Acretin, del francés chrétien (Christian), se define en el Diccionario Enciclopédico íntegro de Webster (1) como «uno que es humano a pesar de las deformidades». La definición médica de cretinismo es hipotiroidismo congénito no tratado, con o sin bocio. La deficiencia de yodo sigue siendo una causa importante del cretinismo endémico, pero en Canadá esto ya no es cierto., Una interesante referencia histórica al bocio en 1832 en la población nativa de Ontario declaró (2):
también están muy comúnmente sujetos a hinchazón del cuello generalmente llamados bocio…Solo tengo que señalar que el cuello se hincha a un tamaño prodigioso sin producir ningún dolor, u otro efecto desagradable.,
El descubrimiento del yodo y su importancia en el desarrollo y la función de la glándula tiroides hacia el final del siglo XIX finalmente condujo a medidas de Salud Pública, que trajeron sal yodada a Canadá poco después de la Primera Guerra Mundial. La suplementación con yodo es un beneficio significativo para la salud pública moderna. Una cita del Boston Medical and Surgical Journal, 24 de enero de 1918 (3), sobre las graves (aunque erróneas) consecuencias del bocio en Alberta ilustra los grandes avances en el pensamiento científico desde entonces.,
el bocio es una enfermedad que, una vez adquirida y no curada, puede transmitirse incluso a la tercera y cuarta generación de la posteridad, por lo tanto, a las personas con esta enfermedad no se les debe permitir disfrutar de la paternidad.
La comprensión de la patogénesis del hipotiroidismo congénito ha llevado a la prevención, el tratamiento y el asesoramiento adecuado.
el hipotiroidismo congénito debido a otras causas ocurre en uno de 3500 nacidos vivos., Antes de la introducción del cribado neonatal, el diagnóstico a menudo se retrasaba hasta el segundo o tercer mes de vida, aunque no eran inusuales mayores retrasos en el reconocimiento. El desarrollo del cerebro depende absolutamente de los niveles normales de hormona tiroidea. El feto y el bebé son neurológicamente vulnerables debido al desarrollo cerebral incompleto en los seres humanos al nacer. Un deterioro intelectual progresivo ocurre con cada semana que pasa en ausencia de reemplazo apropiado de tiroxina. Los retrasos físicos y del desarrollo graves ocurren a los seis meses de edad., El tratamiento en la infancia revertirá los cambios físicos, pero no el daño neurológico. El Dr. Jean Dussault (4), en la década de 1970, entonces un joven investigador de Quebec, vio a algunos colegas usar manchas de papel de filtro para detectar fenilcetonuria y tirosinemia. Decidió ver si la tiroxina podía ser analizada a partir de los mismos puntos de recolección de sangre en el talón de papel de filtro neonatal. Tuvo un enorme éxito, y publicó el primer informe de la proyección masiva preliminar en 1973 (5)., Se le atribuye el inicio de lo que ahora se acepta como práctica estándar al nacer como un medio de prevención del retraso mental secundario al hipotiroidismo congénito (4). Si el hipotiroidismo congénito se reconoce al nacer y se trata inmediatamente, el resultado terapéutico es muy favorable. Muchos programas de detección ahora utilizan la hormona estimulante de la tiroides eluida de las manchas de sangre de papel de filtro, pero el principio es el mismo., Afortunadamente, en la clínica, ya no podemos demostrar a los estudiantes los signos clínicos clásicos del cretinismo que todos los pediatras conocían en los años anteriores al inicio del cribado de tiroides.
en el mundo desarrollado, alrededor del 15% de las personas con hipotiroidismo congénito tienen defectos en la síntesis de la hormona tiroidea, y estas personas a menudo tendrán un bocio. Un pequeño porcentaje de casos puede atribuirse al paso transplacentario de anticuerpos bloqueantes maternos de madres con tiroiditis autoinmune., Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a disgenesia tiroidea con glándulas ectópicas/hipoplásicas, hipoplásicas o ausentes (agenesia). La explosión de la investigación en genética y Endocrinología molecular nos ha dado cierta comprensión de los factores que controlan la morfogénesis y la migración de la tiroides en la vida fetal a la posición normal en el cuello anterior. Ahora se sabe que algunos defectos se deben a errores en los factores de transcripción fetal que controlan el descenso y la configuración de la tiroides., La investigación futura completará nuestra comprensión del desarrollo de la glándula y la producción de la hormona tiroidea (6,7).
las recomendaciones actuales para el inicio del tratamiento son tiroxina de 10 a 15 µg/kg/día, triturada con una cuchara y mezclada con leche o agua, pero no puesta en el frasco para garantizar la administración de la dosis completa. Las tabletas son dulces, y el sabor no es desagradable. En el pasado, el inicio del tratamiento a menudo se retrasaba más que el estándar actual de 11 a 15 días, y la dosis de tiroxina era menor (8)., Recientemente se han notificado resultados normales de desarrollo a corto plazo incluso en lactantes gravemente afectados, con el inicio temprano de tiroxina a una dosis de 9,5 µg/kg/día o superior y con el mantenimiento de las concentraciones de tetraiodotironina libre en el rango normal superior durante el primer año (9). Sin embargo, es posible que aún se necesiten modificaciones en las recomendaciones de tratamiento después de analizar los resultados a largo plazo de los exámenes de detección y los programas de tratamiento (8)., Las prácticas modernas de alta temprana presentan un desafío, porque el aumento fisiológico de la hormona estimulante de la tiroides en las primeras 24 h puede causar resultados falsos positivos, lo que requiere un recuerdo del bebé para probar si la mancha de sangre se toma demasiado pronto. Hay dificultades logísticas con la detección de bebés después del alta o después del parto en el hogar, y estas situaciones especiales necesitan una solución cuidadosa.
el diagnóstico neonatal y el tratamiento del hipotiroidismo congénito previene el retraso intelectual severo, una contribución significativa por muchos en el siglo pasado., El presente siglo debe abordar las necesidades de los millones de niños en las partes no afluentes del mundo donde el hipotiroidismo congénito de todas las etiologías, incluida la deficiencia de yodo, sigue siendo un importante problema de salud.