Come viene diagnosticata la malattia a cellule falciformi?
Il primo passo nel trattamento del bambino è fornire una diagnosi accurata e completa. La diagnosi precoce della malattia falciforme è essenziale nel fornire un adeguato trattamento preventivo per alcune delle potenziali complicazioni devastanti., Anemia falciforme possono essere identificati i seguenti test:
- esame di screening neonatale risultati
- elettroforesi dell’emoglobina
- completa storia di famiglia
- ulteriori esami del sangue
inoltre, l’utilizzo di test genetici, siamo in grado di identificare il tipo specifico di malattia di cellule di falce così come il vostro bambino uniche variazioni genetiche.
Screening del neonato
Alcuni test di screening del neonato vengono eseguiti entro i primi giorni di vita su ogni bambino nato negli Stati Uniti per rilevare malattie gravi e pericolose per la vita., Un’elettroforesi dell’emoglobina è un esame del sangue di screening del neonato che può determinare se il bambino è portatore di tratto falciforme o ha una malattia falciforme.
Quali sono le opzioni di trattamento per l’anemia falciforme?
La maggior parte dei trattamenti ha lo scopo di alleviare i sintomi o prevenire le complicanze.,
la Prevenzione di infezioni e sepsi
la Maggior parte dei bambini con malattia di cellule di falce deve:
- prendere preventiva dosaggio penicillina fino all’età di almeno 5
- completo di tutte le vaccinazioni di routine infanzia e ulteriori anemia falciforme vaccinazioni specifiche
- mantenere la vigilanza in materia di febbre e segni di infezione
Hydroxyurea terapia
Hydroxyurea orale è un farmaco che induce il corpo a produrre l’emoglobina fetale (HbF), un tipo di emoglobina che normalmente si trovano solo nei feti e bambini molto piccoli., Aumentare l’emoglobina fetale sana può ridurre significativamente gli effetti collaterali e le complicanze della malattia falciforme.
Terapia trasfusionale
Le trasfusioni di sangue possono essere somministrate in modo acuto per trattare l’anemia grave, la sindrome acuta del torace e altre complicanze potenzialmente letali della malattia falciforme. I bambini con anemia falciforme possono ricevere trasfusioni di sangue croniche per prevenire complicazioni come l’ictus.,<
Chelanti di ferro
Anemia falciforme i pazienti che richiedono trasfusioni croniche di globuli rossi per prevenire un ictus diventano gradualmente sovraccarichi di ferro. Senza la rimozione di questo ferro, può accumularsi e diventare tossico per diversi organi vitali. Il ferro può essere rimosso dal corpo da farmaci chiamati chelanti. I bambini possono assumere chelanti per via orale o per iniezione al fine di rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Il medico del bambino può anche raccomandare trattamenti specifici in base ai sintomi che il bambino sperimenta.,
Per l’anemia
Prevenzione
- acido folico
- hydroxyurea
Trattamento:
- trasfusione di sangue
Per il dolore
Prevenzione:
- bere molta acqua al giorno (da 8 a 10 bicchieri)
- evitare la disidratazione
- hydroxyurea farmaco per prevenire eventi dolorosi
Trattamento:
- ricevere fluidi per via endovenosa
- farmaci per il dolore come non-steroidei farmaci anti-inflamatories (es. ketrolac, ibuprofene) e oppiacei (ad esempio,,le trasfusioni di sangue per diluire HbS con emoglobina normale
Per il sequestro splenico
- le trasfusioni di sangue per diluire HbS con emoglobina normale e promuovere il ‘rilascio’ di sangue intrappolato nella milza
- la penicillina per coloro che hanno la milza rimosso chirurgicamente
corsa
- trasfusione di sangue
il trapianto di cellule Staminali
attualmente, l’unica cura per la malattia di cellule di falce è il trapianto di cellule staminali (chiamato anche il trapianto di midollo osseo) – il trapianto di normali cellule staminali del sangue da un’altra persona (il ”donatore”) per il vostro bambino., Nella malattia falciforme, i migliori risultati di trapianto sono quasi sempre quando il donatore è un fratello sano con cellule staminali compatibili. Le cellule staminali sostituiscono le cellule staminali del sangue falciforme e ripristinano la normale produzione di sangue nei bambini con anemia falciforme.
Il primo passo è quello di determinare se il paziente ha un donatore compatibile di pari livello. Questo viene fatto con un esame del sangue o un tampone della guancia.