lesión sin restricción de lenguaje o restricción de tiempo., La búsqueda se realizó utilizando las palabras clave y los Términos MeSH: «función» «agenesia» «cuerpo calloso», «esquizofrenia» y «psicosis.»El cribado de artículos elegibles fue realizado de forma independiente por seis autores. Los estudios elegibles fueron aquellos que se enfocaron en la sintomatología de la agenesia del cuerpo calloso o defecto en el cuerpo calloso y las respectivas manifestaciones psiquiátricas en sujetos humanos. El administrador de citas utilizado fue Endnote para evitar la duplicación de referencias.,
debido a la rareza de la agenesia del cuerpo calloso, todos los tipos de estudios fueron considerados para el análisis incluyendo experimental, meta-análisis, cohorte, caso-control, series de casos y reportes de casos. La información pertinente de los artículos incluidos fue abstraída e introducida en un formulario de abstracción de datos usando Microsoft Excel construido por el grupo. La información extraída de los artículos elegibles incluye el título del artículo, el sexo y la edad del paciente, los signos, los síntomas provocados y los hallazgos de laboratorio/imágenes registradas.,
un resumen de los casos de la revisión de la literatura se muestra en la tabla 1. La tabla 1 recoge los casos ya publicados de pacientes que presentaron patología del cuerpo calloso y sus respectivos síntomas. Todos los estudios revisados informaron el género de los pacientes, con un 56 por ciento de hombres y un 44 por ciento de mujeres. Las edades de los sujetos variaron de 3 a 73 años; la Edad Media fue de 33 años., Además, de los 15 pacientes en los informes de casos revisados y series de casos identificados para tener una agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, alrededor del 36 por ciento eran mujeres y el 64 por ciento eran hombres., y ropa por miedo a los gérmenes
(ii) recopiló números de la revista «People», predominantemente de la cantante estadounidense Mariah Carey
(iii) delirio megalómano con respecto a Mariah Carey, con quien creía que era su amiga y confidente
(iv) creencia de persecución: todos a su alrededor estaban conspirando contra ella, deseándola enferma, lo que la llevó a huir de la ciudad para escapar de sus perseguidores
(v) distorsiones visuales y alucinaciones
(ii) la ilusión de referencia
(iii) abusivo y agresivo, por ejemplo,,Pt 3: 41
Pt 4: 33
Pt 5: 22
Pt 6: 12
Pt 7: 31
Pt 2: esquizofrenia crónica, delirios, trastorno del pensamiento, alucinaciones auditivas y visuales y epilepsia
Pt 3: psicosis maníaca depresiva y epilepsia
Pt 4: Estado de ansiedad aguda con alucinaciones auditivas y visuales
Pt 5: personalidad esquizoide
pt 6: problemas graves de comportamiento
pt 7: trastorno de personalidad con síntomas depresivos y de conversión y epilepsia
Pt 2: CT-agenesia del cuerpo calloso, hemi-atrofia izquierda del hemisferio anterior debido a un quiste del lóbulo frontal que contiene LCR, y tercer ventrículo ensanchado. EEG-anormal con ondas agudas sobre regiones temporales
Pt 3: TC y RM-agenesia del cuerpo calloso anterior. EEGs-ráfagas de actividad delta rítmica generalizada y disfunción del cuadrante anterior izquierdo
Pt 4: CT-agenesia parcial del cuerpo calloso anterior. Eeg normal
Pt 5: CT – lipoma en el esplenio del cuerpo calloso., EEG-actividad lenta
Pt 6: CT-agenesia parcial del cuerpo calloso con lipoma moderadamente grande, núcleos caudados pequeños mal definidos y cuernos temporales y posteriores dilatados del tercer ventrículo. EEG-normal
Pt 7: CT-agenesia del cuerpo calloso y los ventrículos laterales fueron separados por un tercer ventrículo expandido. El electroencefalograma fue normal.,td > TC y RM – agenesia parcial del cuerpo calloso
EEG – normal
(ii) examen general y neurológico normal aparte de algunos signos del lóbulo frontal en el examen del estado mental
(III) psicosis y estado de ánimo lábil
(ii) síntomas paranoides persecutorios
(iii) alucinaciones auditivas, voces comentadas y voces conversando entre sí
Neuropsychological tests (e.g.,n: un estudio de diez casos
pt 2: F
pt 2: 10
Pt 2: buena higiene personal, ansiedad, y discurso sobre todo coherente. No hay delirios o alucinaciones.
Pt 2: F
Pt 2: 33
Pt 2: Persecutory delusions that led her to attempt to kill herself before her persecutors «dismembered» her and displayed her on the «Johnny Carson Show». Los síntomas positivos fueron refractarios al tratamiento., cada vez más irritable con delirios persecutorios hacia sus padres
(ii) retraído, se cree que es perseguido como «homosexual» en el trabajo
(iii) angustiado por las persistentes alucinaciones auditivas de varias voces «murmurantes» que se originaron desde dentro y fuera de su cuerpo
(iv) delirios de referencia, creyendo que la gente se reía y lo miraba fijamente, y los programas de televisión se referían a él
(V) sin perturbación del lenguaje o estado de ánimo
(ii) delirios eróticos, dirigidos a un maestro de escuela masculino
(iii) otros delirios: perder un bebé con cada ciclo menstrual
31 Pts: M
12 pts: f
Pt 2: Pt 1: RM – lesiones circunscritas en el splenium del cuerpo calloso
Pt 3: Pt 1: RM – lesiones extendidas en el genu, cuerpo y splenium del cuerpo calloso.,1: RM – lesiones lobuladas en el cuerpo, y splenium del cuerpo calloso
Pt 9: Pt 1: RM – lesiones extendidas en el splenium del cuerpo calloso
Los síntomas reportados variaron desde cambios en el comportamiento y la personalidad, incluyendo paranoia, alucinaciones y delirios, hasta deterioro cognitivo. Los hallazgos radiológicos de los pacientes variaron; sin embargo, incluyeron principalmente agenesia o atrofia del cuerpo calloso, seguido de lipoma del cuerpo calloso.
4., Discusión
el caso presentado es un paciente con agenesia parcial del cuerpo calloso con diagnóstico previo de esquizofrenia y pérdida recurrente transitoria de la memoria, que presentó trastorno del Estado de ánimo que se resolvió en dos días durante el tratamiento con una combinación de antidepresivos y antipsicóticos. Se descartaron otros posibles contribuyentes no psiquiátricos a esta presentación en el contexto de los hallazgos normales de laboratorio y los hallazgos del examen neurológico.,
Las lesiones en el cuerpo calloso se han implicado en la etiología de los trastornos psiquiátricos; sin embargo, no se entiende el mecanismo fisiopatológico. Los estudios han demostrado que el tamaño o el grosor del área del cuerpo calloso es menor en individuos con esquizofrenia en comparación con aquellos sin esquizofrenia . Además, se ha reconocido un defecto en el cuerpo calloso en la característica neuropatológica de algunos trastornos neurológicos que se presentan con síntomas psicóticos .,
La investigación ha sugerido que los individuos» asintomáticos » con agenesia del cuerpo calloso (ACC), sin embargo, tienen áreas de déficit cognitivo específico o discapacidad de aprendizaje . Hasta el momento, el patrón de déficits cognitivos consistentes en el ACC no se ha descrito completamente. No está claro si el ACC parcial en nuestro paciente contribuyó a sus trastornos cognitivos, sociales y conductuales que se remontan a su infancia., Sin embargo, los resultados de la literatura de investigación sugieren que los adultos de alto funcionamiento con ACC típicamente tienen déficits moderados pero detectables en las siguientes áreas: transferencia interhemisférica de información sensorial compleja y aprendizaje; coordinación motora bimanual; resolución compleja de problemas novedosos; procesamiento de aspectos fonéticos y semánticos sutiles del lenguaje; comprensión de significados de segundo orden del lenguaje; y comprensión y comportamiento psicosociales .
5., Conclusión
la agenesia del cuerpo calloso es una afección poco frecuente que se sabe comúnmente que está asociada con convulsiones, retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje y deterioro sensorial. Además de estos síntomas, ha habido múltiples hallazgos que apoyan la asociación entre ACC y manifestaciones neuropsiquiátricas como depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar, déficits de aprendizaje, epilepsia y síntomas de conversión. Los hallazgos de nuestra presentación de caso apoyan aún más que hay una conexión entre el ACC y el inicio del Estado de ánimo y los síntomas psicóticos., Las anomalías del cuerpo calloso interfieren con la comunicación y regulación de la actividad entre los dos hemisferios y se manifiestan con estos síntomas anormales. Estudios adicionales de trastornos mentales en pacientes con ACC son necesarios para aumentar nuestra comprensión y conciencia de la base cerebral de muchas condiciones de salud mental.
consentimiento
se obtuvo el consentimiento del paciente.
conflictos de intereses
los autores no tienen conflictos de intereses que declarar.,
contribuciones de los autores
todos los autores han participado en la obtención de este documento y están de acuerdo con el Reporte de caso presentado.