la Neurofibromatosis es un trastorno genético poco frecuente que causa tumores típicamente benignos de los nervios y crecimientos en otras partes del cuerpo. Algunas personas con este trastorno tienen problemas neurológicos apenas perceptibles, mientras que otras se ven afectadas profundamente. Hay dos tipos principales: neurofibromatosis tipo I (NF1) y neurofibromatosis tipo II (NF2).

NF1 se manifiesta al nacer o durante la primera infancia., La NF1 se caracteriza por múltiples manchas de color marrón claro (café con leche) concentradas en la ingle y las axilas y tumores benignos debajo de la piel. El agrandamiento y la deformidad de los huesos y la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) también pueden estar presentes. En ocasiones, las personas con NF1 pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o que comprometen la médula espinal.

la NF2 puede aparecer durante la infancia, la adolescencia o la adultez temprana. La NF2 se caracteriza principalmente por tumores benignos de los nervios que transmiten impulsos de sonido y señales de equilibrio desde el oído interno al cerebro., Los tumores comúnmente afectan los nervios auditivos (auditivos) izquierdo y derecho («bilaterales»).

se ha reconocido un tercer trastorno relacionado, llamado schwannomatosis. Si bien la schwannomatosis puede compartir muchas características con NF1 y NF2, la evidencia actual sugiere que es una enfermedad genética distinta. Este trastorno se diagnostica con mayor frecuencia en adultos de 30 años o más.

la NF1 es causada por mutaciones en el gen que controla la producción de una proteína llamada neurofibromina (neurofibromina 1). Se cree que este gen funciona como supresor de tumores., En aproximadamente el 50 por ciento de las personas con NF1, el trastorno es el resultado de mutaciones genéticas que ocurren por razones desconocidas («mutación espontánea»). En otras personas con el trastorno, la NF1 es hereditaria («patrón de herencia autosómica dominante», ver más adelante).

NF2 es el resultado de mutaciones en un gen supresor tumoral diferente (neurofibromina 2, merlin). Algunas personas con NF2 experimentan una mutación genética que ocurre por razones desconocidas («mutación espontánea»), mientras que otras la heredan de sus padres («patrón de herencia autosómica dominante», ver más adelante).,

mientras que la schwannomatosis no se entiende bien, se estima que el 85 por ciento de los casos no tienen una causa conocida («espontánea») y el 15 por ciento son hereditarios.,ix o más manchas café con leche en la piel

Las manchas café con leche son más comunes en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas., Estas manchas pueden existir al nacer o aparecer durante la infancia. Entre las edades de 10 y 15 años, pueden comenzar a aparecer crecimientos del color de la carne de diferentes tamaños y formas en la piel. Puede haber menos de 10 de estos crecimientos o miles de ellos.

Las características adicionales pueden incluir una cabeza inusualmente grande (macrocefalia) y una estatura relativamente baja. Pueden ocurrir convulsiones, dificultades de aprendizaje, problemas del habla o hiperactividad., un schwannoma patológicamente confirmado y un familiar de primer grado que cumple con los criterios anteriores también es un signo definitivo de schwannomatosis

los niños con NF1 deben ser revisados para ver si tienen estatura, peso, circunferencia de la cabeza, evidencia de desarrollo sexual normal, signos de discapacidad de aprendizaje y/o problemas de comportamiento., Deben someterse a un examen de la piel para detectar crecimientos, manchas, escoliosis, presión arterial, visión y detección de pérdida de audición. Cualquier patrón de crecimiento inusual generalmente se investiga. El inicio temprano o tardío de la pubertad también puede indicar un estudio adicional. Se pueden solicitar evaluaciones diagnósticas, como análisis de sangre y radiografías, si existen preocupaciones adicionales. Los niños sanos con NF1 generalmente se examinan a intervalos de seis o 12 meses.,

Los adultos con NF1 generalmente tienen evaluaciones físicas estándar y un examen de la piel para detectar crecimientos, manchas, escoliosis, presión arterial, visión y exámenes de detección de pérdida auditiva. Los médicos también deben estar atentos a cualquier masa nueva o en aumento o cualquier síntoma nuevo en general. Los adultos con NF1, que por lo demás son saludables, por lo general tienen chequeos anuales.

no se conoce tratamiento o cura para la neurofibromatosis, ni para la schwannomatosis. En algunos casos, los crecimientos se pueden extirpar quirúrgicamente o reducir con radioterapia., La cirugía en estas áreas puede causar más lesiones a los nervios y problemas neurológicos adicionales. Los beneficios de la cirugía siempre deben sopesarse frente a sus riesgos. Del mismo modo, en situaciones en las que la radioterapia es una opción, los riesgos y beneficios deben considerarse cuidadosamente.,

• Acoustic Neuroma Association
• The British Columbia Neurofibromatosis Foundation
• Cedar-Sinai Medical Genetics-Birth Defects Center
• Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research
• Neurofibromatosis Network

La AANS no respalda ningún tratamiento procedimientos, productos o médicos a los que se hace referencia en estas hojas informativas para pacientes. Esta información se proporciona como un servicio educativo y no pretende servir como consejo médico., Cualquier persona que busque asesoramiento o asistencia Neurocirugía específica debe consultar a su neurocirujano, o localizar uno en su área a través de la herramienta en línea Encuentre un neurocirujano certificado por la Junta de la AANS.