la enfermedad de Pompe (también conocida como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II) es causada por una mutación en el gen GAA, que codifica para la enzima ácido alfa-glucosidasa o maltasa ácida. Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno, un azúcar complejo, en el cuerpo.
la mutación hace que la enzima no funcione como debería, por lo que los pacientes acumulan glucógeno, especialmente en los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos. Como tal, la debilidad muscular es el síntoma predominante de la enfermedad de Pompe.,
tipos de enfermedad de Pompe
Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden manifestarse poco después del nacimiento, en cuyo caso la afección se denomina enfermedad de Pompe infantil clásica. También pueden aparecer en el primer año de vida (forma no clásica de la enfermedad de Pompe) o pueden comenzar más tarde en la vida, desde la infancia hasta la edad adulta, en cuyo caso la enfermedad se denomina Pompe de inicio tardío.
generalmente, los síntomas tienden a ser más graves y la enfermedad tiende a correr un curso más agresivo cuanto antes comienzan a aparecer los síntomas.,
síntomas de la enfermedad de Pompe infantil clásica
Los bebés con esta forma de enfermedad de Pompe experimentan debilidad muscular rápidamente progresiva y tono muscular deficiente (síndrome del lactante flácido). Es posible que estos bebés nunca puedan sentarse, gatear o ponerse de pie. Pueden tener dificultad para respirar, ya que los músculos necesarios para la respiración son débiles. Los músculos del corazón también son anormalmente gruesos y voluminosos, lo que lleva a una afección llamada miocardiopatía hipertrófica, que puede provocar insuficiencia cardíaca.,
Los bebés con este tipo de enfermedad de Pompe a menudo tienen dificultades para alimentarse y es posible que no puedan crecer y aumentar de peso a un ritmo normal (una afección conocida como retraso del crecimiento). También pueden tener una lengua inusualmente grande y protuberante (macroglosia), problemas auditivos y pueden descansar sus piernas en una «posición de rana», un signo característico de esta enfermedad.
si no se trata, los bebés con la enfermedad de Pompe infantil clásica a menudo sucumben a la insuficiencia cardíaca durante el primer año de vida.,
síntomas de la enfermedad de Pompe infantil no clásica
Este tipo de enfermedad de Pompe se caracteriza por que los bebés no alcanzan hitos del desarrollo como darse la vuelta o sentarse. Aunque estos bebés pueden tener un corazón más grande de lo normal, no suelen desarrollar insuficiencia cardíaca. Pero la debilidad muscular también es una característica predominante en esta forma de enfermedad de Pompe, y pueden desarrollarse problemas respiratorios graves.
Los niños con Pompe infantil no clásica a menudo sobreviven hasta la primera infancia.,
síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Los Niños y adultos con Pompe de inicio tardío experimentan debilidad muscular, que afecta principalmente músculos como los músculos del hombro y los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas, con las piernas afectadas más que los brazos.
el debilitamiento de los músculos de la cara y la garganta puede causar párpados caídos y problemas para comer y tragar, lo que lleva a una pérdida de peso gradual.
los músculos débiles que rodean la columna vertebral también pueden causar una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).,
diversos grados de problemas respiratorios e infecciones frecuentes en el pecho pueden ocurrir debido a la debilidad de los músculos involucrados en la respiración.
dada la naturaleza progresiva de la debilidad muscular, no es raro que los pacientes requieran una silla de ruedas o un ventilador (una máquina que apoya la respiración).
Los pacientes también pueden experimentar fatiga profunda, así como dolor muscular y calambres. También se reportan pérdida de audición, dolores de cabeza y caídas frecuentes.,
Los pacientes con Pompe de inicio tardío generalmente no tienen problemas cardíacos tan graves como los que tienen Pompe infantil, pero pueden desarrollar problemas de conducción cardíaca que conducen a ritmos cardíacos anormales (arritmias).
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