Acretin, dal francese chrétien (cristiano), è definito nel Dizionario enciclopedico integrale di Webster (1) come “colui che è umano nonostante le deformità”. La definizione medica di cretinismo è ipotiroidismo congenito non trattato, con o senza gozzo. La carenza di iodio è ancora una delle principali cause di cretinismo endemico, ma in Canada questo non è più vero., Un interessante riferimento storico al gozzo nel 1832 nella popolazione nativa dell’Ontario ha dichiarato (2):
Sono anche molto comunemente soggetti a gonfiore del collo solitamente chiamato gozzo…Devo solo osservare che il collo si gonfia a una dimensione prodigiosa senza produrre alcun dolore o altro effetto spiacevole.,
La scoperta dello iodio e della sua importanza nello sviluppo e nella funzione della ghiandola tiroidea verso la fine del 19 ° secolo alla fine portò a misure di salute pubblica, che portarono il sale iodato in Canada poco dopo la prima guerra mondiale. L’integrazione di iodio è un significativo beneficio per la salute pubblica moderna. Una citazione dal Boston Medical and Surgical Journal, 24 gennaio 1918 (3), sulle terribili (anche se erronee) conseguenze del gozzo in Alberta illustra i principali progressi nel pensiero scientifico da quel momento.,
Il gozzo è una malattia che, una volta acquisita e non curata, può essere trasmessa anche alla terza e quarta generazione dei posteri, pertanto le persone con questa malattia non dovrebbero essere autorizzate a indulgere nella genitorialità.
Comprendere la patogenesi dell’ipotiroidismo congenito ha portato alla prevenzione, al trattamento e alla consulenza adeguata.
L’ipotiroidismo congenito dovuto ad altre cause si verifica in uno dei 3500 nati vivi., Prima dell’introduzione dello screening neonatale, la diagnosi era spesso ritardata fino al secondo o terzo mese di vita, sebbene maggiori ritardi nel riconoscimento non fossero insoliti. Lo sviluppo del cervello dipende assolutamente dai normali livelli di ormone tiroideo. Il feto e il bambino sono neurologicamente vulnerabili a causa dello sviluppo incompleto del cervello negli esseri umani alla nascita. Un progressivo deterioramento intellettuale si verifica ogni settimana che passa in assenza di un’appropriata sostituzione della tiroxina. Gravi ritardi nello sviluppo e fisici si verificano entro i sei mesi di età., Il trattamento nell’infanzia invertirà i cambiamenti fisici, ma non il danno neurologico. Dr Jean Dussault (4), nel 1970, allora un giovane investigatore del Quebec, ha visto alcuni colleghi utilizzando macchie di carta da filtro per lo screening per la fenilchetonuria e tirosinemia. Decise di vedere se la tiroxina poteva essere analizzata dagli stessi punti di raccolta del sangue di puntura del tallone della carta da filtro neonatale. Ebbe un enorme successo e pubblicò il primo rapporto di screening preliminare di massa nel 1973 (5)., Egli è accreditato con l’avvio di ciò che è ora accettato come pratica standard alla nascita come mezzo di prevenzione del ritardo mentale secondario all’ipotiroidismo congenito (4). Se l’ipotiroidismo congenito è riconosciuto alla nascita e trattato immediatamente c’è un risultato terapeutico molto favorevole. Molti programmi di screening ora usano l’ormone stimolante la tiroide eluito dalle macchie di sangue della carta da filtro, ma il principio è lo stesso., Fortunatamente, in clinica, non possiamo più dimostrare agli studenti i classici segni clinici del cretinismo che erano noti a tutti i pediatri negli anni precedenti l’inizio dello screening tiroideo.
Nel mondo sviluppato, circa il 15% delle persone con ipotiroidismo congenito presenta difetti nella sintesi dell’ormone tiroideo e questi individui avranno spesso un gozzo. Una piccola percentuale di casi può essere attribuita al passaggio transplacentare di anticorpi bloccanti materni da madri con tiroidite autoimmune., Tuttavia, la maggior parte dei casi è dovuta a disgenesia tiroidea con ghiandole ectopiche/ipoplastiche, ipoplastiche o assenti (agenesia). L’esplosione della ricerca in genetica e endocrinologia molecolare ci ha dato una certa comprensione dei fattori che controllano la morfogenesi e la migrazione della tiroide nella vita fetale alla posizione normale nel collo anteriore. Alcuni difetti sono ora noti per essere dovuti a errori nei fattori di trascrizione fetale che controllano la discesa e la configurazione della tiroide., La ricerca futura completerà la nostra comprensione dello sviluppo della ghiandola e della produzione di ormoni tiroidei (6,7).
Le attuali raccomandazioni per l’inizio del trattamento sono tiroxina da 10 a 15 µg/kg / die, schiacciata su un cucchiaio e mescolata nel latte o nell’acqua, ma non inserita nel flacone in modo da garantire la somministrazione completa della dose. Le compresse sono dolci e il gusto non è sgradevole. In passato, l’inizio del trattamento era spesso ritardato più a lungo dell’attuale standard da 11 a 15 giorni e la dose di tiroxina era inferiore (8)., Recentemente sono stati riportati risultati normali dello sviluppo a breve termine in neonati anche gravemente colpiti, con l’inizio precoce della tiroxina a una dose di 9,5 µg/kg/die o superiore e con il mantenimento di concentrazioni libere di tetraiodotironina nell’intervallo normale superiore durante il primo anno (9). Tuttavia, possono essere ancora necessarie modifiche nelle raccomandazioni di trattamento dopo ulteriori analisi a lungo termine degli esiti dello screening e dei programmi di trattamento (8)., Le moderne pratiche di scarico precoce presentano una sfida, perché l’aumento fisiologico dell’ormone stimolante la tiroide nelle prime 24 h può causare risultati falsi positivi, rendendo necessario un richiamo del bambino per testare se la macchia di sangue viene presa troppo presto. Ci sono difficoltà logistiche con lo screening dei neonati dopo la dimissione o dopo la nascita a casa, e queste situazioni speciali richiedono un’attenta soluzione.
La diagnosi neonatale e il trattamento dell’ipotiroidismo congenito prevengono un grave ritardo intellettuale, un contributo significativo da parte di molti nel secolo scorso., Il presente secolo deve rispondere alle esigenze di milioni di bambini nelle parti non affluenti del mondo in cui l’ipotiroidismo congenito di tutte le eziologie, compresa la carenza di iodio, è ancora un grave problema di salute.