Questa domanda si riferisce a una caratteristica curiosa di come l’informazione geneticaorganizzato nel DNA di molti organismi. La sequenza di basesthat fa upDNA codifica una sequenza corrispondente di amminoacidi che fanno upproteins.,I biologi molecolari avevano inizialmente ipotizzato che in un gene, tutto il DNAcoding per una proteina sarebbe stato continuo, e questo è ciò che hanno trovato quando hanno esaminato per la prima volta i geni dei procarioti (batteri e altre cellule semplici). Quando i ricercatori hanno esaminato le cellule più complesse (eucariotiche), tuttavia, hanno scoperto che il DNA codificante è tipicamente discontinuo:tratti di DNA codificante (chiamati esoni) sono intervallati da lunghe estensioni di DNA non codificante (chiamati introni). Dopo che il DNA è stato trascritto in una stringa di RNA, ma prima che l’RNA sia trasferito in una proteina, gli introni vengono modificati., Sebbene gli introni siano stati a volte chiamati “DNA spazzatura”, il fatto che siano così comuni e conservati durante l’evoluzione porta molti ricercatori a credere che servano alcune funzioni.

Ashok Bidwai, un assistente professore nel dipartimento di biologia alla West Virginia University, elabora:

” È opinione diffusa che gli introni siano resti di sequenze genetiche che una volta servivano da distanziatori tra i tratti di DNA che codificavano proteine specifiche e relativamente semplici., Durante l’evoluzione dicomplessproteine, regioni del codice genetico (note come domini) possono essere state raggruppate e riunite per generare nuove sequenze che codificano per strutture proteiche innovative che hanno assunto nuove funzioni. Thishypothesis èbased sull’osservazione che le posizioni relative di intronsin genesremain in gran parte lo stesso in organismi così diversi come Drosophilamelanogaster (la mosca della frutta), Caenorhabditis elegans(un nematode widelystudied), topi ed esseri umani. Walter Gilbert dell’Università di Harvardha esposto molti dei dettagli di questa ipotesi.,

“Inoltre, alcuni ricercatori hanno proposto che l’intronserva come un meccanismo che seleziona i geni che saranno espressi precocemente(piuttosto che tardivi) durante lo sviluppo di un organismo. Tuttavia, questa idea non è basata su una sperimentazione estesa, quindi la sua plausibilità non è certa.”

Sandro J. deSouza, che lavora nel laboratorio di Waltergilbert all’Università di Harvard, amplia la predominante intronhypothesis:

” Le domande sulla funzione degli introni apparvero immediatamentedopo la loro scoperta nel 1977. Qual è il ruolo di introns? Perché sono qui nei nostri generi?, Quasi 20 anni dopo non abbiamo ancora risposte definitive, anche se alcuni database di DNA ora contengono circa 500 megabasi di sequenze strings cioè stringhe di codice genetico che rappresentano 500 milioni di lettere chimiche del nostro genoma.

” Innanzitutto, iniziamo con alcune classificazioni. Ci sono almeno cinquediversi tipi di introni. Alcuni di loro sono ribozymes, thatare di RNAmolecules catalytically attivo, significando che loro facilitano certainchemicalreactions; alcuni di questi ribozymes sono capaci di compiere areaction in whichthey si uniscono dalla trascrizione originale., Il mostcommontype di intron è chiamato un intron spliceosomal o nucleare; thename comesfrom il macchinario cellulare, conosciuto come il spliceosome, che isresponsible per splicing ed assicurandosi che i geneticsequences inintrons non sono tradotti in proteine di spazzatura. Questo tipo ofintron è theone trovato nei geni nucleari di esseri umani.

“In generale, gli introni nucleari sono diffusi in complessi eucarioti, oorganismi superiori. I procarioti semplici e gli eucarioti (comefungi eprotozoa) li mancano., Negli organismi multicellulari complessi (comepiantee vertebrati), gli introni sono circa 10 volte più lunghi degli esoni, le parti attive e codificanti del genoma. La sequenza e la lunghezza ofintronsvary rapidamente nel corso del tempo evolutivo.

“Gli introni a volte hanno funzioni identificabili. Gli scienziati hanno trovato esempi chiari di “introni nucleari funzionali” che possono soddisfare conseguenze importanti per l’espressione del gene su cui si basa l’introne., Questa funzione non è una caratteristica generale degli introni, tuttavia, perché diversi geni che mancano di introni si esprimono normalmente (istoni e geni del recettore olfattivo, per esempio). Ci sonosocasi in cui gli introni contengono geni per piccoli RNA nucleari, che èimportante per la traduzione di RNA messaggero, un intermediarybetweenDNA e proteine. Gli introni nucleari possono anche essere importanti in un processo chiamato splicing alternativo, che può produrre più tipi ofmessengerRNA da un singolo gene., Anche se questi esempi dimostrano aconstructiverole per introni, non possono spiegare perché introni sono soubiquitous in ourgenes.

“Nel 1978 Walter Gilbert di Harvard espresse una visione diversa della natura degli introni (nella stessa relazione in cui coniò i termini “esone” e “introne”). Ha suggerito che gli introni potrebbero accelerare l’evoluzione dapromotando le ricombinazioni genetiche tra esoni. Questo processo (chiamato “exon shuffling”) sarebbe direttamente associato alla formazione di nuovi geni. Gli introni, da questa prospettiva, hanno un profondoscopo., Servono come punti caldi per la ricombinazione nella formazione di nuove combinazioni di esoni. In altre parole, sono nei nostri geni perché sono stati utilizzati durante l’evoluzione come un percorso più veloce per assemblare nuovi geni.Negli ultimi 10 anni, l’idea di rimescolamento degli esoni è stata sostenuta da dati provenienti da vari approcci sperimentali.

“Diversi progetti genoma saranno conclusi nel prossimodecade. Sono attesi per produrre un’enorme quantità di informazioni sulle intronsequenze. I nuovi dati dovrebbero risolvere la maggior parte delle nostre domande di base sulle funzioni degli introni.