Quanto è comune il complesso sclerosi tuberosa?

Si stima che circa 50.000 persone negli Stati Uniti e un milione in tutto il mondo hanno TSC. Circa 1 su 6.000 bambini nascono con la malattia ogni anno.

Come può una condizione causare così tante complicazioni diverse?

Il TSC è causato da un cambiamento (variante patogena) nel gene TSC1 o TSC2. Gli scienziati ritengono che questi geni lavorino insieme per sopprimere la crescita anormale delle cellule., Quando una copia di uno dei geni viene alterata, tumori e altri tessuti anormali possono crescere in un numero di organi diversi. I ricercatori hanno scoperto che questi geni influenzano anche il modo in cui le cellule cerebrali crescono, migrano e si connettono tra loro, il che potrebbe essere il motivo per cui i bambini con la condizione possono avere difficoltà di sviluppo e comportamentali e convulsioni.

Qual è la prospettiva a lungo termine per un bambino con TSC?

La maggior parte dei bambini con TSC vive una vita attiva e produttiva e ha un’aspettativa di vita normale. Molte delle complicazioni associate al TSC possono essere gestite efficacemente se catturate e trattate precocemente., Questo rende importante per il vostro bambino di essere seguito da un medico per tutta la sua vita.

Mio figlio avrà problemi di sviluppo o una disabilità intellettiva?

Non c’è una risposta semplice, poiché ogni bambino è influenzato in modo molto diverso da TSC. Molti bambini hanno qualche tipo di ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali. Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è uno dei disturbi dello sviluppo più comuni osservati nei bambini con TSC, che colpisce circa il 50% dei pazienti.,

La diagnosi precoce e la terapia possono essere molto utili per i bambini con difficoltà di sviluppo. Pertanto, il team medico di tuo figlio osserverà da vicino il suo sviluppo. Parli con il medico se ha dubbi sullo sviluppo o sul comportamento del bambino.

In che modo questa condizione influenzerà mio figlio da adulto?

TSC può influenzare le persone in modi diversi in momenti diversi della loro vita. Alcuni dei sintomi possono migliorare man mano che il bambino cresce., Ad esempio, l’epilessia spesso si risolve o è ben controllata e i tumori cardiaci di solito si restringono o scompaiono completamente man mano che i bambini invecchiano. Tuttavia, i tumori renali o cerebrali possono spesso crescere in età adulta e talvolta possono causare gravi problemi che richiedono un trattamento. TSC può influenzare gli individui in qualsiasi punto della loro vita, che lo rende importante per il vostro bambino di essere monitorato da vicino per tutta la sua vita.