La neurofibromatosi è una malattia genetica rara che causa tumori tipicamente benigni dei nervi e delle escrescenze in altre parti del corpo. Alcune persone con questo disturbo hanno problemi neurologici appena percettibili, mentre altri sono colpiti profondamente. Esistono due tipi principali: neurofibromatosi di tipo I (NF1) e neurofibromatosi di tipo II (NF2).

NF1 si manifesta alla nascita o durante la prima infanzia., NF1 è caratterizzato da più macchie marrone chiaro (café-au-lait) concentrate nell’inguine e nelle ascelle e tumori benigni sotto la pelle. Possono anche essere presenti ingrossamento e deformità delle ossa e curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). A volte, le persone con NF1 possono sviluppare tumori nel cervello, sui nervi cranici o che coinvolgono il midollo spinale.

NF2 può comparire durante l’infanzia, l’adolescenza o la prima età adulta. NF2 è caratterizzato principalmente da tumori benigni dei nervi che trasmettono impulsi sonori e segnali di equilibrio dalle orecchie interne al cervello., I tumori colpiscono comunemente sia i nervi uditivi (uditivi) di sinistra che di destra (“bilaterali”).

È stato riconosciuto un terzo disturbo correlato, chiamato schwannomatosi. Mentre schwannomatosi può condividere molte caratteristiche con NF1 e NF2, prove attuali suggeriscono che si tratta di una malattia genetica distinta. Questo disturbo è più frequentemente diagnosticato negli adulti di età compresa tra 30 e più anziani.

NF1 è causato da mutazioni nel gene che controlla la produzione di una proteina chiamata neurofibromina (neurofibromina 1). Si ritiene che questo gene funzioni come soppressore del tumore., In circa il 50% delle persone con NF1, il disturbo deriva da mutazioni genetiche che si verificano per ragioni sconosciute (”mutazione spontanea”). In altri con il disturbo, NF1 è ereditato (”modello di ereditarietà autosomica dominante”, vedi sotto).

NF2 deriva da mutazioni in un diverso gene che sopprime il tumore (neurofibromin 2, merlin). Alcune persone con NF2 sperimentano una mutazione genetica che si verifica per ragioni sconosciute (”mutazione spontanea”), mentre altri la ereditano dai loro genitori (”modello di ereditarietà autosomica dominante”, vedi sotto).,

Mentre la schwannomatosi non è ben compresa, si stima che l ‘ 85% dei casi non abbia una causa nota (“spontanea”) e il 15% sia ereditato.,ix o più café-au-lait in pelle

Café-au-lait sono più comuni su petto, schiena, bacino, ginocchia e gomiti., Questi punti possono esistere alla nascita o apparire durante l’infanzia. Tra i 10 ei 15 anni, le escrescenze color carne di diverse dimensioni e forme possono iniziare ad apparire sulla pelle. Ci possono essere meno di 10 di queste crescite o migliaia di loro.

Altre caratteristiche possono includere una testa insolitamente grande (macrocefalia) e relativamente bassa statura. Possono verificarsi convulsioni, difficoltà di apprendimento, problemi di linguaggio o iperattività., ciò è confermato da patologia del tessuto)

i Bambini con NF1, deve essere verificata l’altezza, peso, circonferenza della testa, prove di normale sviluppo sessuale, segni di difficoltà di apprendimento e/o problemi comportamentali., Dovrebbero ricevere un esame della pelle per escrescenze, macchie, scoliosi, pressione sanguigna, visione e screening per la perdita dell’udito. Eventuali modelli di crescita insoliti sono generalmente studiati. L’inizio precoce o tardivo della pubertà può anche indicare ulteriori studi. Le valutazioni diagnostiche quali le analisi del sangue ed i raggi x possono essere ordinate se ci sono preoccupazioni supplementari. I bambini sani con NF1 vengono solitamente esaminati a intervalli di sei o 12 mesi.,

Gli adulti con NF1 hanno generalmente valutazioni fisiche standard e un esame della pelle per escrescenze, macchie, scoliosi, pressione sanguigna, visione e screening per la perdita dell’udito. I medici dovrebbero anche essere alla ricerca di qualsiasi massa nuova o ingrandente o di nuovi sintomi in generale. Gli adulti con NF1, che sono altrimenti sani, di solito hanno controlli annuali.

Non è noto alcun trattamento o cura per la neurofibromatosi, né per la schwannomatosi. In alcuni casi, le escrescenze possono essere rimosse chirurgicamente o ridotte con la radioterapia., La chirurgia in queste aree può causare ulteriori lesioni ai nervi e ulteriori problemi neurologici. I benefici della chirurgia dovrebbero sempre essere valutati rispetto ai suoi rischi. Allo stesso modo, in situazioni in cui il trattamento con radiazioni è un’opzione, i rischi e i benefici devono essere attentamente considerati.,

• Neuroma Acustico Associazione
• British Columbia Neurofibromatosi di Fondazione
• Cedar-Sinai Medical Genetics-Difetti di Nascita Center
• Bambini di Tumore della Fondazione: Termina la Neurofibromatosi Attraverso la Ricerca
• Neurofibromatosi di Rete

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