Che cos’è un nevo melanocitico congenito?

Un nevo melanocitico congenito (nevo ortografico americano) è una proliferazione di melanociti benigni che sono presenti alla nascita o si sviluppano poco dopo la nascita ., Questa forma di un nevo congenito è anche conosciuta come una voglia marrone.

Naevi melanocitici simili, o talpe che non erano presenti alla nascita, sono spesso chiamati naevi melanocitici congeniti simili a naevi, naevi di tipo congenito o naevi tardivi.

Naevi può anche formarsi da altre cellule della pelle (ad esempio, naevi vascolari, che sono formate da vasi sanguigni). Alcuni di questi sono anche congeniti (presenti alla nascita) e sono descritti su altre pagine di DermNet.

Classificazione dei nevi melanocitici congeniti

I nevi melanocitici congeniti sono solitamente classificati in base alle loro dimensioni in un adulto., Esistono diverse classificazioni.

• Un piccolo naevus melanocitico congenito è < di 1,5 cm di diametro.
• Un naevi melanocitico congenito medio è 1,5-19,9 cm.
• Un nevo melanocitico congenito grande o gigante ha un diametro ≥ 20 cm.

In alcuni centri viene utilizzata una modifica dei criteri sopra indicati per aumentare l’accuratezza della classificazione.

• Piccoli naevi melanocitici congeniti sono < 1,5 cm di diametro.
• I naevi melanocitici congeniti medi sono 1,5-10 cm.,
• Large congenital melanocytic naevi are between 11–20 cm.
• Giant congenital naevi are >20cm in diameter, and are further subdivided into:
  • G1 (21–30 cm)
  • G2 (31–40 cm)
  • G3 (> 40 cm).,

2013 Classificazione dei nevi melanocitici congeniti

Nel 2013 è stata proposta una nuova classificazione dei nevi melanocitici congeniti utilizzando le dimensioni previste dell’adulto:

I nevi melanocitici congeniti devono essere descritti in base al loro sito corporeo, ai colori, alle caratteristiche superficiali e alla presenza o meno di ipertricosi (peli).

Progressione nel tempo

I nevi melanocitici congeniti di solito crescono proporzionalmente con il bambino., Come guida approssimativa, la probabile dimensione adulta di un naevus congenito può essere calcolata come segue:

• Arti inferiori: la dimensione adulta è x 3.3 alla nascita
• Arti superiori / torso: la dimensione adulta è x 2.8 alla nascita
• Testa: la dimensione adulta è x 1.7 alla nascita.

Nomi descrittivi di alcuni naevi congeniti

Ad alcuni naevi congeniti vengono dati nomi descrittivi specifici. Alcuni di questi sono elencati qui.,cazione di naevus

Balneazione tronco naevus coinvolge aree centrali, di solito coperta da un costume da bagno, per esempio, glutei

Cappotto manica naevus coinvolge un intero braccio e prossimale spalla

Halo naevus

• Colpisce alcuni congenita e tardive nevi melanocitici
• pelle Circostante diventa più chiaro o bianco
• La centrale lesione può anche diventare più leggero e più piccolo e può scomparire
• a Causa immunitario distruzione dei melanociti

melanocitario Congenito naevi

Come comuni sono melanocitario congenito nevi?,

• Piccoli nevi congeniti si verificano in 1 su 100 nascite
• I nevi congeniti medi si verificano in 1 su 1000 nascite
• I nevi melanocitici congeniti giganti sono molto più rari (1 su 20.000 nati vivi)

Si verificano in tutte le razze e gruppi etnici, e maschi e femmine sono a rischio uguale.

Che aspetto hanno i naevi melanocitici congeniti?

I nevi melanocitici congeniti si presentano come macchie pigmentate singole o multi-ombreggiate, rotonde o ovali . Possono avere una maggiore crescita dei capelli (ipertricosi). La superficie può essere leggermente ruvida o irregolare.,

I nevi congeniti di solito si ingrandiscono man mano che il bambino cresce, ma a volte possono diventare più piccoli e meno evidenti con il tempo. Raramente alcuni possono anche scomparire. Tuttavia, possono anche diventare più scuri, sollevati, più accidentati e pelosi, in particolare intorno al periodo della pubertà.

I nevi melanocitici congeniti causano qualche sintomo?

I nevi melanocitici congeniti sono solitamente asintomatici, tuttavia, alcuni possono essere pruriginosi, lesioni particolarmente più grandi., Si pensa che ci possa essere una ridotta funzione delle ghiandole sebacee (olio) ed eccrine (sudore), che possono causare secchezza della pelle e una sensazione di prurito.

La pelle sovrastante può diventare fragile ed erodere o ulcerare. Nidi profondi di melanociti nel derma possono indebolire i legami tra l’epidermide e il derma e rappresentano la fragilità della pelle .

I naevi melanocitici congeniti sono spesso sgradevoli, specialmente quando estesi, cioè grandi o giganti naevi melanocitici congeniti., Possono, quindi, provocare ansia e compromissione dell’immagine di sé, specialmente quando le lesioni si trovano in aree visibili.

I nevi melanocitici giganti, e in misura minore le piccole lesioni, sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare melanoma cutaneo, melanoma neurocutaneo e raramente altri tumori (vedere sotto).

Che cosa causa un nevo melanocitico congenito?

I nevi melanocitici congeniti sono causati da anomalie genetiche localizzate che determinano la proliferazione dei melanociti; si tratta di cellule della pelle responsabili del normale colore della pelle., Si pensa che questa proliferazione anormale si verifichi tra la 5a e la 24a settimana di gestazione. Se la proliferazione inizia all’inizio dello sviluppo, si formano naevi melanocitici congeniti giganti e di medie dimensioni . I naevi melanocitici congeniti più piccoli si formano più tardi nello sviluppo dopo che i melanoblasti (melanociti immaturi) sono migrati dalla cresta neurale alla pelle .

In alcuni casi, c’è anche una crescita eccessiva di cellule e epidermide che formano i capelli, formando un nevo organoide.,

L’insorgenza molto precoce del naevus congenito prima della separazione delle palpebre superiore e inferiore provoca il bacio del naevus, cioè una parte del naevus si trova sul coperchio superiore e l’altra parte si trova sulla palpebra inferiore.

Baciare naevi

I cambiamenti molecolari

I proto-oncogeni c-met e c-kit hanno ruoli importanti nello sviluppo dei melanociti. Il fattore di crescita degli epatociti, una citochina (proteina messaggero) che regola la proliferazione e la migrazione dei melanociti, può anche essere importante nello sviluppo di naevi melanocitici congeniti .,

Melanosi neurocutanea

La melanocitosi neurocutanea è una sindrome rara definita dalla proliferazione di melanociti nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e dalla presenza di un nevo melanocitico congenito . La maggior parte dei casi è associata a un nevo melanocitico congenito gigante e lesioni satellitari.

Si stima che la melanosi neurocutanea colpisca il 5-10% delle persone che hanno un nevo melanocitico congenito gigante. Tuttavia è probabile che la maggior parte dei casi rimanga asintomatica e la vera incidenza rimane sconosciuta ., I melanociti nel cervello e nel midollo spinale possono spesso essere rilevati da una scansione MRI, ma l’uso di queste scansioni è controverso perché la condizione non è facilmente curabile.

La melanocitosi neurocutanea può presentarsi con sintomi di aumento della pressione intracranica , come:

• Un mal di testa
• Vomito
• Irritabilità
• Segni del nervo cranico focale
• Convulsioni
• Idrocefalo
• Sviluppo ritardato.

Come viene fatta la diagnosi di naevus melanocitico congenito?,

La diagnosi di un nevo melanocitico congenito si basa solitamente sull’aspetto clinico. In caso di dubbio, l’esame della lesione con dermoscopia o il prelievo di un campione della lesione per l’istologia (biopsia) possono mostrare caratteristiche microscopiche caratteristiche.

Dermoscopia

La valutazione del naevus melanocitico congenito mediante dermoscopia rivelerà il modello di pigmentazione e la sua simmetria o mancanza di simmetria. Il modello globale più comune di naevus melanocitico congenito o tardivo è globulare, ma possono verificarsi modelli reticolari, senza struttura e misti., Il naevus può avere strutture differenti attraverso la lesione, a volte piombo all’asimmetria globale della struttura.

Patologia

I nevi melanocitici congeniti sono solitamente più grandi dei nevi acquisiti (che sono nevi melanocitici che compaiono dopo i 2 anni di età) e le cellule nevi spesso si estendono più in profondità nel derma, nello strato di grasso e nelle strutture più profonde. Le cellule di naevus si raggruppano tipicamente intorno ai vasi sanguigni, ai follicoli piliferi, alle ghiandole sebacee ed eccrine e ad altre strutture cutanee., Le cellule naevus congenite tendono a coinvolgere fasci di collagene negli strati più profondi della pelle più di quanto non sia il caso in un naevus acquisito .

Rischio di sviluppare melanoma all’interno di un nevo melanocitico congenito

Le seguenti caratteristiche del nevo melanocitico congenito sono associate all’aumentato rischio di sviluppo di melanoma (un tumore della pelle).

• Dimensioni grandi o giganti
• Posizione assiale o paravertebrale (attraversamento della colonna vertebrale)
• Multiple congenite satellite naevi
• Melanosi neurocutanea.,

Il rischio di melanoma è principalmente correlato alle dimensioni del nevo melanocitico congenito. I naevi melanocitici congeniti di piccole e medie dimensioni hanno un rischio molto piccolo, ben inferiore all ‘ 1%. È più probabile che il melanoma si sviluppi nei nevi congeniti giganti (le stime di vita sono del 5-10%), in particolare nelle lesioni che si trovano attraverso la colonna vertebrale o dove ci sono lesioni satellitari multiple. Il melanoma può iniziare in profondità all’interno del naevus o all’interno di qualsiasi neuromelanosi trovata nel cervello e nel midollo spinale., Molto raramente, altri tessuti che contengono melanociti possono anche essere una fonte di melanoma come la mucosa del tratto gastrointestinale. Nel 24% dei casi, l’origine del melanoma non può essere identificata .

Il melanoma associato a un nevo melanocitico congenito gigante o neuromelanosi può essere molto difficile da rilevare e trattare.

Il rischio di sviluppo del melanoma è maggiore nella prima infanzia; il 70% dei melanomi associati a nevi melanocitici congeniti giganti viene diagnosticato all’età di dieci anni .,

Raramente, altri tipi di tumore possono svilupparsi all’interno di nevi melanocitiche congenite giganti, inclusi tumori benigni (lipomi, schwannomi) e altri tumori maligni (compresi i sarcomi).

Il melanoma può anche svilupparsi all’interno di un piccolo nevo melanocitico congenito. Questo è raro e probabile che si verifichi alla periferia del naevus durante la vita adulta.

Si raccomanda un follow-up regolare?

• Può essere utile avere una fotografia ravvicinata del naevus congenito con un righello accanto per valutare le variazioni di dimensione.,
• La sorveglianza digitale mediante immagini dermoscopiche (talpa mapping) può anche essere utile per rilevare i cambiamenti nella struttura. Tuttavia, tali cambiamenti sono normali durante l’infanzia e di solito non dovrebbero destare preoccupazione.
• È consigliabile continuare l’osservazione dello sviluppo neurologico in quelli a rischio di melanosi neurocutanea .

Prognosi del melanoma associato a nevo melanocitico congenito

Purtroppo, quando un melanoma raro si presenta all’interno di un nevo melanocitico congenito gigante, la prognosi è sfavorevole., Ciò è dovuto all’origine più profonda del tumore che lo rende più difficile da rilevare all’esame clinico, risultando in una fase successiva alla presentazione. La posizione più profonda facilita anche la diffusione anticipata attraverso i vasi sanguigni e linfatici. Nel 24% dei casi, il melanoma si è già diffuso in altri siti (metastasi) al momento della prima diagnosi.,

Trattamento di un nevo melanocitico congenito

La gestione di un nevo melanocitico congenito deve tenere conto dell’età del soggetto, delle dimensioni della lesione, della posizione e della profondità e del rischio di sviluppare alterazioni maligne all’interno della lesione.

Naevus melanocitico congenito gigante

L’unica indicazione definitiva per la chirurgia in un naevus melanocitico congenito gigante è quando il melanoma si sviluppa all’interno di esso .,

Piccolo naevus congenito

Se un piccolo naevus congenito sta crescendo alla stessa velocità del bambino e non sta cambiando in nessun altro modo, la pratica abituale è di non rimuoverlo fino a quando il bambino non è abbastanza grande per cooperare con un’iniezione anestetica locale, di solito intorno all’età di 10-12 anni. Anche allora, la rimozione non è essenziale.,

I motivi per considerare la rimozione chirurgica possono includere:

• Aspetto sgradevole
• Difficoltà nell’osservare la talpa (ad esempio, cuoio capelluto, schiena)
• Un recente cambiamento nella lesione (oscuramento, nodosità, aumento delle dimensioni)
• Aspetto simile al melanoma (forma irregolare, colore variegato).

Rimozione chirurgica profilattica di un naevus

I seguenti fattori devono essere considerati prima della rimozione chirurgica profilattica di un naevus.,

• L’escissione profilattica di una piccola lesione può essere ritardata fino a un’età in cui il paziente è abbastanza grande da fare una scelta informata .
• I naevi melanocitici congeniti di piccole o medie dimensioni sono a basso rischio di sviluppare alterazioni maligne.
• Le lesioni irregolari, grumose o spesse o le lesioni difficili da valutare clinicamente possono avere una soglia più bassa per l’esame dell’escissione chirurgica, in modo da non perdere un melanoma.
• Il 50% dei melanomi diagnosticati in quelli con nevi melanocitici congeniti giganti si verificano in un altro sito del corpo, ad esempio all’interno del sistema nervoso centrale ., Pertanto l’escissione chirurgica della lesione potrebbe non eliminare il rischio di melanoma.
• Le lesioni melanocitiche grandi o giganti possono essere troppo grandi per essere completamente accise.
• Grandi lesioni possono richiedere un lembo cutaneo o un innesto per chiudere il difetto chirurgico.

Complicanze della chirurgia

le Complicanze che possono verificarsi dopo l’intervento chirurgico includono:

• Innesto o lembo di fallimento
• Infezione
• Ferita composizione
• Sanguinamento o ematoma
• Ipertrofiche o cheloidi cicatrice
• Irritabile o prurito della cicatrice.,

Altre opzioni di trattamento per un nevo melanocitico congenito

Dermoabrasione

La dermoabrasione può consentire la rimozione parziale di un grande nevo congenito; le cellule nevo più profonde possono persistere. Dermoabrasione può alleggerire il colore del naevus, ma non può ridurre la crescita dei capelli all’interno di esso. Può causare cicatrici.

Tangenziale (rasatura) escissione

Tangenziale o rasatura escissione utilizza una lama per rimuovere gli strati superiori della pelle (epidermide e derma superiore). Ciò può ridurre la pigmentazione ma la lesione non può completamente essere rimossa., L’escissione della rasatura può causare cicatrici significative.

Peeling chimici

Peeling chimici con acido tricloroacetico o fenolo possono alleggerire la pigmentazione di un nevo congenito superficiale (superficiale) che si trova negli strati superiori della pelle.

Ablazione laser

Il trattamento laser è considerato se l’intervento chirurgico non è possibile. Possono provocare un alleggerimento della lesione., I dispositivi adatti includono:

• Ruby Q-switched laser
• Laser resurfacing ad anidride carbonica

Le tecniche che comportano la rimozione parziale di un nevo congenito possono rendere la lesione più difficile da valutare durante la sorveglianza a lungo termine .