Il mosaicismo, usato per descrivere la presenza di più di un tipo di cellula in una persona, è solitamente descritto come percentuale. Ad esempio, quando un bambino nasce con sindrome di Down, il medico preleverà un campione di sangue per eseguire uno studio cromosomico. In genere, vengono analizzate 20 celle diverse. Se cinque dei 20 sono normali (46 cromosomi), mentre gli altri 15 hanno un cromosoma #21 in più (47 cromosomi), si direbbe che il bambino abbia la sindrome di Down del mosaico., Poiché la percentuale di cellule con un cromosoma in più è 15 su 20, si direbbe che il bambino abbia un livello di mosaicismo al 75 percento. Le percentuali possono differire in diverse parti del corpo. La percentuale di cellule trisomiche nel muscolo può differire dalla percentuale nel cervello o dalla percentuale nel sangue o nella pelle.

Clinicamente, i bambini nati con sindrome di Down mosaic possono avere le stesse caratteristiche e problemi di salute osservati nei bambini nati con trisomia 21 o sindrome di Down traslocazione., Tuttavia, la presenza di cellule con il numero normale di cromosomi (46) può comportare una presentazione meno grave o meno caratteristiche della sindrome di Down.