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¿qué se sabe sobre la función de los intrones, las consecuencias no codificadas en los genes?

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esta pregunta se relaciona con una característica curiosa de cómo la información genética está organizada en el ADN de muchos organismos. La secuencia de basesthat hacen upDNA codifican una secuencia correspondiente de aminoácidos que hacen upproteins.,Los biólogos moleculares habían asumido al principio que en un gen, toda la Dnacodificación de una proteína sería continua, y eso es lo que encontraron cuando miraron por primera vez los genes de procariotas (bacterias y otras células simples). Sin embargo,cuando los investigadores observaron células más complejas (eucariotas), descubrieron que el ADN codificador es típicamente discontinuo:tramos de ADN codificador (llamados exones) se intercalan con largos tramos de ADN no codificador (llamados intrones). Después de que el ADN serananscribe en una cadena de ARN but pero antes de que el ARN intanslated la intoproteína the los intrones se eliminan., Aunque a veces los intrones han sido llamados simplemente «ADN basura», el hecho de que sean tan comunes y hayan sido conservados durante la evolución lleva a muchos investigadores a creer que conservan alguna función.

Ashok Bidwai, profesor asistente en el Departamento de biología de la Universidad de West Virginia, elabora:

«se cree ampliamente que los intrones son restos de secuencias genéticas que una vez sirvieron como espaciadores entre los tramos de ADN que codificaban proteínas específicas, comparativamente simples., Durante la evolución de las proteínas complejas, las regiones del código genético (conocidas como dominios) pueden haber sido mezcladas y reunidas para generar nuevas secuencias que codifican estructuras de proteínas Novel que adquieren nuevas funciones. Esta etipotesis se basa en la observación de que las posiciones relativas de los intrones en los géneros siguen siendo en gran medida las mismas en organismos tan diversos como Drosophilamelanogaster (la mosca de la fruta), Caenorhabditis elegans(un nematodo ampliamente estudiado), ratones y seres humanos. Walter Gilbert de Harvarduniversityha expuesto muchos de los detalles de esta hipótesis.,

«Además, algunos investigadores han propuesto que el intronserva como un mecanismo que selecciona genes que se expresarán temprano(en lugar de tardío) durante el desarrollo de un organismo. Sin embargo, esta idea no se basa en una experimentación extensiva, por lo que su verosimilitud no es segura.»

Sandro J. deSouza, que trabaja en el laboratorio de WalterGilbert en la Universidad de Harvard, amplía la hipótesis anterior de tronhypothesis:

«Las preguntas sobre la función de los intrones aparecieron inmediatamente después de su descubrimiento en 1977. ¿Cuál es el papel de los intrones? ¿Por qué están aquí en nuestras generaciones?, Casi 20 años después todavía no tenemos respuestas definitivas, a pesar de que algunas bases de datos de ADN ahora contienen alrededor de 500 megabases de consecuencias that Es decir, cadenas de código genético que representan 500 millones de letras químicas de nuestro genoma.

» primero, comencemos con algunas clasificaciones. Hay al menos cinco tipos diferentes de intrones. Algunas de ellas son ribozimas, Rnamoléculas que son catalíticamente activas, lo que significa que facilitan ciertas reacciones químicas; algunas de estas ribozimas son capaces de realizar una acción en la que se empalman fuera de la transcripción original., El tipo más común de intrón se llama un intrón spliceosomal o nuclear; el nombre proviene de la maquinaria celular, conocida como el spliceosoma, que es responsable de empalmar y asegurarse de que las consecuencias genéticas en los intrones no se traducen en proteínas basura. Este tipo de Intron es Teuna que se encuentra en los genes nucleares de los seres humanos.

«en general, los intrones nucleares están muy extendidos en los eucariotas complejos, u organismos superiores. Los procariotas y eucariotas simples (como los Fungi y los protozoa) carecen de ellos., En organismos multicelulares complejos (como plantas y vertebrados), los intrones son aproximadamente 10 veces más largos que losexones, las partes activas y codificantes del genoma. La secuencia y la longitud de intronsvary rápidamente sobre tiempo evolutivo.

«los intrones a veces tienen funciones identificables. Los científicos han encontrado ejemplos claros de «intrones nucleares funcionales» que pueden albergar consecuencias importantes para la expresión del gen en el que se encuentran los intrones., Esta función no es una característica general de los intrones,sin embargo,porque varios genes que carecen de intrones se expresan normalmente(histonas y genes receptores olfativos, por ejemplo). Hayalsocasas en las que los intrones contienen genes para el ARN nuclear pequeño, que es importante para la traducción del ARN mensajero, un intermediariobetweendna y proteínas. Los intrones nucleares también pueden ser importantes en un proceso llamado empalme alternativo, que puede producir múltiples tipos de mensengerrna a partir de un solo gen., Aunque estos ejemplos demuestran unaconstructiverole para los intrones, no pueden explicar por qué los intrones son soubiquitos en nuestros genes.

«en 1978 Walter Gilbert de Harvard expresó una visión diferente de la naturaleza de los intrones (en el mismo informe en el que acuñó los Términos ‘exon ‘e’intrón’). Sugirió que los intrones podrían acelerar la evolución promoviendo recombinaciones genéticas entre exones. Este proceso (que denominó «barajamiento de exones») estaría directamente asociado con la formación de nuevos genes. Los intrones, desde esta perspectiva, tienen un propósito profundo., Sirven como puntos calientes para la recombinación en la formación de recién nacidos de exones. En otras palabras, están en nuestros genes porque han sido utilizados durante la evolución como una vía más rápida para ensamblar nuevos genes.A lo largo de los últimos 10 años, la idea de barajar exones ha sido respaldada por datos de diversos enfoques experimentales.

«varios proyectos genómicos se concluirán en la próxima década. Se espera que produzcan una gran cantidad de información sobre las consecuencias internas. Los nuevos datos deberían resolver la mayoría de nuestras preguntas básicas sobre el funcionamiento de las Tronas.

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