Un gene è l’unità fisica e funzionale di base dell’ereditarietà. I geni sono costituiti da DNA. Alcuni geni agiscono come istruzioni per fare molecole chiamate proteine. Tuttavia, molti geni non codificano per le proteine. Negli esseri umani, i geni variano in dimensioni da poche centinaia di basi di DNA a più di 2 milioni di basi. Uno sforzo di ricerca internazionale chiamato Human Genome Project, che ha lavorato per determinare la sequenza del genoma umano e identificare i geni che contiene, ha stimato che gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni.,
Ogni persona ha due copie di ciascun gene, una ereditata da ciascun genitore. La maggior parte dei geni sono gli stessi in tutte le persone, ma un piccolo numero di geni (meno dell ‘ 1% del totale) sono leggermente diversi tra le persone. Gli alleli sono forme dello stesso gene con piccole differenze nella loro sequenza di basi del DNA. Queste piccole differenze contribuiscono alle caratteristiche fisiche uniche di ogni persona.
Gli scienziati tengono traccia dei geni dando loro nomi unici., Poiché i nomi dei geni possono essere lunghi, ai geni vengono assegnati anche simboli, che sono brevi combinazioni di lettere (e talvolta numeri) che rappresentano una versione abbreviata del nome del gene. Ad esempio, un gene sul cromosoma 7 che è stato associato alla fibrosi cistica è chiamato regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica; il suo simbolo è CFTR.
I geni sono costituiti da DNA. Ogni cromosoma contiene molti geni.
