incluso en ausencia de intereses comerciales manifiestos, ¿se «crean» nuevas enfermedades simplemente para ajustarse a la capacidad de diagnosticarlas (Smith, 2002)? Esta es una pregunta más complicada, porque, por supuesto, es realmente el caso de que las enfermedades se diagnosticarán mal hasta que se hayan caracterizado adecuadamente. Nadie afirmaría que si una tecnología permite identificar una condición por primera vez, no había una enfermedad real antes., Pero hay casos en los que el hecho de que algo se defina como «patología» depende menos de sus efectos que de si es coherente con un nuevo conjunto de criterios médicos. Un ejemplo aquí es la hipermovilidad conjunta (Grahame, 1999). Ser de doble articulación solía considerarse dentro del rango superior de lo normal, y a veces incluso un activo: como una niña espectacularmente flexible, me fue bien en ballet y Gimnasia, y tener dedos hipermóviles puede ser útil para pianistas y flautistas (Larsson et al, 1993)., Pero la hipermovilidad articular a menudo acompaña a los trastornos hereditarios del tejido conectivo (TCHC), y las revisiones recientes de la clasificación de los TCHC incluyen la hipermovilidad no solo como un síntoma de enfermedad, sino como un trastorno en sí mismo (Beighton et al, 1988; Grahame, 1992). Algunos de los TCH son relativamente benignos, mientras que otros tienen consecuencias más graves, y se necesita una investigación considerable (genética y de otro tipo) para hacer un diagnóstico diferencial. Por lo tanto, tener esta característica ahora puede ser su tarjeta de entrada en un mundo de pruebas., Desde la infancia, entonces, he pasado de «envidiablemente flexible» a «en riesgo de varios trastornos desagradables» ; una transformación bastante importante, mientras que mi experiencia cotidiana de hipermovilidad no ha cambiado en absoluto.

Si definir la enfermedad es difícil, la discapacidad es peor. Hay problemas incluso para decidir dónde buscar. ¿La discapacidad está en la persona? O en otro lugar? ¿Dónde se encuentra el punto de corte entre la variación física y la discapacidad? ¿Hay de hecho un punto de corte?, Hasta hace poco, el único modelo coherente para pensar la discapacidad era el médico, en el que la discapacidad es vista como una patología nominativa: una enfermedad, degeneración, defecto o déficit localizado en un individuo. Exactamente lo que constituye enfermedad, degeneración, defecto o déficit aquí se decide por referencia a una norma biomédica. Por lo tanto, es útil disponer de una norma biomédica, que podría explicar por qué la idea de «discapacidad» como categoría surgió en paralelo con la normalización médica.

El aumento de la insatisfacción con las limitaciones de una perspectiva puramente médica para comprender toda la experiencia de la discapacidad ha generado varias alternativas basadas en el modelo social (Oliver, 1996; Shakespeare & Watson, 2002)., La crítica fundamental del modelo social al modelo médico es que ubica erróneamente ‘el problema’ de la discapacidad en las limitaciones biológicas, considerándola solo desde el punto de vista del individuo y descuidando los marcos sociales y sistémicos que contribuyen a ella. El modelo social distingue entre el deterioro (el sustrato biológico, como la discapacidad auditiva) y la experiencia de discapacidad., Desde este punto de vista, la presencia de una discapacidad auditiva es una cosa, mientras que la ausencia de subtitulación en la televisión es otra muy distinta, y es la negativa de la sociedad a hacer los ajustes necesarios que es el verdadero lugar de la discapacidad. Un modelo social no ignora la biología, pero sostiene que los factores sociales, económicos y ambientales son al menos igual de importantes en la producción de discapacidad.

además de esto, la experiencia personal de la discapacidad no siempre es predecible, y puede ser muy diferente de la experiencia de la enfermedad. La mayoría de los modelos sociológicos de enfermedades agudas y crónicas lo ven como una alteración de una identidad personal continua (Bury, 1982)., En parte, esto fue confirmado por un estudio que realicé junto con Christoph Rehmannsutter y Christine Rippberger en Suiza entre 1998 y 2001, en el que comparamos las actitudes de los posibles proveedores y consumidores potenciales de la futura terapia génica somática (Scully et al, 2004). Las personas con esclerosis múltiple identificaron claramente su enfermedad como una interrupción, «algo que me ha pasado.»Muchas formas de discapacidad también se experimentan como trastornos, especialmente los que ocurren en el curso de la vida de una persona como resultado del envejecimiento, el trauma o la enfermedad.,

pero nuestra propia y otra investigación ha demostrado que un deterioro, especialmente uno que es congénito o genético, y es estable en lugar de progresivo, también puede formar una parte importante de la identidad de una persona. En nuestro estudio, algunas personas con discapacidades como la sordera genética o la acondroplasia hicieron declaraciones como: «si me quitas estos elementos, no sería X, ya no sería esa persona.»Sorprendentemente, aunque la mayoría de los participantes dieron su grupo étnico como Suizo, más de un participante Sordo eligió «cultura sorda»., Ubicar su identificación primaria con otras personas con su discapacidad, incluso por encima de su nacionalidad, demuestra su importancia para su sentido de identidad.

El ejemplo de la sordera, es particularmente interesante. Muchas personas culturalmente sordas (la Convención utiliza «sordos» en minúscula para indicar la condición de discapacidad auditiva, y «sordos» en mayúscula para indicar el grupo cultural) se consideran a sí mismas no discapacitadas, sino una minoría lingüística., Aunque la evidencia disponible sugiere que la mayoría de las personas sordas no tienen preferencia por tener hijos sordos u oyentes (Stern et al, 2002; Middleton et al, 2001), algunos claramente lo hacen, y esto ya ha dado lugar a al menos un caso de alto perfil. A principios de 2002, una pareja de lesbianas, ambas con discapacidad auditiva congénita, utilizó un donante de esperma con una forma hereditaria de sordera para aumentar sus posibilidades de tener un hijo sordo. Tenga en cuenta que no rechazaron tener un niño oyente, solo que sentían que un sordo sería «un regalo especial»., La pareja ha tenido hasta ahora dos hijos, ambos con discapacidad auditiva (Mundy, 2002). Las respuestas públicas iban desde la indignación hasta la defensa del derecho de la pareja, no solo a tener un hijo, sino a elegir el tipo de hijo que querían tener.

poco después de esto, un periódico australiano informó que una pareja sorda de Melbourne planeaba usar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para asegurar (no, como la pareja estadounidense, para aumentar sus posibilidades) que tendrían un hijo con audición normal. Esta vez no hubo prácticamente ningún debate sobre los fundamentos éticos de la acción de los padres., Debido a que el uso de DGP en Australia se limita a prevenir la transmisión de enfermedades, la autoridad reguladora local de tratamiento de infertilidad participó porque «tenemos que preguntar si la sordera es una enfermedad … Algunas personas dirían que la sordera es una enfermedad. Otros dirían que era una condición desafortunada » (Riley, 2002). No se hizo mención de aquellos que dirían que la sordera no es ninguna de estas, sino otra forma de ser.,

doy este ejemplo no para apoyar el derecho a elegir bebés con discapacidad auditiva, sino para ilustrar que las líneas trazadas en torno a la normalidad, la anormalidad y la discapacidad no son evidentes. Estas líneas determinan muchas opciones morales en la investigación y la atención médica, y cambian de acuerdo con la experiencia y la perspectiva. Para la mayoría de los comentaristas sobre el caso, la sordera es una discapacidad y, por lo tanto, en términos éticos, un daño., Para los sordos que se consideran una minoría cultural o lingüística, elegir la sordera es más como elegir practicar su Judaísmo o enviar a su hijo a una escuela Rudolf Steiner: una opción cultural que cierra algunas opciones pero abre otras que son igualmente valiosas. Algunas personas sordas todavía pueden optar por evitar la sordera en sus hijos para protegerlos de la desventaja social. Otros creerían que el prejuicio social no es una buena razón para preferir una audición a un niño con discapacidad auditiva.,

aunque este es un ejemplo extremo, se pueden usar argumentos similares para condiciones que son más inequívocamente incapacitantes que la sordera. Para las personas con acondro-plasia u otras displasias esqueléticas, muchas de las desventajas que encuentran no son intrínsecas a la condición, pero se deben a la renuencia de la sociedad a hacer cosas como instalar interruptores de luz más abajo en las paredes; y aquellos bits que son intrínsecos, como el dolor articular, no son lo suficientemente malos como para justificar intervenciones médicas., Al igual que el modelo teórico, estas perspectivas sugieren que la «discapacidad» como experiencia no debe confundirse con simplemente Tener un impedimento.

La respuesta de un científico a todo esto podría ser razonablemente «¿y qué?»Si bien es cierto que un modelo médico da una cuenta inadecuada de la experiencia de la discapacidad, la ciencia biomédica no se ocupa de la experiencia de la enfermedad, ni siquiera de la ética: su objetivo es la comprensión de los procesos de la enfermedad. Pero la ciencia no está por encima de la cultura en la que opera, y las influencias fluyen en ambos sentidos., Es el marco cultural lo que dice a los científicos a lo que deben dirigir su atención, y en este artículo he estado sugiriendo que el poder contemporáneo de la biomedicina significa que ya no puede adoptar ideas ambientales sobre la enfermedad y la discapacidad sin toparse con áreas difíciles de ambigüedad y, potencialmente, dificultades éticas.

la influencia opuesta es el efecto de la ciencia en la vida cotidiana. Las explicaciones biomédicas tienen una enorme autoridad en el mundo de hoy, y el estatus de las explicaciones genéticas es particularmente alto., Hay preguntas relevantes que se deben hacer aquí sobre la definición de enfermedad o discapacidad en términos de la posesión de un marcador genético. Por un lado, una proporción relativamente pequeña de deterioro es directamente atribuible a la genética. La mayor parte de la discapacidad es causada por acontecimientos que ocurren después del nacimiento: envejecimiento, enfermedad y trauma, incluida la guerra, en los que los factores genéticos pueden tener poca o ninguna función. Sin embargo, al igual que con las enfermedades, la cantidad cada vez mayor de información genética disponible fomenta la búsqueda de etiologías genéticas para todas las formas de discapacidad.,

como se señaló anteriormente, una ambigüedad es si el portador de una predisposición genética debe considerarse enfermo o no. Además, existe un riesgo real de que la acumulación de loci génicos asociados a la enfermedad lleve a la fusión del marcador y lo que marca. Tenga en cuenta que esta crítica no depende de si el alelo en cuestión realmente causa el fenotipo. No hay duda de que los factores genéticos están involucrados en las enfermedades y discapacidades, pero es probable que la forma exacta en que interactúan con los factores ambientales y sociales difiera para cada condición., Los críticos del determinismo genético deploran correctamente la tendencia a ignorar las influencias no genéticas. El punto aquí es un poco diferente. Se están haciendo dos saltos: del gen al fenotipo, y del fenotipo a la experiencia. Independientemente de lo complicada que sea la relación entre genotipo y fenotipo, los argumentos expuestos anteriormente sugieren que el «daño» del deterioro no está directamente relacionado con el fenotipo., Lo que debería preocuparnos sobre la enfermedad y la discapacidad es la desventaja, el dolor o el sufrimiento involucrados, y en cierto sentido el deterioro es siempre una especie de marcador sustituto para esta experiencia. Al definir la enfermedad o la discapacidad en términos de loci genéticos, la relación con la experiencia se hace un paso más distante: se aleja no solo de la experiencia vivida del fenotipo, sino del desarrollo del fenotipo en sí., Por supuesto, el tamaño de esta separación depende de la condición, y en muchos casos no hace ninguna diferencia real: sería estúpido y ofensivo sugerir la necesidad de examinar la experiencia vivida antes de decidir que tener cáncer de colon familiar implica sufrimiento. Sin embargo, para muchas condiciones que en este momento se llaman discapacidades, y se agrupan junto con enfermedades más fácilmente definibles, la situación no es tan simple.

un mensaje para llevar a casa es que, aunque la enfermedad y la discapacidad se agrupan regularmente, combinarlas a menudo es engañoso., Otra es que la ciencia nunca simplemente refleja los entendimientos culturales; al mismo tiempo ayuda a elaborar las definiciones también. Las elecciones de cosas tan mundanas como los modelos de enfermedades y los criterios de diagnóstico, entonces, no son solo agendas de investigación o influencias comerciales. En su corazón encarnan profundos debates éticos sobre la identidad, los derechos humanos y la tolerancia de la diferencia.