La fibrosi cistica (CF) è una malattia progressiva ereditabile che si traduce in un accumulo di muco denso in vari organi, tra cui polmoni, pancreas, fegato e intestino. È causato da mutazioni nel gene CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica).,

Al momento non esiste una cura per la CF, ma sono disponibili varie terapie per aiutare a gestire i sintomi e prolungare l’aspettativa di vita dei pazienti. La ricerca è anche in corso per identificare e testare nuovi farmaci.

Il gene CFTR

Il gene CFTR fornisce le istruzioni per rendere la proteina CFTR coinvolta nel trasporto di sali caricati negativamente, come il cloruro, sulla membrana cellulare di alcuni organi., La differenza nella concentrazione di sale sulla membrana influenza il movimento dell’acqua dentro e fuori dalla cellula. La proteina agisce come un canale o un cancello, che può essere aperto e chiuso per controllare il movimento dei sali attraverso la membrana.

Questo processo è coinvolto nella regolazione della produzione di un muco lubrificante essenziale per il funzionamento di alcuni organi, nonché nella produzione di saliva e lacrime di sudore. Ad esempio, nei polmoni, questo muco è necessario per il movimento efficace dell’ossigeno nel sangue.,

Nei pazienti con fibrosi cistica, una mutazione del gene CFTR sconvolge strettamente regolamentato trasporto di sali e conduce al muco che diventa denso e appiccicoso. Questo muco anormale può accumularsi in diversi organi, creando problemi.

Ad esempio, può causare infiammazione e ripetute infezioni batteriche nei polmoni, portando a cicatrici (fibrosi) e insufficienza respiratoria., Il muco denso può anche impedire che gli enzimi digestivi necessari per abbattere il cibo vengano rilasciati, portando a nutrienti insufficienti assorbiti.

Tipi di mutazioni che causano la CF

Oltre 1.700 diverse mutazioni che causano la CF sono state identificate nel gene CFTR fino ad oggi. Una mutazione è un cambiamento nel DNA, che altera le istruzioni per la proteina che il gene codifica per. Diverse mutazioni possono causare sintomi di varia gravità e potrebbero dover essere trattati in modi diversi.,

la fibrosi cistica è una malattia recessiva, il che significa che un bambino avrà bisogno di ereditare due copie mutate del gene CFTR, uno dalla madre e uno dal padre, per sviluppare CFR. Una persona con una sola copia mutata può trasmettere il gene alterato, ma non sperimenterà alcun sintomo di malattia — sono indicati come “portatori di CF”.

I tipi di mutazioni che causano la CF sono suddivisi in sei grandi categorie e un bambino non può necessariamente ereditare due mutazioni dello stesso tipo., Questi sono:

• Classe I: dove la mutazione non causa alcuna proteina CFTR da produrre.
• Classe II: dove la mutazione si traduce in una proteina CFTR deforme che non può spostare i sali attraverso la membrana cellulare in modo efficace. La mutazione CF più comune (chiamata F508delta) appartiene a questa classe.
• Classe III: dove la mutazione provoca la chiusura permanente del” gate ” che consente il passaggio dei sali.
• Classe IV: dove una proteina CFTR mutata si piega nella forma corretta, ma ancora non può spostare i sali attraverso la membrana cellulare in modo efficace.,
• Classe V: dove una mutazione provoca una ridotta quantità di CFTR funzionale da produrre.
• Classe VI: dove viene prodotta una proteina CFTR instabile, con conseguente scomposizione più rapida.

Sono in fase di sviluppo molti nuovi trattamenti CF approvati e sperimentali specifici per una particolare classe di mutazioni. Ad esempio, Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è progettato per trattare la mutazione comune di classe II, F508delta, consentendo alla proteina CFTR di ripiegarsi correttamente. Kalydeco (ivacaftor) può essere somministrato a pazienti con alcune mutazioni di classe III.,

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