O 30 de ani Indian om prezintă la un spital clinic din Doha, Qatar, cu durere severă și senzație de amorțeală în întreaga maxilarului inferior, de remarcat faptul că simptomele dezvoltate 4 zile mai devreme. Deși istoricul său medical este de neimaginat, pacientul explică că în ultima lună, din motive necunoscute, a pierdut 4 kg. În acest timp, el a fost, de asemenea, intermitent febril, și, în general, sa simțit rău.,clinicienii care îl evaluează notează că pare palid, are umflături submandibulare evidente pe ambele părți ale gurii și poate deschide gura doar ușor din cauza durerii. Istoria sa dezvăluie că nu a suferit nicio traumă sau a avut erupții cutanate sau mucoase recente; nu a avut o vaccinare împotriva hepatitei.evaluarea neurologică constată că pacientul are sensibilitate redusă la durere, atingere și schimbări de temperatură în zona mentală, dar senzație normală de vibrații și funcție motorie. Restul sistemului său nervos, precum și alte sisteme sunt intacte.,

Rezultatele de Laborator

teste de Laborator identifica următoarele:

• hemoglobinei Scăzut de 3,6 mg/dL (interval normal: 13.0–17,0 mg/dL)

• numărul de Trombocite din 12×103 µL (interval normal: 150-400×103/µL)

• celule Albe din sânge de 6,3×103/µL (interval normal: 4.0–10×103/µL)

Clinicieni exclude cauze infecțioase, inclusiv virusul Epstein Barr și virusul HIV; teste serologice pentru herpes, cu toate acestea, nu au fost comandate. Rezultatele testelor pentru anticorpii antinucleari, anticorpii citoplasmatici anti-neutrofili și factorul reumatoid sunt toate negative.,pe baza semnelor de bicitopenie, clinicienii iau un frotiu periferic. Analiza arată neutropenie marcată cu deplasare stângă, caracteristici displazice și 47% blaști circulante cu unele tije Auer-o imagine foarte sugestivă pentru leucemia mieloidă acută (LMA). Acest lucru este confirmat de citometria de flux a aspiratului măduvei osoase, care arată 52% precursori anormali. Analiza cromozomilor relevă 45, X,-Y cu t (8; 21) (q22;q22); RUNX1-RUNX1T1.pentru a investiga în continuare motivul deficitului neurologic al pacientului, clinicienii comandă imagistica prin rezonanță magnetică a capului., Acest lucru relevă semnal subtil de măduvă eterogenă a măduvei osoase fără leziuni osoase distructive focale sau mase de țesut moale, cu o posibilitate de proces infiltrativ care stau la baza.în plus, opacifierea aproape completă a celulelor de aer mastoid stâng sugerează o posibilă mastoidită stângă, dar nu există altă anomalie definită a parenchimului focal al creierului; toate ventriculele par normale și nu există dovezi ale unei deplasări sau deformări ale liniei mediane. Glandele submandibulare sunt, de asemenea, normale și nu este detectată nici o leziune osoasă distructivă.,

pacientul este început la terapia de inducție cu citarabină și o antraciclină folosind standardul 7+3 protocol (7 zile citarabina + 3 zile antracicline). (Combinația standard este 7+3, cu o perfuzie continuă de 7 zile de citarabină la doza de 100 sau 200 mg/m2 pe zi în zilele 1 până la 7 și daunorubicină la 60 mg/m2 pe zi în zilele 1 până la 3.după primul ciclu de inducție, durerea și umflarea maxilarului pacientului sunt ameliorate., Tratamentul rezolvă, de asemenea, senzația scăzută și parestezia care afectează jumătatea stângă a zonei mentale, deși aceste simptome persistă pe jumătatea dreaptă a zonei chiar și după al doilea ciclu de inducție. La 7 săptămâni post-diagnostic, o radiografie a craniului arată textura eterogenă a mandibulei.în conformitate cu protocolul spitalului, pacientul primește un total de două cicluri de inducție și trei cicluri de consolidare; examinarea măduvei osoase la finalizarea tratamentului relevă 4% blaști. Pacientul este externat pentru a se întoarce în țara sa de origine.,clinicienii care prezintă acest caz de sindrom de bărbie amorțită (NCS) observă că este o neuropatie rară și sub-diagnosticată și că este și mai neobișnuit să se întâlnească cu NCS ca o caracteristică de prezentare a AML. Autorii explică faptul că raportează cazul acestui pacient pentru a încuraja clinicienii să considere AML ca un diferențial important la pacienții care prezintă NCS în care nu există traume sau infecții anterioare.,NCS, cunoscută și sub denumirea de neuropatie nervoasă mentală, afectează ramura alveolară inferioară a nervului trigeminal și este în general marcată de hipoestezie a buzei inferioare și a bărbiei, parestezie și, în cazuri rare, durere.NCS are cauze foarte diverse. Cele mai multe cazuri sunt cauzate de boli odontogene, cum ar fi traumatisme, extracție dentară, abces dentoalveolar și osteomielită., Other non-malignant causes include non-odontogenic infections (bacterial, viral, Lyme disease, syphilis, and HIV), multiple sclerosis, benign sensory trigeminal neuropathy, radiotherapy, chemical exposure, vasculitis, systemic amyloidosis, sickle cell disease, sarcoidosis, diabetes mellitus, and vertebrobasilar insufficiency.,după cum ilustrează acest caz, NCS este, de asemenea, asociat cu prezentarea, progresia sau recidiva malignității și se crede că este asociat cu prezentarea atât a tumorilor solide, cât și a malignităților hematologice la aproximativ 30-50% dintre pacienți, deși acest lucru nu a fost încă confirmat de studii prospective mari.orice leziune de-a lungul cursului nervului trigeminal, de la nucleolul său în pons până la terminațiile mandibulare, poate duce la NCS., NCS asociate malignității pot rezulta din infiltrarea directă a osului sau a nervului, însămânțarea leptomeningeală sau inflamația sau compresia nervului.autorii cazului îndeamnă medicii care văd un pacient cu NCS să fie vigilenți pentru cancerul potențial, deoarece NCS poate fi un semn inițial al unei malignități nediagnosticate; sindromul poate semnala, de asemenea, recurența cancerului. NCS a fost găsit în malignități metastatice ale ficatului, plămânului, rinichilor, sânului și prostatei, printre altele.,ca atare, autorii îndeamnă clinicienii care evaluează pacienții cu aceste simptome să ia un istoric detaliat care să includă istoricul anterior al afecțiunilor maligne și al factorilor de risc și să efectueze o examinare fizică a organelor solide menționate anterior, urmată de o imagistică adecvată.rapoartele NCS ca simptom prezent al unei malignități hematologice sunt relativ rare; NCS a fost legat cel mai adesea de limfomul non-Hodgkin și leucemia limfoblastică acută. Se crede că acesta este doar al șaselea caz raportat de NCS asociat cu AML, notează autorii.,un aspect interesant al cazului, spun ei, este anomaliile cromozomiale ale pacientului — t(8,21), care are un prognostic favorabil. Un alt astfel de caz raportat a implicat o femeie de 33 de ani care a prezentat frisoane, stare generală de rău, greață și vărsături și amorțeală a buzei inferioare și a bărbiei. Ea a avut o tomografie computerizată normală a creierului și leucocitoză cu forme de explozie circulante — morfologic acest lucru a fost în concordanță cu subtipul m2 francez-American-britanic., După 12 zile de chimioterapie de inducție cu citarabină și daunorubicină (7+3), amorțirea ei a fost complet rezolvată, în timp ce în cazul actual, parestezia a persistat după ce durerea s-a rezolvat.în timp ce autorii cazului nu descriu în detaliu protocolul de tratament al pacientului, au observat că terapia combinată standard pentru LMA este abordarea 7+3, cu o perfuzie continuă de 7 zile de citarabină la 100 sau 200 mg/m2 pe zi în zilele 1 până la 7 și daunorubicină la 60 mg/m2 pe zi în zilele 1 până la 3.,datele recente sugerează că doza zilnică de 45 mg/m2 de daunorubicină poate fi suboptimală la pacienții cu vârsta sub 65 de ani, deși nu s-a stabilit că doza zilnică de 90 mg/m2 trebuie preferată față de doza zilnică de 60 mg/m2 aprobată de grupul de experți European LeukemiaNet din 2017.

autorii au compilat, de asemenea, un rezumat al cazurilor anterioare, arătând că acestea au fost toate de novo AML., În cazul pacientului, nu s-a putut stabili dacă simptomul a fost legat de infiltrarea nervului mental în sine de către celulele leucemice sau de prinderea cauzată de infiltrarea măduvei la nivelul mandibulei. Trombocitopenia severă a pacientului la prezentare a sugerat un risc ridicat de sângerare și, combinată cu riscul de deteriorare a nervului în continuare, sa luat decizia de a nu biopsia mandibulei; fiziopatologia exactă a bărbiei amorțite, prin urmare, nu a putut fi determinată.,autorii cazului concluzionează că LMA – „unul dintre cele mai sinistre diagnostice” – trebuie luat în considerare la un pacient care prezintă NCS și că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a studia asocierea dintre NCS și potențialul prognostic al anomaliilor citogenetice specifice în această malignitate.