Anche in assenza di palesi interessi commerciali, le nuove malattie vengono “create” semplicemente per adattarsi alla capacità di diagnosticarle (Smith, 2002)? Questa è una domanda più complicata, perché ovviamente è vero che le malattie saranno mal diagnosticate fino a quando non saranno state adeguatamente caratterizzate. Nessuno affermerebbe che se una tecnologia consente di identificare una condizione per la prima volta, non c’era una vera malattia prima., Ma ci sono casi in cui se qualcosa è definito come “una patologia” dipende meno dai suoi effetti che dal fatto che sia coerente con una nuova serie di criteri medici. Un esempio qui è l’ipermobilità articolare (Grahame, 1999). Essere a doppio snodo era considerato all’interno della gamma superiore del normale, e talvolta anche una risorsa: come bambina spettacolarmente bendy ho fatto bene al balletto e alla ginnastica, e avere le dita ipermobili può essere utile per pianisti e flautisti (Larsson et al, 1993)., Ma l’ipermobilità articolare spesso accompagna i disturbi ereditari del tessuto connettivo (HCTDS) e le recenti revisioni della classificazione HCTD includono l’ipermobilità non solo come sintomo di malattia ma come disturbo in sé (Beighton et al, 1988; Grahame, 1992). Alcuni degli HCTD sono relativamente benigni mentre altri hanno conseguenze più gravi e sono necessarie indagini considerevoli (genetiche e altre) per effettuare una diagnosi differenziale. Quindi avere questa caratteristica può ora essere la tua carta d’ingresso in un mondo di test., Fin dall’infanzia, poi, sono passato da ‘invidiabilmente flessibile’ a ‘a rischio di diversi disturbi spiacevoli’; una trasformazione abbastanza grande, mentre la mia esperienza quotidiana di ipermobilità non è cambiata affatto.

Se la definizione della malattia è difficile, la disabilità è peggiore. Ci sono problemi anche nel decidere dove guardare. La disabilità si trova nella persona? O da qualche altra parte? Dove si trova il punto di demarcazione tra variazione fisica e disabilità? C’è infatti un punto limite?, Fino a poco tempo fa l’unico modello coerente per pensare alla disabilità era quello medico, in cui la disabilità è vista come una patologia nominativa: una malattia, una degenerazione, un difetto o un deficit situati in un individuo. Esattamente ciò che costituisce malattia, degenerazione, difetto o deficit qui è deciso con riferimento a una norma biomedica. È quindi utile disporre di una norma biomedica, che potrebbe spiegare perché l’idea di “disabilità” come categoria è nata parallelamente alla standardizzazione medica.

Aumentare l’insoddisfazione per i limiti di un puro punto di vista medico per comprendere l’intera esperienza della disabilità, ha generato diverse alternative sulla base di un modello sociale (Oliver, 1996; Shakespeare & Watson, 2002)., La critica fondamentale del modello sociale al modello medico è che individua erroneamente “il problema” della disabilità nei vincoli biologici, considerandolo solo dal punto di vista dell’individuo e trascurando i quadri sociali e sistemici che contribuiscono ad esso. Il modello sociale distingue tra compromissione (il substrato biologico, come l’udito alterato) e l’esperienza dei disabili., In questa visione la presenza di problemi di udito è una cosa, mentre l’assenza di sottotitoli in TV è un’altra, ed è il rifiuto della società di fare le sistemazioni necessarie che è il vero luogo della disabilità. Un modello sociale non ignora la biologia, ma sostiene che i fattori sociali, economici e ambientali sono almeno altrettanto importanti nella produzione di disabilità.

Inoltre, l’esperienza personale della disabilità non è sempre prevedibile e può essere molto diversa dall’esperienza della malattia. La maggior parte dei modelli sociologici di malattia acuta e cronica la vedono come una rottura di un’identità personale in corso (Bury, 1982)., In parte ciò è stato confermato da uno studio che ho condotto insieme a Christoph Rehmannsutter e Christine Rippberger in Svizzera tra il 1998 e il 2001, in cui abbiamo confrontato gli atteggiamenti dei potenziali fornitori e potenziali consumatori della futura terapia genica somatica (Scully et al, 2004). Le persone con sclerosi multipla hanno chiaramente identificato la loro malattia come un’interruzione, “qualcosa che mi è successo.”Molte forme di disabilità sono anche vissute come interruzioni, specialmente quelle che si verificano nel corso della vita di una persona a causa dell’invecchiamento, del trauma o della malattia.,

Ma la nostra e altre ricerche hanno dimostrato che una menomazione, specialmente una congenita o genetica, ed è stabile piuttosto che progressiva, può anche formare una parte importante dell’identità di una persona. Nel nostro studio, alcune persone con disabilità come la sordità genetica o l’acondroplasia hanno fatto affermazioni come: “Se mi togli questi elementi, non sarei X, non sarei più quella persona.”Sorprendentemente, anche se la maggior parte dei partecipanti ha dato il loro gruppo etnico come svizzero, più di un partecipante sordo ha scelto “Cultura sorda”., Individuare la loro identificazione primaria con altre persone con disabilità, anche al di sopra della loro nazionalità, dimostra la sua importanza per il loro senso di identità.

L’esempio di sordità è particolarmente interessante. Molte persone culturalmente sorde (la convenzione è quella di usare “sordi” in minuscolo per indicare la condizione di ipoacusia e “Sordi” in maiuscolo per indicare il gruppo culturale) si considerano non disabili, ma una minoranza linguistica., Sebbene le prove disponibili suggeriscano che la maggior parte delle persone sorde non ha alcuna preferenza per avere bambini sordi o udenti (Stern et al, 2002; Middleton et al, 2001), alcuni chiaramente lo fanno, e questo ha già dato origine ad almeno un caso di alto profilo. All’inizio del 2002 una coppia lesbica, entrambe con deficit uditivo congenito, ha usato un donatore di sperma con una forma ereditaria di sordità per aumentare le loro possibilità di avere un figlio sordo. Si noti che non hanno rifiutato di avere un figlio udente, solo che si sentivano sordi sarebbe stato “un dono speciale”., La coppia ha avuto finora due figli, entrambi con problemi di udito (Mundy, 2002). Le risposte pubbliche andavano dall’indignazione alla difesa del diritto della coppia, non solo di avere un figlio, ma di scegliere il tipo di bambino che volevano avere.

Poco dopo, un giornale australiano ha riferito che una coppia di sordi di Melbourne ha pianificato di utilizzare la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per garantire (non, come la coppia americana, per aumentare le loro possibilità) che avrebbero avuto un bambino con udito normale. Questa volta non c’è stato praticamente alcun dibattito sui motivi etici per l’azione dei genitori., Poiché l’uso della PGD in Australia è limitato a prevenire la trasmissione della malattia, l’Autorità di regolamentazione locale per il trattamento dell’infertilità è stata coinvolta perché “dobbiamo chiedere se la sordità è una malattia … Alcuni direbbero che la sordità è una malattia. Altri direbbero che era una condizione sfortunata ” (Riley, 2002). Non è stata fatta menzione di coloro che direbbero che la sordità non è nessuno di questi, ma un altro modo di essere.,

Do questo esempio non per sostenere il diritto di scegliere i bambini con problemi di udito, ma per illustrare che le linee tracciate attorno alla normalità, all’anormalità e alla disabilità non sono evidenti. Queste linee determinano molte scelte morali nella ricerca e nella sanità, e si spostano in base all’esperienza e alla prospettiva. Per la maggior parte dei commentatori sul caso, la sordità è una disabilità e quindi, in termini etici, un danno., Per i sordi che si considerano una minoranza culturale o linguistica, scegliere la sordità è più come scegliere di praticare il proprio giudaismo, o di mandare il proprio figlio in una scuola di Rudolf Steiner: una scelta culturale che chiude alcune opzioni ma ne apre altre altrettanto preziose. Alcuni sordi potrebbero ancora scegliere di evitare la sordità nei loro figli per proteggerli dallo svantaggio sociale. Altri crederebbero che il pregiudizio sociale non sia una buona ragione per preferire un udito a un bambino con problemi di udito.,

Sebbene questo sia un esempio estremo, argomenti simili possono essere usati per condizioni che sono più inequivocabilmente disabilitanti della sordità. Per le persone con achondro-plasia o altre displasie scheletriche, molti degli svantaggi che incontrano non sono intrinseci alla condizione, ma sono dovuti alla riluttanza della società a fare cose come installare interruttori della luce più in basso sui muri; e quei bit che sono intrinseci, come dolori articolari, non sono abbastanza gravi da giustificare interventi medici., Come il modello teorico, queste prospettive suggeriscono che la “disabilità” come esperienza non dovrebbe essere confusa con il semplice avere una menomazione.

La risposta di uno scienziato a tutto questo potrebbe ragionevolmente essere “E allora?”Anche se è vero che un modello medico dà un resoconto inadeguato dell’esperienza della disabilità, la scienza biomedica non si occupa dell’esperienza della malattia, o anche dell’etica: il suo obiettivo è la comprensione dei processi della malattia. Ma la scienza non sta al di sopra della cultura in cui opera, e le influenze fluiscono in entrambe le direzioni., È il quadro culturale che dice agli scienziati a cosa dovrebbero rivolgere la loro attenzione, e in questo articolo ho suggerito che il potere contemporaneo della bio-medicina significa che non può più adottare idee ambientali su malattie e disabilità senza incorrere in difficili aree di ambiguità e, potenzialmente, difficoltà etiche.

L’influenza opposta è l’effetto della scienza sulla vita di tutti i giorni. Le spiegazioni biomediche hanno un’enorme autorità nel mondo di oggi e lo stato delle spiegazioni genetiche è particolarmente elevato., Ci sono domande rilevanti da porre qui sulla definizione di malattia o disabilità in termini di possesso di un marcatore genetico. Per prima cosa, una percentuale relativamente piccola di compromissione è direttamente attribuibile alla genetica. La maggior parte delle disabilità è causata da eventi che si verificano dopo la nascita: invecchiamento, malattie e traumi, compresa la guerra, in cui i fattori genetici possono avere poco o nessun ruolo. Tuttavia, come per le malattie, la sempre crescente quantità di informazioni genetiche disponibili incoraggia la ricerca di eziologie genetiche per tutte le forme di disabilità.,

Come notato in precedenza, un’ambiguità è se il portatore di una predisposizione genetica debba essere considerato malato o meno. Inoltre esiste un rischio reale che l’accumulo di loci genetici associati alla malattia porti alla fusione del marker e di ciò che segna. Si noti che questa critica non dipende dal fatto che l’allele interessato causi davvero il fenotipo. Non c’è dubbio che i fattori genetici sono coinvolti in malattie e disabilità, ma esattamente come interagiscono con i fattori ambientali e sociali è probabile che differisca per ogni condizione., I critici del determinismo genetico deplorano correttamente la tendenza a ignorare le influenze non genetiche. Il punto qui è leggermente diverso. Vengono fatti due salti: dal gene al fenotipo e dal fenotipo all’esperienza. Indipendentemente da quanto sia contorta la relazione tra genotipo e fenotipo, gli argomenti forniti in precedenza suggeriscono che il “danno” della menomazione non è direttamente correlato al fenotipo., Ciò che dovrebbe preoccuparci della malattia e della disabilità è lo svantaggio, il dolore o la sofferenza coinvolti, e in un certo senso la menomazione è sempre una sorta di marcatore surrogato di questa esperienza. Definendo la malattia o la disabilità in termini di loci genetici, il rapporto con l’esperienza viene reso un passo più lontano: rimosso non solo dall’esperienza vissuta del fenotipo, ma dallo sviluppo del fenotipo stesso., Naturalmente la dimensione di questa separazione dipende dalla condizione, e in molti casi non fa alcuna differenza reale: sarebbe stupido e offensivo suggerire la necessità di esaminare l’esperienza vissuta prima di decidere che avere un cancro al colon familiare comporta sofferenza. Tuttavia, per molte condizioni che al momento sono chiamate disabilità e in bundle con malattie più facilmente definibili, la situazione non è così semplice.

Un messaggio da portare a casa qui è che, sebbene la malattia e la disabilità siano regolarmente raggruppate insieme, confonderle è spesso fuorviante., Un altro è che la scienza non riflette mai semplicemente le intese culturali; allo stesso tempo aiuta a creare anche le definizioni. Scelte di cose banali come modelli di malattia e criteri diagnostici, quindi, non riguardano solo programmi di ricerca o influenze commerciali. Al loro centro incarnano profondi dibattiti etici sull’identità, i diritti umani e la tolleranza della differenza.