El mosaicismo, utilizado para describir la presencia de más de un tipo de célula en una persona, generalmente se describe como un porcentaje. Por ejemplo, cuando un bebé nace con síndrome de Down, el médico tomará una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Por lo general, se analizan 20 células diferentes. Si cinco de los 20 son normales (46 cromosomas), mientras que los otros 15 tienen un cromosoma #21 adicional (47 cromosomas), se diría que el bebé tiene síndrome de Down mosaico., Dado que el porcentaje de células con un cromosoma extra es de 15 de 20, se diría que el bebé tiene un nivel de mosaicismo del 75 por ciento. Los porcentajes pueden diferir en diferentes partes del cuerpo. El porcentaje de células trisómicas en el músculo puede diferir del porcentaje en el cerebro, o el porcentaje en la sangre o la piel.

clínicamente, los bebés nacidos con síndrome de Down mosaico pueden tener las mismas características y problemas de salud que los bebés nacidos con trisomía 21 o síndrome de Down translocación., Sin embargo, la presencia de células con el número normal de cromosomas (46) puede resultar en una presentación menos grave o menos características del síndrome de Down.