Abstract

L’agenesia del corpo calloso è un raro difetto congenito che è stato collegato a disturbi psichiatrici, deficit cognitivi, difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo. Presentiamo il caso di un paziente con agenesia parziale del corpo calloso che mostra umore depresso, perdita transitoria della memoria e storia di disturbi cognitivi, sociali e comportamentali che si sono sviluppati durante la sua infanzia., La letteratura recente e pertinente è stata esaminata e l’agenesia del corpo calloso e le sue manifestazioni neuropsichiatriche associate sono discusse.

1. Introduzione

L’implicazione dell’agenesia parziale del corpo calloso nello sviluppo e nelle manifestazioni di un disturbo psichiatrico non è completamente compresa. Il corpo calloso è la struttura di materia bianca più massiccia nel cervello che è coinvolta nello scambio di informazioni tra gli emisferi cerebrali., Il corpo calloso si sviluppa tra l’ottava e la 20a settimana di gravidanza e il suo sviluppo può essere interrotto durante questo periodo . L’agenesia completa o parziale può verificarsi come parte di una sindrome o in isolamento . L’agenesia isolata nonsindromica del corpo calloso può essere asintomatica. Tuttavia, la prevalenza di casi asintomatici non è nota. L’incidenza di agenesia del corpo calloso è stata riportata tra lo 0,05 e lo 0,7 per cento della popolazione generale con una predominanza maschile ., Nonostante la vicinanza del corpo calloso al giro cingolato, che svolge un ruolo critico nella regolazione dell’umore, l’implicazione della sua anomalia deve ancora essere chiaramente compresa. Alcune manifestazioni neuropsichiatriche come depressione unipolare, depressione bipolare, schizofrenia e gravi problemi comportamentali sono state collegate all’agenesia del corpo calloso, rendendo inequivocabile l’effettiva correlazione delle anomalie del corpo calloso con disturbi psichiatrici .,

Questi disturbi neuropsichiatrici osservati in particolare in pazienti con anomalie del corpo calloso hanno sollevato dubbi sull’effetto dell’atrofia e dell’agenesia del corpo calloso. La letteratura attuale dimostra potenziali associazioni tra le caratteristiche della psicosi e la degenerazione del corpo calloso o agenesia . Ricerche precedenti hanno mostrato una certa interruzione dell’elaborazione emotiva in pazienti con irregolarità del corpo calloso ., I pazienti hanno anche dimostrato di avere una potenziale predisposizione alla psicosi nel caso di agenesia del corpo calloso e molti hanno sperimentato in modo specifico le delusioni . Sebbene la ricerca in pazienti con agenesia del corpo calloso si stia espandendo, molte domande sono senza risposta. La ricerca evidenzia alcuni sintomi psicotici e disregolazione emotiva, ma è carente nel delineare la sintomatologia comune di atrofia del corpo calloso e agenesia. A partire da ancora, non ci sono classificazione sindromica ben definita della patologia del corpo calloso., In questo rapporto, miriamo a discutere la patologia del corpo calloso come un raggruppamento di specifiche manifestazioni psichiatriche.

2. Presentazione del caso

Descriviamo il caso di un uomo ispanico di 45 anni che si è presentato al pronto soccorso psichiatrico a causa dell’umore depresso e della dimenticanza. Fu trovato da sua nipote seduto in bagno battendo via mosche immaginarie e piangendo, affermando che non riusciva a ricordare nulla che ha spinto la nipote a chiamare i servizi medici di emergenza (EMS).,

Il paziente era emotivamente labile e non riusciva a ricordare il suo nome o indirizzo al momento della presentazione. Era iperverbale e difficile da interrompere, e il suo discorso era disorganizzato. Il paziente ha dichiarato che prima del ricovero, ha lasciato la sua casa e improvvisamente non riusciva a ricordare come è arrivato al luogo in cui aveva viaggiato. Poi tornò a casa ed entrò nel bagno per cercare una cintura con cui impiccarsi, perché non riusciva a ricordare nessuno degli eventi della serata. Ha dichiarato che si sentiva solo e impotente e che aveva pensieri suicidi., Il paziente ha dichiarato che il suo sonno era stato povero. Ha approvato un disturbo percettivo di vedere le pulci che stavano cercando di infestare il suo corpo. Ha anche approvato un’allucinazione uditiva di una voce maschile che chiama il suo nome. Le informazioni collaterali di sua nipote, che ha chiamato l’EMS, hanno rivelato che il paziente aveva agito in modo bizzarro con due precedenti episodi di comportamento errante di nuova insorgenza negli ultimi sei mesi, entrambi associati all’uso di alcol pesante., Ha anche riferito che il paziente aveva una storia di schizofrenia di 15 anni e che aveva avuto episodi simili in passato, che di solito erano brevi e risolti senza la necessità di ricovero in ospedale. Durante un episodio simile tre anni fa, il paziente ha iniziato ad attaccare i suoi familiari ed è stato ricoverato in ospedale dopo che la polizia è stata chiamata. Il paziente ha anche ricevuto una diagnosi di disturbo depressivo maggiore cinque anni fa. Il paziente è stato ricoverato nell’unità di psichiatria ospedaliera con una diagnosi di disturbo depressivo maggiore., La tossicologia delle urine al momento del ricovero era negativa per sostanze controllate, droghe illecite e alcol. L’ammissione del paziente Esame emocromocitometrico completo (CBC) e test di funzionalità epatica renale erano entro i limiti normali. Il test di recupero rapido è risultato negativo. Il sodio e il potassio sierici erano rispettivamente 138mmol/L (136-144, 0 mmol/L) e 4,4 mmol/L (3,6–5,1). Anche altre analisi di routine delle urine e i profili della coagulazione sono risultati entro i limiti normali, così come la radiografia del torace e l’ECG di routine. L’ormone stimolante la tiroide sierico era inferiore al limite inferiore del normale 0,409 uIU / ml (0,450-4,500 uIU/ml) e il T4 libero era 1.,09 ng / ml (0,82–1,77 ng/dL). Il paziente non aveva sintomi di ipertiroidismo.

Altre indagini di laboratorio chimico erano entro i limiti normali ad eccezione della dislipidemia. La tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) eseguite durante l’ammissione hanno rivelato l’agenesia parziale del corpo calloso con l’assenza del corpo posteriore e dello splenio come mostrato in Figura 1.,

Figura 1

RM che dimostra l’agenesia parziale del corpo calloso con l’assenza del corpo posteriore e dello splenio.

Il giorno 1 di ospedalizzazione, il paziente era iperattivo e irrequieto sull’unità. È stato trattato con escitalopram 10 mg PO al giorno e risperidone 2 mg PO BID. Al giorno 2 del ricovero, il paziente è stato in grado di ricordare il suo nome e i suoi disturbi percettivi risolti, ma era ancora iperverbale, con una maggiore attività., Al giorno 9 del ricovero, le condizioni del paziente si erano stabilizzate e fu dimesso.

Secondo la madre del paziente, la gravidanza è stata segnalata complicata a cinque mesi e il paziente è nato a sette mesi. Ha avuto un normale sviluppo motorio lordo, ma il linguaggio è stato ritardato fino all’età di 7 anni. La madre ha riportato una storia di ritardo dello sviluppo cognitivo e disturbi comportamentali intermittenti che hanno portato al suo abbandono della scuola in quinta elementare.

3., Revisione della letteratura

Abbiamo condotto una revisione della letteratura per esplorare varie manifestazioni neuropsichiatriche di agenesia del corpo calloso presentate in questo caso. Questo è stato focalizzato sull’identificazione di articoli peer-reviewed relativi all’agenesia parziale del corpo calloso e alla patologia. Abbiamo cercato PubMed, EBSCO e Web of Science per articoli sulla funzione del corpo calloso e sulla presentazione quando assente o quando c’è una lesione senza restrizioni linguistiche o restrizioni al periodo di tempo., La ricerca è stata condotta utilizzando le parole chiave e i termini MeSH:” funzione “” agenesia “” corpo calloso”,” schizofrenia “e” psicosi.”Lo screening per gli articoli idonei è stato condotto in modo indipendente da sei autori. Gli studi ammissibili erano quelli che si sono concentrati sulla sintomatologia dell’agenesia del corpo calloso o sul difetto del corpo calloso e sulle rispettive manifestazioni psichiatriche nei soggetti umani. Il citation manager utilizzato era Endnote al fine di evitare la duplicazione dei riferimenti.,

A causa della rarità dell’agenesia del corpo calloso, sono stati presi in considerazione per l’analisi tutti i tipi di studi, inclusi quelli sperimentali, meta-analisi, di coorte, caso-controllo, serie di casi e report di casi. Le informazioni pertinenti degli articoli inclusi sono state astratte e inserite in un modulo di astrazione dei dati utilizzando Microsoft Excel costruito dal gruppo. Le informazioni estratte dagli articoli idonei includono il titolo dell’articolo, il sesso e l’età del paziente, i segni, i sintomi suscitati e i risultati di laboratorio/imaging registrati.,

Un riassunto dei casi dalla revisione della letteratura è mostrato nella Tabella 1. La tabella 1 copre i casi già pubblicati di pazienti che presentavano patologia del corpo calloso e i loro rispettivi sintomi. Tutti gli studi esaminati hanno riportato il sesso dei pazienti con il 56% di sesso maschile e il 44% di sesso femminile. L’età dei soggetti variava da 3 a 73 anni; l’età media era di 33 anni., Inoltre, su 15 pazienti nei casi esaminati e nelle serie di casi identificati per avere un’agenesia parziale o completa del corpo calloso, circa il 36% era di sesso femminile e il 64% era di sesso maschile., e vestiti, per paura dei germi
(ii) raccolti questioni da “Persone” rivista, prevalentemente della cantante Mariah Carey
(iii) megalomane delusione nei confronti di Mariah Carey, con il quale ha creduto era il suo amico e confidente
(iv) la persecuzione convinzione: tutti intorno a lei era cospirare contro di lei, che vogliono il suo malato, con conseguente sua a fuggire dalla città per sfuggire ai suoi persecutori
(v) distorsioni visive e allucinazioni

RM – agenesia parziale del corpo calloso, sopra il genu e circostante la linea mediana, tra cui l’istmo e la metà anteriore del splenio., I ventricoli laterali erano grandi, specialmente posteriormente, estendendosi nel lobo occipitale. fMRI – più lateralized e spazialmente localizzate di attivazione, quando il contenuto emotivo degli stimoli era considerato Disturbo Delirante in un Paziente con Agenesia del corpo Calloso F 23 (i) paranoico e deliri persecutori contro il fratello e la madre, parlare male a proposito del suo personaggio e di aver cospirato per uccidere il suo
(ii) l’illusione di riferimento
(iii) offensivo e aggressivo, ad es.,Pt 3: 41
Pt 4: 33
Pt 5: 22
Pt 6: 12
Pt 7: 31 Pt 1: persecutoria deliri, allucinazioni acustiche e visive, la depressione e il pensiero disturbo
Pt 2: schizofrenia cronica, le delusioni, il pensiero di disturbo, allucinazioni acustiche e visive, e l’epilessia
Pt 3: la psicosi maniaco-depressiva e l’epilessia
Pt 4: acuto di ansia di stato, con le allucinazioni acustiche e visive
Pt 5: schizoide di personalità
Pt 6: gravi problemi comportamentali
Pt 7: disturbo di personalità depressione e sintomi di conversione e l’epilessia Pt 1: CT – lipoma nella parte posteriore del corpo calloso., EEG eseguito due volte all’età di 30 anni; in secondo luogo ha mostrato alcune disfunzioni minori
Pt 2: CT – agenesia del corpo calloso, emi-atrofia sinistra dell’emisfero anteriore a causa di una cisti del lobo frontale contenente CSF e terzo ventricolo allargato. EEG-anormale con onde taglienti sulle regioni temporali
Pt 3: TC e RM-agenesia del corpo calloso anteriore. EEG-esplosioni di attività delta ritmica generalizzata e disfunzione del quadrante anteriore sinistro
Pt 4: CT-agenesia parziale del corpo calloso anteriore. EEGs-normale
Pt 5: CT-lipoma nello splenio del corpo calloso., EEG-attività lenta
Pt 6: CT – agenesia parziale del corpo calloso con lipoma moderatamente grande, piccoli nuclei caudati poco definiti e corna temporali e posteriori dilatate del terzo ventricolo. EEG-normale
Pt 7: CT-agenesia del corpo calloso e dei ventricoli laterali sono stati separati da un terzo ventricolo espanso. L’EEG era normale.,td>TC e la RM – agenesia parziale del corpo calloso
EEG normale Agenesia del corpo calloso con associato inter-emisferica cisti e frontale destro pachigiria che si presentano con sintomi psichiatrici in Kenya M 26 (i) la depressione e la ricorrenza delle crisi epilettiche
(ii) normale esame generale e neurologico, a parte qualche lobo frontale indicazioni sull’esame dello stato mentale
(iii) psicosi e labili di umore CT – agenesia del corpo calloso con inter-emisferica cisti e frontale destro pachigiria., Nessuna densità di grasso potrebbe essere identificata nella linea mediana utilizzando le unità di Hounsfield.,è la morte Imaging – agenesia del corpo calloso Acuta sintomi psicotici: una manifestazione della sindrome da anticorpi antifosfolipidi o infarto del corpo calloso F 25 (i) insonnia, di parlare troppo
(ii) persecutori paranoico sintomi
(iii) allucinazioni uditive, commentario voci e voci di conversare con gli altri Ponderato di risonanza magnetica T2 – sagittale sezioni hanno mostrato hyperintense lesioni splenio del corpo calloso a causa di un infarto acuto da trombosi a causa della sindrome da anticorpi antifosfolipidi., Corpus callosum atrophy and psychosis: a case report M 31 (i) delusions of persecution MRI – cerebral atrophy in the frontoparietal zone, non-specific gliotic white matter changes1, and atrophic corpus callosum.
Neuropsychological tests (e.g.,n: una decina di casi di studio 10 Pts: M 42-73 (i), compromissione della memoria, l’attenzione, la pianificazione, la capacità di imparare cose nuove, di orientamento, di calcolo, di lingua, e la ripetizione; assenza di manifestazioni psichiatriche RM serie (T2W1, T2W2, FLAIR, DWI) – corpo calloso infarto Cognitivi, Comportamentali e Sintomi Psichiatrici in Due Bambini con Agenesia del corpo Calloso: Case Report Pt 1: M
Pt 2: F Pt 1: 11
Pt 2: 10 Pt 1: prevalentemente allucinazioni visive oltre allucinazioni uditive., Apparso teso e confuso, con disturbi del linguaggio. Mancava di intuizione e cognizione. I disegni esemplificavano la presenza di ansia e ritardi percettivi visivi.
Pt 2: buona igiene personale, ansioso, e discorso per lo più coerente. Nessun delirio o allucinazioni. Pt 1: esame neurologico normale, ad eccezione dei segni neurologici morbidi. EEG-presenza di crisi parziali complesse.
Pt 2: Test psicologici – fondo scala IQ di 102, ATRS punteggio di 28. EEG-rallentamento intermittente, con occasionali onde acute ad alta ampiezza sulle regioni occipitali sinistra. Nessuna evidenza di convulsioni cliniche., MRI-ACC parziale, prevalentemente il rostro e il corpo, e colpocefalia. Gli studi sulla funzione tiroidea, il metabolismo delle urine, gli amminoacidi e gli schermi di acidi organici erano normali. Anomalie dello Sviluppo del corpo Calloso nella Schizofrenia Pt 1: M
Pt 2: F Pt 1: 39
Pt 2: 33 Pt 1: allucinazioni visive e uditive, che gli diceva di uccidere se stesso, fin dall’infanzia.,
Pt 2: Deliri persecutori che l’hanno portata a tentare di uccidersi prima che i suoi persecutori la “smembrassero” e la mostrassero al “Johnny Carson Show”. I sintomi positivi erano refrattari al trattamento., sempre più irritabile, con deliri persecutori verso i suoi genitori
(ii) ritirati, crede di essere perseguitato come un “omosessuale” al lavoro
(iii) difficoltà persistenti allucinazioni uditive di più “borbottare” voci”, che ha avuto origine dal di dentro e al di fuori del suo corpo
(iv) deliri di riferimento, credendo che la gente rideva e lo fissava, e programmi televisivi di cui all’lui
(v) nessun disturbo del linguaggio o dell’umore CT – agenesia del corpo calloso, linea mediana cistica spazio si estende verso l’alto dal terzo ventricolo, e dilatato occipitale corna dei ventricoli laterali., MRI-completa assenza del corpo calloso, presente commissura anteriore e grande cavità riempita di CSF nella regione frontotemporale sinistra, che si estende fino al vertice, apparentemente comunicante con il sistema ventricolare., Un caso di schizofrenia con la completa agenesia del corpo calloso F 24 (i) allucinazioni uditive, voci di angeli e diavolo
(ii) erotico deliri, diretto a un maschio insegnante di scuola
(iii) altre delusioni: la perdita di un bambino con ogni ciclo mestruale la TC e la RM – completo di agenesia del corpo calloso, con colpocephaly, un sunburst pattern giri e un alto cavallo di terzo ventricolo., Agenesia del corpo Calloso e Psicosi in Andermann Sindrome 31 Pts: F
31 Pts: M 3-36 (i) allucinazioni visive, persecutori e paranoico tipo, allucinazioni uditive, e deliri paranoidi non specificato laboratorio/studio di imaging – 40 di 62 pazienti presentati con agenesia del corpo calloso, 35 casi di totale e 5 di agenesia parziale. 10 pazienti su 40 presentavano atrofia della fossa posteriore.,enia M e F 10-71 (i) segni e sintomi legati a disturbi nella schizofrenia, disturbo dello spettro o disturbo di personalità schizotipico RM – interessamento di aree di pazienti schizofrenici oltre il sano estranei pazienti di controllo, corso di malattia influenzato la dimensione Il corpo calloso nella schizofrenia-volume e cambiamenti di connettività colpiscono determinate regioni 12 pts: M
12 pts: F 29-49 (i) cronica schizofrenia paranoide, che è stato confermato strutturate, colloqui clinici., DTI brain image-mid-sagittal slices, segmentazione del corpo calloso in 3 pazienti. Il volume e l’anisotropia frazionaria sono stati correlati positivamente sia nei controlli che nei pazienti. L’anisotropia frazionaria, la diffusività media e il volume erano correlati negativamente; tuttavia, tutte e tre le misure erano altamente correlate l’una con l’altra. Le regioni del corpo calloso non sono state tutte colpite allo stesso modo o allo stesso modo dal cambiamento anatomico., Marchiafava-Bignami, la Malattia si Presenta come Psicosi Acuta M 32 (i), agitazione, confusione, delirio, disartria, demenza, sintomi psicotici, e altre manifestazioni neuropsichiatriche. CT – lesione iperdensa del corpo calloso. MRI-lesione iperintensa con diffusione limitata del corpo calloso., caratteristiche Cliniche e radiologiche di Marchiafava-Bignami malattia 9 pts: M 37-62 (i), disturbo del comportamento, convulsioni, deficit cognitivo, delirio, disartria e altri sintomi neurologici. Pt 1: MRI-lesioni estese nello splenio del corpo calloso.
Pt 2: Pt 1: MRI – lesioni circoscritte nello splenio del corpo calloso
Pt 3: Pt 1: MRI – lesioni estese nel genu, nel corpo e nello splenio del corpo calloso.,1: RM – lobulata lesioni nel corpo, e splenio del corpo calloso
Pt 9: Pt 1: RM – estese lesioni splenio del corpo calloso

“M”, i maschi; “F”, le femmine; “Pt”, il paziente; “RM”, imaging a risonanza magnetica; “risonanza magnetica funzionale”, la risonanza magnetica Funzionale; “CT”, tomografia computerizzata; “DTI”, diffusion tensor imaging, “CBC”, emocromo, “ATR”, abbreviato insegnante scala di valutazione, “ACC”, agenesia del corpo calloso, “EEG”, elettroencefalogramma, e “QI’, il quoziente di intelligenza.,

Tabella 1

Revisione della letteratura selezionata su casi di pazienti che presentavano patologia del corpo calloso.

I sintomi riportati variavano da cambiamenti al comportamento e alla personalità, tra cui paranoia, allucinazioni e deliri, al deterioramento cognitivo. I risultati radiologici dei pazienti variavano; tuttavia comprendeva principalmente agenesia o atrofia del corpo calloso, seguita da lipoma del corpo calloso.

4., Discussione

Il caso presentato è un paziente con agenesia parziale del corpo calloso con una precedente diagnosi di schizofrenia e perdita transitoria ricorrente della memoria, che ha presentato un disturbo dell’umore che si è risolto entro due giorni durante il trattamento con una combinazione di antidepressivi e antipsicotici. Altri probabili contributori non psichiatrici a questa presentazione sono stati esclusi nel contesto dei normali risultati di laboratorio e dei risultati dell’esame neurologico.,

Le lesioni nel corpo calloso sono state implicate nell’eziologia dei disturbi psichiatrici; tuttavia, il meccanismo fisiopatologico non è compreso. Gli studi hanno indicato che la dimensione o lo spessore dell’area del corpo calloso è più piccola in individui con schizofrenia una volta confrontata a quelli senza schizofrenia . Inoltre, un difetto nel corpo calloso è stato riconosciuto nella caratteristica neuropatologica di alcuni disturbi neurologici che si presenta con sintomi psicotici .,

La ricerca ha suggerito che gli individui ‘asintomatici’ con agenesia del corpo calloso (ACC) hanno tuttavia aree di deficit cognitivo specifico o disabilità di apprendimento . A partire da ancora, il modello di deficit cognitivi coerenti in ACC non è stato completamente descritto. Non è chiaro se l’ACC parziale nel nostro paziente abbia contribuito ai suoi disturbi cognitivi, sociali e comportamentali che risalgono alla sua infanzia., I risultati della letteratura di ricerca, tuttavia, suggeriscono che gli adulti ad alto funzionamento con ACC hanno tipicamente deficit moderati ma rilevabili nelle seguenti aree: trasferimento interemisferico di informazioni sensoriali complesse e apprendimento; coordinazione motoria bimanuale; complesso romanzo problem-solving; elaborazione di sottili aspetti fonetici e semantici del linguaggio; comprensione dei significati del secondo ordine del linguaggio; e comprensione e comportamento psicosociale .

5., Conclusione

L’agenesia del corpo calloso è una condizione rara che è comunemente nota per essere associata a convulsioni, ritardi nello sviluppo delle capacità motorie e linguistiche e compromissione sensoriale. Oltre a questi sintomi, ci sono stati risultati multipli che supportano l’associazione tra ACC e manifestazioni neuropsichiatriche come depressione, schizofrenia, disturbo bipolare, deficit di apprendimento, epilessia e sintomi di conversione. I risultati della nostra presentazione del caso supportano ulteriormente che esiste una connessione tra ACC e l’insorgenza dell’umore e dei sintomi psicotici., Le anomalie del corpo calloso interferiscono con la comunicazione e la regolazione dell’attività tra i due emisferi e si manifestano con questi sintomi anormali. Ulteriori studi sui disturbi mentali nei pazienti con ACC sono necessari per aumentare la nostra comprensione e consapevolezza della base cerebrale di molte condizioni di salute mentale.

Consenso

Il consenso del paziente è stato ottenuto.

Conflitti di interesse

Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.,

Contributi degli autori

Tutti gli autori hanno partecipato all’acquisizione di questo documento e sono d’accordo con la relazione del caso presentata.