Uman, ADN-ul mitocondrial

Mitocondriile sunt mici organite care se află în citoplasma celulelor eucariote, cum ar fi cele de oameni. Scopul lor principal este de a furniza energie celulei. Mitocondriile sunt considerate a fi rămășițele vestigiale ale bacteriilor simbiotice care au fost odată vii libere., Un indiciu că mitocondriile au fost odată vii libere este că ele conțin un segment circular relativ mic de ADN, numit ADN mitocondrial (mtDNA). Majoritatea covârșitoare a ADN-ului uman este conținută în cromozomi în nucleul celulei, dar mtDNA este o excepție. Indivizii își moștenesc citoplasma și organele pe care le conține exclusiv de la mamele lor, deoarece acestea provin numai din ovul (celula de ou), nu din spermă. Bărbații moștenesc mtDNA de la mamele lor, dar nu o transmit copiilor lor., În consecință, atunci când apare o mutație în molecula mtDNA, mutația este transmisă într-o linie directă de descendență Feminină. Aceste mutații rare sunt derivate din greșelile de copiere – atunci când ADN-ul este copiat, este posibil ca o singură greșeală să apară în secvența ADN, un rezultat care se numește polimorfism cu un singur nucleotid (SNP).