Un studiu publicat astăzi în revista Nature, ar putea explica de ce anumite persoane care dezvolta scleroză laterală amiotrofică (ALS), o moarte tulburări neurologice, de asemenea, cunoscut sub numele de boala lui Lou Gehrig, sunt predispuse la boli autoimune. ALS, care nu are nici un tratament cunoscut, provoacă degenerarea progresivă a celulelor nervoase din măduva spinării și creier. Aproximativ 5.000 de persoane sunt diagnosticate cu boala in fiecare an.,noua cercetare, condusă de investigatorii Cedars-Sinai, se concentrează pe o mutație care scade expresia unei gene numite C9orf72, cea mai frecventă cauză cunoscută a ALS moștenită.anchetatorii au descoperit că această mutație, găsită la aproximativ 10% dintre pacienții cu ALS, determină stimulatorul proteinei genelor interferon (STING), un senzor critic al infecțiilor virale din sistemul imunitar, să devină hiperactiv. Această hiperactivitate a dus la creșterea producției de interferoni., Interferonii sunt cheia pentru combaterea infecțiilor virale, dar producția constantă, necontrolată de interferoni poate duce la inflamația sistemică și la dezvoltarea bolilor autoimune.

„Aceste rezultate susțin că pacienții cu C9orf72 mutații au un cu totul alt punct stabilit de sistemul lor imunitar, cu tendință crescută la boli autoimune, și, probabil, modificat răspunsurile la virusuri și alți agenți patogeni în mediul înconjurător,” a declarat Robert Baloh, MD, PhD, profesor de Neurologie și director de la spitalul Cedars-Sinai Center for Neural Știință și Medicină., Baloh este autorul corespondent al studiului, disponibil online astăzi și în Sept. 3 ediția tipărită a revistei.

C9orf72 mutație, care se crede că au originea în Europa de Nord aproximativ 1.500 de ani în urmă, și apoi răspândit ca urmare a Viking călătoriile și războaie, este, de asemenea, asociate cu frontotemporal lobare degenerare, un tip de demență care poate însoți ALS.pentru studiu, anchetatorii au examinat țesutul cerebral al șoarecilor de laborator cu mutația C9orf72 și, de asemenea, sângele și țesutul cerebral de la pacienții cu ALS care au purtat gena., Rezultatele au inclus:

• celulele imune izolate de la șoarecii de laborator au prezentat o activare spontană precoce. În plus, un anumit tip de celule imune, numite celule mieloide, a avut o creștere a producției de interferoni ca răspuns la activarea proteinei STING.
• țesuturile de la pacienții cu ALS cu mutație genetică și degenerare lobară frontotemporală au prezentat un răspuns imun crescut în comparație cu probele de la pacienți cu un tip diferit de ALS.,luate împreună, aceste constatări au sugerat că pacienții cu ALS cu mutație genetică și degenerare lobară frontotemporală au un sistem imunitar modificat, deoarece nivelurile lor reduse de C9orf72 nu pot suprima inflamația cauzată de proteina hiperactivă, au spus anchetatorii.

  „Aceste rezultate ne dea perspective critice în interacțiunea dintre sistemul imunitar și boli neurodegenerative”, a declarat Nancy Sicotte, MD, scaun al Departamentului de Neurologie de la spitalul Cedars-Sinai și Femei Breasla de președinte de onoare în Neurologie., „Au implicații nu numai pentru ALS și degenerarea lobară frontotemporală, ci și pentru alte tulburări autoimune și degenerative care afectează sistemul nervos.”

  interesant, anchetatorii au descoperit, de asemenea, că șoarecii cu mutația C9orf72 au fost mai rezistenți la anumite tipuri de cancer, posibil ca produs secundar al unui sistem imunitar hiperactiv. O incidență similară scăzută a cancerelor a fost, de asemenea, raportată la pacienții cu ALS, dar motivul rămâne un mister.,”acest studiu leagă cercetarea despre o cale imună cu adevărat importantă și genetica ALS, care leagă neurodegenerarea, bolile autoimune și cancerul”, a spus Baloh.Laboratorul de boli Neurodegenerative al lui Baloh studiază acum modul în care această mutație genetică și răspunsul autoimun sporit sunt legate de neurodegenerare. El a spus că înțelegerea acestor conexiuni poate ajuta anchetatorii să pună bazele dezvoltării terapiilor pentru ALS.,

  de Finanțare: Această cercetare a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate din cadrul granturilor NS069669 și 1R21AI126368-01, Robert și Louise Schwab familie, la spitalul Cedars-Sinai ALS Fondul de Cercetare și Artrita Fundația AF2017-433570.citiți mai multe pe blogul Cedars-Sinai: ALS și genetică: ce știm?