La malattia di Pompe (nota anche come deficit di maltasi acida o malattia da accumulo di glicogeno di tipo II) è causata da una mutazione nel gene GAA, che codifica per l’enzima acido alfa-glucosidasi o acido maltasi. Questo enzima è necessario per abbattere il glicogeno, uno zucchero complesso, nel corpo.

La mutazione fa sì che l’enzima non funzioni come dovrebbe, quindi i pazienti accumulano glicogeno, specialmente nei muscoli lisci, nei muscoli scheletrici e nei muscoli cardiaci. Come tale, la debolezza muscolare è il sintomo predominante della malattia di Pompe.,

Tipi di malattia di Pompe

I sintomi della malattia di Pompe possono manifestarsi poco dopo la nascita, nel qual caso la condizione è chiamata classica malattia di Pompe infantile. Possono anche comparire entro il primo anno di vita (forma non classica della malattia di Pompe) o possono iniziare più tardi nella vita, ovunque dall’infanzia all’età adulta, nel qual caso la malattia è chiamata Pompe a insorgenza tardiva.

Generalmente, i sintomi tendono ad essere più gravi e la malattia tende ad avere un decorso più aggressivo prima che i sintomi inizino a comparire.,

Sintomi della classica malattia di Pompe infantili

I neonati con questa forma di malattia di Pompe presentano una debolezza muscolare in rapida progressione e uno scarso tono muscolare (sindrome infantile floppy). Questi neonati potrebbero non essere mai in grado di sedersi, gattonare o stare in piedi. Possono avere difficoltà a respirare, poiché i muscoli necessari per la respirazione sono deboli. Anche i muscoli cardiaci sono anormalmente spessi e voluminosi, portando a una condizione chiamata cardiomiopatia ipertrofica, che può causare insufficienza cardiaca.,

I bambini con questo tipo di malattia di Pompe hanno spesso difficoltà con l’alimentazione e potrebbero non essere in grado di crescere e aumentare di peso a ritmi normali (una condizione nota come incapacità di prosperare). Possono anche avere una lingua insolitamente grande e sporgente (macroglossia), problemi di udito e possono riposare le gambe in una “posizione di rana”, un segno caratteristico di questa malattia.

Se non trattati, i bambini con la classica malattia di Pompe infantili spesso soccombono all’insufficienza cardiaca entro il primo anno di vita.,

Sintomi della malattia di Pompe infantile non classica

Questo tipo di malattia di Pompe è caratterizzato da bambini che non raggiungono pietre miliari dello sviluppo come il ribaltamento o la seduta. Sebbene questi bambini possano avere un cuore più grande del normale, in genere non sviluppano insufficienza cardiaca. Ma la debolezza muscolare è anche una caratteristica predominante in questa forma di malattia di Pompe e possono svilupparsi gravi problemi respiratori.

I bambini con Pompe infantili non classiche spesso sopravvivono fino alla prima infanzia.,

Sintomi della malattia di Pompe ad esordio tardivo

I bambini e gli adulti con Pompe ad esordio tardivo manifestano debolezza muscolare, che colpisce principalmente muscoli come i muscoli delle spalle e i muscoli della parte superiore delle braccia e delle gambe, con le gambe più colpite delle braccia.

L’indebolimento dei muscoli del viso e della gola può causare palpebre cadenti e problemi con il mangiare e la deglutizione, portando ad una graduale perdita di peso.

I muscoli deboli che circondano la colonna vertebrale possono anche causare una curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi).,

Possono verificarsi vari gradi di problemi respiratori e frequenti infezioni toraciche a causa della debolezza dei muscoli coinvolti nella respirazione.

Data la natura progressiva della debolezza muscolare, non è raro che i pazienti richiedano una sedia a rotelle o un ventilatore (una macchina che supporti la respirazione).

I pazienti possono anche sperimentare una profonda stanchezza, dolore muscolare e crampi. Perdita dell’udito, mal di testa e cadute frequenti sono anche segnalati.,

I pazienti con Pompe ad esordio tardivo di solito non hanno problemi cardiaci gravi come quelli che hanno Pompe infantili, ma possono sviluppare problemi di conduzione cardiaca che portano a ritmi cardiaci anormali (aritmie).

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