Quali sono i rischi e gli effetti collaterali per la madre o il bambino?

Ad eccezione del disagio del prelievo di sangue, non ci sono rischi noti o effetti collaterali associati allo schermo del primo trimestre. C’è un tasso di falsi positivi del 5% per il test. I genitori dovrebbero essere consapevoli della possibilità di ricevere risultati anormali e quindi trovare, dopo ulteriori test, il bambino è normale.,

Perché si potrebbe considerare questo test

Un vantaggio di avere screening primo trimestre è che si avrà informazioni sul rischio per la sindrome di Down e trisomia 18 all’inizio della gravidanza di quanto si farebbe con lo screening siero materno standard. Mentre sia il primo trimestre che lo screening del siero materno possono testare la sindrome di Down e la trisomia 18, lo screening del siero materno può anche testare i difetti del tubo neurale.

Quando viene eseguita la schermata del primo trimestre?

Lo schermo del primo trimestre viene eseguito tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza., Poiché il test viene eseguito così presto, viene spesso utilizzato per determinare se una madre dovrebbe considerare di sottoporsi a un test diagnostico precoce (primo trimestre), come il campionamento dei villi coriali o l’amniocentesi del secondo trimestre.

Cosa cerca la schermata del primo trimestre?

Nei bambini che sono ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche, si riscontra spesso un aumento del fluido nella traslucenza nucale. Anche i livelli di hCG e PAPP-A anormalmente alti o bassi si trovano spesso., Lo schermo del primo trimestre combina i risultati di queste tre misurazioni (traslucenza nucale, hCG e PAPP-A) con fattori di rischio dell’età materna e determina un fattore di rischio complessivo per anomalie cromosomiche.

Cosa significano i risultati?

È importante ricordare che lo schermo del primo trimestre è un test di screening e non un test diagnostico. Questo test rileva solo che una madre è a rischio di portare un bambino con una malattia genetica. Molte donne che sperimentano un test anormale scoprono in seguito che il test si è rivelato falso.,

Non verranno forniti valori quantitativi specifici per le parti separate della schermata del primo trimestre. Invece, ti verrà detto se i tuoi risultati sono “normali o anormali” e ti verrà dato un livello di rischio dal tuo consulente genetico. Il consulente ti darà il tuo fattore di rischio per anomalie cromosomiche in base ai risultati del test (ad esempio 1/250, 1/1300).

I risultati anomali dei test richiedono ulteriori test per effettuare una diagnosi. Il vostro consulente genetico discuterà i risultati con voi e vi aiuterà a decidere circa i test diagnostici, come CVS o amniocentesi., Queste procedure invasive dovrebbero essere discusse a fondo con il tuo medico e tra te e il tuo partner. Ulteriori consigli possono rivelarsi utili.

Quali sono le ragioni per ulteriori test?

Primo trimestre di screening aiuterà a trovare circa l ’84 per cento, o 5 su 6, i bambini con sindrome di Down, e circa l’ 80 per cento, o 4 su 5, i bambini con trisomia 18.

• La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è causata da un cromosoma extra nel bambino in via di sviluppo. Provoca ritardo mentale e gravi problemi cardiaci., Un bambino su 600 nasce con sindrome di Down. Anche se avere un bambino con sindrome di Down si verifica più spesso per le donne che sono più anziani, può accadere a qualsiasi età.
• La trisomia 18 è causata da un cromosoma in più nel bambino in via di sviluppo. Pochi bambini con trisomia 18 sopravvivono alla nascita. Un bambino ogni 6.000 nasce con trisomia 18. La trisomia 18 causa ritardo mentale, difetti cardiaci, crescita molto scarsa e altri problemi.,

L’esecuzione di ulteriori test consente di confermare una diagnosi e quindi offre alcune opportunità:

• Perseguire potenziali interventi che possono esistere (es.,rces
• prendere una decisione di portare il bambino a termine

Alcuni individui o coppie possono scegliere di non perseguire il test o test supplementari per vari motivi:

• Essi sono confortevoli, con i risultati, non importa quale sia l’esito
• a Causa del personale, morale, o per motivi religiosi, prendere una decisione nel portare il bambino a termine non è un’opzione
• Alcuni genitori scelgono di non consentire alcuna prova che pone alcun rischio di danneggiare il bambino in via di sviluppo
• e ‘ importante discutere i rischi ed i benefici di testare a fondo con il vostro fornitore di assistenza sanitaria., Il tuo medico ti aiuterà a valutare se i benefici derivanti dai risultati potrebbero superare i rischi derivanti dalla procedura.