¿Cuáles son los riesgos y los efectos secundarios para la madre o el bebé?

excepto por la incomodidad de extraer sangre, no hay riesgos conocidos o efectos secundarios asociados con la prueba del primer trimestre. Hay una tasa de falsos positivos del 5% para la prueba. Los padres deben ser conscientes de la posibilidad de recibir resultados anormales y luego encontrar, después de más pruebas, que el bebé es normal.,

por qué usted podría considerar esta prueba

una ventaja de tener la prueba de detección del primer trimestre es que usted tendrá información sobre su riesgo de síndrome de Down y trisomía 18 más temprano en el embarazo de lo que lo haría con la prueba de detección de suero materno estándar. Mientras que tanto la detección en el primer trimestre como en el suero materno pueden detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, la detección en el suero materno también puede detectar defectos del tubo neural.

¿cuándo se realiza la prueba de detección del primer trimestre?

la prueba del primer trimestre se realiza entre la semana 11 y 13 de embarazo., Debido a que la prueba se realiza tan temprano, a menudo se usa para determinar si una madre debe considerar someterse a una prueba de diagnóstico temprana (primer trimestre), como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis en el segundo trimestre.

¿qué busca la pantalla del primer trimestre?

en los bebés que tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, el aumento de líquido se encuentra a menudo en la translucencia nucal. Los niveles anormalmente altos o bajos de hCG y PAPP-A también se encuentran a menudo., La prueba del primer trimestre combina los resultados de estas tres mediciones (translucencia nucal, hCG y PAPP-A) con factores de riesgo de la edad materna y determina un factor de riesgo general para anomalías cromosómicas.

¿Qué significan los resultados?

es importante recordar que la prueba de detección del primer trimestre es una prueba de detección y no una prueba diagnóstica. Esta prueba solo señala que una madre está en riesgo de tener un bebé con un trastorno genético. Muchas mujeres que experimentan una prueba anormal descubren más tarde que la prueba demostró ser falsa.,

no se le darán valores cuantitativos específicos para las partes separadas de la prueba del primer trimestre. En su lugar, le dirán si sus resultados son «normales o anormales», y su asesor genético le dará un nivel de riesgo. El consejero le dará su factor de riesgo para anomalías cromosómicas basado en los resultados de la prueba (por ejemplo 1/250, 1/1300).

los resultados anormales de las pruebas justifican pruebas adicionales para hacer un diagnóstico. Su asesor genético discutirá los resultados con usted y le ayudará a decidir acerca de las pruebas de diagnóstico, como CVS o amniocentesis., Estos procedimientos invasivos se deben discutir a fondo con su proveedor de atención médica y entre usted y su pareja. El asesoramiento adicional puede ser útil.

¿Cuáles son las razones para realizar más pruebas?

Las pruebas de detección del primer trimestre ayudarán a encontrar alrededor del 84 por ciento, o 5 de cada 6, bebés con síndrome de Down, y alrededor del 80 por ciento, o 4 de cada 5, bebés con trisomía 18.

• El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es causado por un cromosoma adicional en el bebé en desarrollo. Causa retraso mental y problemas cardíacos graves., Un bebé de cada 600 nace con síndrome de Down. Aunque tener un bebé con síndrome de Down ocurre con más frecuencia en mujeres mayores, puede ocurrir a cualquier edad.
• la trisomía 18 es causada por un cromosoma adicional en el bebé en desarrollo. Pocos bebés con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento. Un bebé de cada 6.000 nace con trisomía 18. La trisomía 18 causa retraso mental, defectos cardíacos, crecimiento muy deficiente y otros problemas.,

realizar pruebas adicionales le permite confirmar un diagnóstico y luego le brinda ciertas oportunidades:

• perseguir posibles intervenciones que puedan existir (p. ej.,rces
• Tomar una decisión sobre llevar al niño a término

algunas personas o parejas pueden elegir no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:

• se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado
• Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión sobre llevar al niño a término no es una opción
• Algunos padres eligen No permitir ninguna prueba que represente un riesgo de dañar al bebé en desarrollo
• Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas exhaustivamente con su proveedor de atención médica., Su proveedor de atención médica lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían superar los riesgos del procedimiento.